 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
Спадкова схильність до хвороб
|
|
Поряд із хворобами, чітко детермінованими спадковістю (генами та хромосомами) або чинниками середовища (травми, опіки), є велика і різноманітна група хвороб, розвиток яких визначається взаємодією певних спадкових факторів (мутацій або поєднань алелей) і чинників середовища. Цю групу хвороб називають хворобами із спадковою схильністю.
Причини та особливості розвитку даних хвороб досить складні, багаторівневі, остаточно не з’ясовані. Звичайно вони різні для кожної хвороби. Проте стосовно спільних особливостей розвитку таких хвороб існує загальновизнане уявлення.
В основі спадкової схильності до хвороб лежить широкий генетично збалансований поліморфізм популяцій людини за ферментами, структурними і транспортними білками, а також за антигенними системами. У популяціях людини принаймні 25-30% локусів (із близько 40 000) представлено двома і більше алелями. Отже, індивідуальні комбінації алелей неймовірно різноманітні. Вони забезпечують генетичну унікальність кожної людини, яка виражається не тільки в здібностях, фізичних відмінностях, але і в реакціях організму на патогенні чинники навколишнього середовища. Хвороби із спадковою схильністю виникають у осіб з відповідним генотипом (поєднання «приваблюючих» алелей) при провокуючій дії чинників середовища.
Хвороби із спадковою схильністю умовно можна розділити на такі основні групи: 1) природжені вади розвитку; 2) поширені психічні та нервові хвороби; 3) поширені хвороби середнього віку.
Найпоширенішими вродженими вадами розвитку є розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість тощо. До поширених психічних і нервових хвороб із спадковою схильністю належать шизофренія, епілепсія, маніакально-депресивні психози, розсіяний склероз та інші. Серед соматичних хвороб середнього віку відомі псоріаз, бронхіальна астма, виразка шлунку та 12-палої кишки, ішемічна хвороба серця, гіпертензія, цукровий діабет тощо.
Механізми виникнення хвороб із спадковою схильністю, не дивлячись на їх складність, все більше і більше піддаються генетичному аналізу у зв'язку з успіхами розшифрування генома людини. У патогенезі цих хвороб переважне значення мають спадкові чинники. Патогенез такої хвороби – складний, багатогранний і багаторівневий процес, тому значення спадкових чинників неможливо визначити однозначно у всіх випадках. Часто важко відділити чинники один від одного як стосовно інтенсивності, так і тривалості їх дії. Розуміння причин і перебігу хвороб із спадковою схильністю ускладнюється ще й тим, що їх розвиток – результат взаємодії генетичних факторів (моногенних чи полігенних) з чинниками середовища, іноді дуже специфічними, іноді менш специфічними. Лише найновіші досягнення у вивченні геному та складанні генних карт хромосом людини дозволяють наблизитися до виявлення ефектів головного аномального гена.
Насправді кожне захворювання із спадковою схильністю – це генетично гетерогенна група з однаковим клінічним кінцевим проявом. У кожній групі є декілька різновидів, які обумовлені різними генетичними та негенетичними причинами. Наприклад, групу ішемічних хвороб серця можна розділити на кілька моногенних форм гіперхолестеринемій (підвищений вміст холестерину в крові).
Причини розвитку хвороб із спадковою схильністю представлені на мал. 55. Кількісне поєднання кожної з цих причин у розвитку захворювань може бути різним у різних людей.
Мал. 55. Причини хвороб із спадковою схильністю
Для прояву хвороб із спадковою схильністю необхідне конкретне поєднання спадкових і зовнішніх чинників. Чим більше виражена спадкова схильність і більше шкідливих факторів середовища, тим для індивіда вище вірогідність захворіти (і в більш ранньому віці, і у важчій формі). Порівняльне значення зовнішніх та спадкових чинників у розвитку хвороб схематично показано на мал. 56.
Мал. 56. Співвідношення ролі генетичних факторів та чинників оточуючого середовища у розвитку хвороб із спадковою схильністю:
I, II, III – ступені спадкової схильності (слабка, помірна, сильна відповідно);
1,2,3 – провокуючі чинники середовища різної сили; по шкалі – частка хворих (%).
На схемі умовно визначено три рівня спадкової схильності та три ступені дій середовища: слабкий, помірний та сильний. При слабкій спадковій схильності та незначному впливові середовища організм підтримує гомеостаз і хвороба не розвивається. Однак при посиленні дії шкідливих чинників середовища у певної частини осіб виявиться хвороба. За умови значної спадкової схильності до патології одні й ті ж чинники середовища викликають нездужання у більшої кількості людей.
Хвороби із спадковою схильністю відрізняються від інших форм спадкової патології (генних і хромосомних хвороб) характером клінічної картини. На відміну від генних хвороб, при яких всіх членів сім'ї пробанда можна розділити на хворих і здорових, клінічна картина хвороб із спадковою схильністю має безперервні переходи в межах однієї і тієї ж форми патології.
Для хвороб із спадковою схильністю характерна відмінність в їх прояві і тяжкості перебігу залежно від статі та віку. Механізми поширеності таких хвороб за часом достатньо складні, оскільки в популяціях як генетичні характеристики схильності, так і чинники середовища можуть змінюватися в той чи інший бік.
Мал. 57. Родоводи з гіпертензією (А) та алергічними патологіями (Б)
Одна з характерних особливостей хвороб із спадковою схильністю –підвищена частота (накопичення) в певних сім'ях, яка обумовлена їх генетичною конституцією. На мал. 57 приведені приклади родоводів, «обтяжених» гіпертензією та алергічними хворобами. Генеалогічний аналіз таких родоводів дає змогу краще визначити прогноз перебігу патології в сім’ї, а також лікувальні та профілактичні заходи проти неї.
Спадкова схильність до хвороби може мати моногенну або полігенну основу.
Дата публикования: 2014-11-18; Прочитано: 2351 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!
