Поліморфізм спадкових патологій

Під поліморфізмом розуміється численність клінічних ознак та лабораторних показників будь-якого захворювання, а також різноманітність їх прояву. Наприклад, у частини хворих на синдром Марфана можна діагностувати випинання мітрального клапана серця, а у інших – аневризму (розслаблення та випинання стінки) аорти. З боку органів зору може виявлятися підвивих кришталика, а може мати місце незначна короткозорість тощо.

Іншим прикладом різноманітного прояву симптоматики при одному й тому ж захворюванні є нейрофіброматоз I типу (наявність численних пігментних плям, шкірних та підшкірних пухлин). Відомі випадки, коли у одного хворого на нейрофіброматоз спостерігається повна клінічна картина, для якої характерні множинні пухлини, тоді як у іншого хворого (навіть у члена тієї ж сім'ї) реєструються лише пігментні плями.

Описані вище явища спричинюються такими особливостями генів, у тому числі й мутантних, як пенетрантність та експресивність (див. розділ 4.1.1.). Згадаємо, що пенетрантність – це вірогідність, або частота прояву захворювання (ознаки) у носіїв даного гена. Експресивність же визначається як ступінь прояву дії певного гена.

Якщо та чи інша ознака визначається лише наявністю відповідного гена, то говорять про 100%-ну пенетрантність цього гена. Коли ж за наявності гена захворювання виявляється не в усіх випадках, то говорять про неповну пенетрантність.

Одне і те ж захворювання може по-різному протікати у різних хворих, навіть у членів одного родоводу. Тоді говорять про різну експресивність гена, яка і має місце у другому з описаних вище випадків. Іноді прояв гена буває настільки незначним, що ознаки його не виявляються існуючими нині діагностичними методами.

Клінічний поліморфізм спадкових хвороб, визначуваних одним геном, може проявитися різним часом початку захворювання або різною тяжкістю клінічних проявів. Наприклад, хорея Гентинґтона, середній вік початку якої приблизно 40 років, може початися в дитячому віці, а в деяких випадках – лише після 60 років.