Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій

Прогредієнтним називається перебіг захворювання з постійним погіршенням загального стану та з наростанням негативних симптомів у пацієнта. Для багатьох спадкових хвороб характерне поступове наростання їх тяжкості по мірі розвитку патологічного процесу. Наприклад, при фенілкетонурії у процесі росту дитини з’являються і посилюються симптоми затримки психомоторного та розумового розвитку, формується вторинна мікроцефалія. Хвороба Тея – Сакса починається з 6-місячного віку демієлінізацією нервових волокон, що поступово приводить до летального наслідку.

Спадкові хвороби, що починаються в будь-якому віці, мають хронічний характер. Наприклад, діти, хворі на спінальну аміотрофію Вердніґа – Гофмана, поступово втрачають рухову активність у результаті загибелі мотонейронів передніх рогів спинного мозку, а у хворих з легеневою формою муковісцидозу формується хронічна пневмонія через підвищену в'язкість секретів бронхіальних слизових залоз. У випадку гомозиготної β-таласемії на фоні наростаючого недокрів’я поступово збільшуються розміри печінки та селезінки, розвиваються аномалії кісткової та імунної системи. Численні форми спадкових патологій були виявлені саме при обстеженні пацієнтів з хронічним перебігом захворювання.

Генетичною основою прогредієнтності та хронічного перебігу спадкових хвороб є, як правило, безперервність дії патологічного гена та відсутність його нормального продукту, що приводить до порушення нормального функціонування клітин, тканин і органів.

Ступінь цих явищ для одного і того ж захворювання у різних пацієнтів може розрізнятися.