Мультифакторное наследование

Большинство признаков и болезней человека зависят не от одного или двух генов, а от целого комплекса генов и в то же время от условий внешней среды. Наследование таких мультифакториалъных болезней не поддается точному описанию, как это имеет место в случае менделирующих признаков. К мультифакториальным болезням относятся, например: псориаз, сахарный диабет, язва, шизофрения, эпилепсия, различные формы рака, мигрень, ревматизм, ишемическая болезнь сердца и другие. Для оценки вероятности болезни используют значения эмпирического риска. Величины эмпирического риска устанавливают при эпидемиологических обследованиях населения. Результатом таких исследований являются таблицы, которые используют при оценке риска для разных типов семей. Одной из них является так называемая таблица Смита (табл. 3.1). Для определения повторного риска при мультифакториальном заболевании необходима информация о популяционной частоте, характеризующей распространенность гена в популяции, и о величине наследуемости, которая указывает на долю генетического влияния на признак.

Так, в формировании рака груди играют роль различные факторы. У женщин, имеющих детей, риск снижен по сравнению с не рожавшими. Высококалорийная пища с содержанием насыщенных жиров повышает вероятность рака. Если у матери и тети рак сформировался до менопаузы, то риск для пробанда составляет 50%. Если заболевание у родственниц появилось после менопаузы, то риск для пробанда очень низкий. Для профилактики рака груди у женщин с высоким риском развития этого заболевания в некоторых странах, в том числе США, врачи рекомендуют замену пока еще здоровой ткани груди на силиконовый имплантант, хотя материалы последнего тоже могут быть канцерогенно опасными.