Охорона навколишнього середовища

Геном людини постійно поповнюється новими спонтанними мутаціями. Близько 20% всієї спадкової патології визначається саме такими мутаціями, а для деяких тяжких домінантних хвороб цей показник сягає 90% і більше. Спадкові хвороби, обумовлені новими мутаціями, неможливо передбачити, бо такі мутації є випадковими і рідкісними для кожного гена.

Поки-що немає можливості втручатися в процес спонтанного мутагенезу у людини. Однак є сподівання, що інтенсивні дослідження у цій галузі приведуть до створення нових методів профілактики спадкових хвороб і природжених вад розвитку.

Поряд із спонтанним мутагенезом у людини можливий індукований мутагенез (радіаційний, хімічний, біологічний), який є додатковим джерелом спадкових хвороб. З погляду профілактики спадкової патології він повинен бути повністю виключений.

Необхідно підкреслити, що індукований мутаційний процес небезпечний у плані не стільки індивідуального, скільки популяційного прогнозу. Звідси витікає, що виключення мутагенних чинників із життєвого середовища людини є заходом популяційної профілактики спадкових хвороб.

Методи перевірки зовнішніх чинників на мутагенність розроблені і можуть бути введені в гігієнічні регламентації з охорони довкілля. Це питання дуже важливе, тому що мутагенні ефекти чинників навколишнього середовища виявляються не в даній популяції, а в декількох наступних поколіннях.

До охорони життєвого середовища людини відноситься також виключення з неї чинників, що викликають екогенетичні патологічні реакції. Наприклад, гомозиготним особам з пігментною ксеродермою треба уникати дії ультрафіолетового проміння, особам з недостатністю інгібітора протеаз – з пилом, носіям мутації гена порфірину – із снотворними препаратами і т.д.