Мутации и отбор в популяции

Мутации — это ненаправленные, случайные изменения генетического материала, происходящие спонтанно или под влиянием особых физических, химических и биологических факторов. Спонтанный мутационный процесс — это главный источник появления новых аллелей, приводящий к увеличе­нию генетического разнообразия популяции. Большинство мутаций не закрепляется в популяции, утрачиваясь в ряду поколений. Мутации возникают очень редко — одна мутация на сотни тысяч гамет за одно поколение. Вновь возникшие мутации, как правило, вредны. Однако в редких случаях мутантный ген сообщает своим носителям некоторые преимущества, и тогда он подхватывается естественным отбором.

В современных человеческих популяциях уровень мутирования повышен. Это связано с тем, что в среде обитания человека появилось большое количество новых химических веществ. Многие из них являются мутагенами, это ядохимикаты, красители и другие соединения. Мутагенным действием обладает ионизирующее, рентгеновское, ультрафиолетовое излучение. Мутагенным эффектом обладают и вирусы, которые, встраиваясь в ДНК хозяина, вызывают в ней изменения.

Эффекты отбора и мутаций уравновешиваются, если чис­ло вредных генов, элиминируемых отбором, совпадает с числом вредных генов, возникающих в результате мутаций.

Гены переходят из одного аллельного состояния в другое (мутируют) с частотой примерно 10⁵—10^б. Оценить скорость мутирования при доминантных новообразованиях не представляет труда — для этого необходимо знать количество потомков с доминантным признаком, родившихся от родителей с рецессивными признаками.

Равновесные частоты для доминантного (р) и рецессивно­го (д) аллеля вычисляются по формулам р = u/s и q = ~Ju7s, где и — частота мутирования, s — коэффициент отбора. Для леталь­ных генов (s = 1) формулы имеют вид р — и и q = -Ju- Допустим, частота возникновения аутосомного рецессивного летального аллеля, обусловливающего болезнь Тэя—Са кса, равна 10⁵. Равновесная частота этого аллеля равна q = Vs"= VlO"⁵ = 0,0032.

Генетические процессы в популяции взаимосвязаны — мутационный и миграционный процессы создают генетическое разнообразие, система скрещиваний формирует из них многообразие генотипов, а естественный отбор оценивает их, решая судьбу отдельных генов и генотипов в дальнейших поколениях.