Глава 5. Генеалогический метод изучения наследственности. Составление и анализ родословных

Изучением роли наследственности и среды в развитии всех признаков человека, в том числе и наследственных болезней человека, занимается медицинская генетика, которая использует ряд методов: близнецовый, цитогенетические, амниоцентез, биохимические, дерматоглифики, иммунологические, моделирования, популяционно-статистический и генеалогический. Последний метод заключается в составлении родословных и их анализе.

Составление родословных проводится в три этапа:

1. Сбор сведений о наличии или отсутствии болезни у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них.

2. Составление общей легенды.

3. Графическое изображение родословной. Схему начинают рисовать с пробанда – человека, который впервые обратился за помощью в медико-генетическую консультацию. Составление родословных основано на применении международных символов:

- женский организм, не имеющий анализируемого признака

- мужской организм, не имеющий анализируемого признака

- женский организм, имеющий анализируемый признак

- мужской организм, имеющий анализируемый признак

- брак (родители)

- дети (родные сибсы)

Вначале символами изображают родственников матери, затем - отца. Каждое поколение помещают на одной горизонтальной линии, помечая ее римской цифрой. Членов поколения обозначают арабскими цифрами по порядку их рождения.