Пенетрантность и экспрессивность

Один и тот же ген может проявляться по-разному у разных особей. Особенности проявления гена в признаке русский ученый Н.В. Тимофеев-Рессовский обозначил терминами эк спрессивность и пенетрантность.

Под экспрессивностью понимается степень выраженнос ти признака. Большинство генов проявляется в признаке у всех носителей соответствующего генотипа. Это полностью пенетрантные гены. Некоторые гены, они получили назва­ние не полностью пенетрантных, проявляются не у всех их обладателей. Пенетрантность как возможность гена про­явиться в признаке имеет количественную выраженность и представляет собой процент индивидов с признаком среди всех обладателей соответствующего генотипа. Другими словами, под пенетрантностью понимают долю индивидов, у которых признак выражен.

На пенетрантность и экспрессивность гена влияют наслед­ственные и средовые причины — другие гены, пол, возраст, специфические воздействия. У человека не полностью пенет-рантными обычно являются доминантные гены, контролирую­щие патологические признаки. Неполная пенетрантность на родословной проявляется в виде «проскакивающих» поколе­ний. В родословной на рис. 3.1 встречаются люди с полидак­тилией (многопалостью). Цифры внизу обозначают количе­ство пальцев на левой и правой руке (первая пара цифр) и левой и правой ноге (вторая пара цифр). У человека полидак­тилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с непол­ной пенетрантностью. «Проскакивающее» поколение на родословной видно на индивиде с генеалогическими координатами Ш/1, поскольку у него больные дети.

У людей с геном полидактилии может быть по пять, шесть или семь пальцев на разных руках и ногах, т.е. наблюдается различная его экспрессивность (рис. 3.2). Этот ген может быть выражен в признаке настолько слабо, что не проявляется при обычном наблюдении: у некоторых людей лишний палец представлен маленькой косточкой, полностью закрытой ко­жей. При этом кисть выглядит обычной пятипалой и только рентгенологический анализ позволяет обнаружить зачаток шестого пальца.

Плейотропия — это действие одного гена на многие при­знаки. При синдроме Марфана, аутосомно-доминантном за­болевании с неполной пенетрантностью и варьирующей эк­спрессивностью, у человека может наблюдаться высокий рост, гиперподвижность суставов, нарушение работы сердца и дефекты хрусталика глаза (рис. 3.3). Могут наблюдаться не все из этих симптомов или же человек может быть фенотипически здоров, т.е. ген синдрома Марфана может не про­явиться.

Существуют признаки, которые проявляются у человека с возрастом. Например, витилиго(дипегментация отдельных участков кожи) – аутосомно-доминантная болезнь с пенетрантностью около 50% проявляющаяся в возрасте до 20 лет, хорея гентигтона-аутосомно доминаитная болезнь, пенетрантность которой зависит от возраста, проявляется после 30лет.