Мутации и их причины

Мутации (лат. mutath — изменение) — это внезапные, ес­тественные (или вызванные искусственно) наследуемые изме­нения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков организма.

Основы учения о мутациях были заложены голландским ботаником Де Фризом в 1901-1903 гг. Согласно его теории, мутация возникает внезап­но, без всяких переходов; мутантные формы представляют собой вполне устойчивые, качественно измененные фенотипы. Мутации могут быть по­лезными или вредными, т.е. фенотип может изменяться по-разному. Одна и та же мутация может возникать повторно. Мутации присущи всем живым организмам. Молекулярные механизмы мутаций (гл. 4) стали выясняться с середины XX в. с развитием молекулярной биологии.

Мутации называются прямыми, если их проявление приводит к от­клонению признаков от дикого типа, и обратными (реверсивными), если они приводят к полному или частичному восстановлению дикого типа.

Существует несколько способов классификации мутаций.

1. В соответствии со структурной основой мутации подразделяют на генные (гл. 4 и 5), хромосомные (гл. 1 и 3) и геномные (гл. 3)К генным относятся все мутации, происходящие на уровне нук­
леотидов ДНК (или РНК). Такие мутации обычно затрагивают один ген. К хромосомным мутациям относятся хромосомные перестройки (аберрации), при которых происходят изменения в строении хромосом (т.е. вовлекаются несколько или очень много генов). К геномным мутациям относят изменение числа хромосом (например, при болезни Дауна).

2. В зависимости от природы мутации подразделяют на спонтанные и индуцированные (гл. 3).

3. В зависимости от уровня анализа их эффекта мутации подразделяют на морфологические и биохимические.

4. В зависимости от влияния на жизнеспособность особи мутации могут быть летальными (приносящими гибель зародышу) или полулетальными (частичная гибель зародышей).

5. В зависимости от типа наследования мутантных признаков мутации могут быть доминантными или рецессивными.

6. Кроме того, описывают мутации гаметные (происходящие в половых клетках), соматические (происходящие в соматических клетках), ядерные (затрагивающие хромосомы) и цитоплазматические (затрагивающие генетический материал митохондрий, пластид и других органоидов клетки).

Рассмотрим кратко одну из классификаций мутаций, по которой выделяют два их типа: гаметные {генеративные) и соматические мужтации. Первые изменяют гены, находящиеся в половых клетках; вто­рые — в клетках тела.

Гаметные мутации не влияют на фенотип родителей, поскольку они происходят во время формирования гаметы, т.е. когда фенотип родителя уже сформировался.

Соматическими мутациями называются мутации в клет­ках, не связанных с формированием гамет. Они воздействуют только на самого носителя мутации (определяют его фенотип).

Индуцированные мутации. До сих пор речь шла о спонтанных мутациях, т.е. изменениях генома, происходящих без какой-либо извест­ной причины. Возникновение мутаций — процесс вероятностный, и, соответственно, существует набор факторов, которые на эти вероятно­сти влияют и изменяют их.

Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенами. Мутации, возникающие под влиянием мутагенов, называют индуцированными мутациями. В современном технологически сложном обществе люди подвергаются воздействию самых разных мутагенов, поэтому изучение индуцированных мутаций приобретает все большее значение.

К физическим мутагенам относятся все виды ионизирующих излуче­ний (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.), ультрафиоле­товое излучение, высокие и низкие температуры; к химическим — многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кис­лот, некоторые биополимеры (например, чужеродные ДНК и РНК), алкало­иды и многие другие химические агенты. Некоторые мутагены увеличива­ют частоту мутаций в сотни раз.

К числу наиболее изученных мутагенов относятся радиация высоких энергий и некоторые химические вещества. Радиация вызывает такие из­менения в геноме человека, как хромосомные аберрации и потерю нукле-отидных оснований (гл. 4). Частота встречаемости мутаций половых кле­ток, индуцированных радиацией, зависит от пола и стадии развития половых клеток. Незрелые половые клетки мутируют чаще, чем зрелые; женские половые клетки — реже, чем мужские. Кроме того, частота му­таций, индуцированных радиацией, зависит от условий и дозы облучения.