Внутрішні чинники порушень розвитку

Мутації. На долю мутацій припадає понад 30 % усіх вад розвитку. Залежно від рівня, на якому відбулася мутація, їх поділяють на генні, хромосомні (порушення структури хромосом) та геномні (порушення кількості хромосом). (Див. розділ 5.2.).

На генні мутації припадає близько 20 % усіх вад. Однією з таких вад розвитку є розщеплення верхньої губи та піднебіння як один з клінічних проявів синдрому Ван дер Вуда.

Вади розвитку, спричинені хромосомними та геномними мутаціями, займають близько 10 %. Прикладом тут можуть бути вади серця при синдромі Дауна.

Ендокринні хвороби та метаболічні дефекти. Ці патологічні відхилення можуть приводити до мимовільних викиднів або порушувати морфологічну диференціацію органів плоду. Такі явища виявлені при цукровому діабеті, деяких пухлинах, фенілкетонурії, інших порушеннях обміну речовин у матері.

Перезрівання статевих клітин. У разі десинхронізації процесів овуляції та запліднення виникає явище, яке дістало назву «перезрівання статевих клітин». Можливе перезрівання як яйцеклітин, так і сперматозоонів. Перезрівання гамет може призвести до порушень кількості хромосом, що призведе до розвитку ембріону з тяжкими спадковими порушеннями.

Вік батьків. У цілому ряді спадкових патологій виявлено вплив віку батьків.

Встановлена залежність частоти деяких вад (наприклад, розщеплення верхньої губи та піднебіння) та аутосомно-домінантних спадкових захворювань (наприклад, ахондроплазії) від віку батька.

Вади дихальної системи частіше виявляються у дітей, народжених юними матерями. У матерів старших вікових груп збільшена вірогідність народження дитини з геномними мутаціями, прикладом чого може бути синдром Дауна.