Загальні принципи профілактики спадкових патологій

Спадкові патології з точки зору профілактики доцільно поділити на три категорії: 1) заново виникаючі мутації (перш за все порушення кількості хромосом та тяжкі форми домінантних мутацій), 2) хвороби, успадковані від попередніх поколінь (як генні, так і хромосомні), 3) хвороби із спадковою схильністю.

Профілактика спадкових патологій може бути первинною, вторинною та третинною.

Первинна профілактика передбачає попередження зачаття хворої дитини. Здійснюється це плануванням народження дітей та поліпшенням життєвого середовища людини.

Планування народження дітей здійснюється за трьома основними принципами.

По-перше, це – оптимальний репродуктивний вік, який для жінок складає 21-35 років. Надто ранні або пізні вагітності збільшують ризик народження дитини з вродженою патологією.

По-друге, відмова від дітородіння у випадках високого ризику спадкової чи вродженої патології. Це особливо бажане за умови відсутності надійних методів пренатальної діагностики, лікування, адаптації та реабілітації хворих.

По-третє, відмова від дітородіння в близькоспоріднених шлюбах, або в шлюбах між двома гетерозиготними носіями аномального гена.

Поліпшення життєвого середовища людини повинно бути спрямоване переважно на попередження виникнення нових мутацій. Здійснюється це шляхом жорсткого контролю вмісту мутагенів і тератогенів (речовин, які спричинюють народження дітей з вадами розвитку) у навколишньому середовищі.

Дослідження показали, що мутаційний процес у людських популяціях протікає досить інтенсивно. Так, близько 20% усіх спадкових хвороб у кожному поколінні зумовлені новими мутаціями.

Вторинна профілактика здійснюється шляхом припинення вагітності у разі високої вірогідності захворювання плоду або пренатально діагностованої хвороби. Цей захід можна здійснювати тільки у відповідні терміни та за згодою жінки. Звичайно припинення вагітності – не найкраще рішенням, але сьогодні воно є єдиним практично придатним при більшості тяжких і смертельних генетичних дефектів.

Третинна профілактика. Під третинною профілактикою спадкової патології розуміється корекція прояву аномальних генів. Третинна профілактика особливо успішна при хворобах із спадковою схильністю. З її допомогою можна добитися повної нормалізації або зниження ступеню прояву патологічного процесу. Для деяких форм спадкової патології вона може співпадати з лікувальними заходами.

Третинну профілактику можна здійснювати як пренатально (наприклад, резус-несумісність, галактоземія тощо), так і після народження (галактоземія, фенілкетонурія, гіпотиреоз, целіакія та інші).

У основі сучасної профілактики спадкової патології лежать теоретичні засади генетики людини та медицини, які дають змогу усвідомити: 1) молекулярну природу спадкових захворювань, механізми і процеси їх розвитку протягом пренатального і постнатального періодів, 2) закономірності збереження мутацій (а іноді й розповсюдження) в сім’ях та популяціях, 3) механізми виникнення мутацій в зародкових і соматичних клітинах.

У профілактиці спадкової патології можна визначити 5 генетичних підходів, які розглядаються нижче.