Вік прояву спадкових захворювань

Більшість спадкових хвороб розпізнається в перинатальному (під час та одразу після пологів) та ранньому дитячому віці. Як правило, перші симптоми захворювання діагностуються з моменту народження або невдовзі після нього. Наприклад, деякі спадкові синдроми, що супроводжуються вадами розвитку (розщеплення губи або піднебіння, додаткові пальці на кисті та стопі, відсутність кінцівки, дефекти передньої черевної стінки, пупкова грижа тощо), можуть бути виявлені при народженні дитини. Прикладами раннього прояву (або вродженого характеру) спадкових хвороб є всі хромосомні синдроми, ахондроплазія та ряд інших аномалій скелета. Проте в деяких випадках перші клінічні прояви спадкового захворювання можуть виявлятися і в більш старшому віці.

Спостереження показали, що 25 % усіх моногенних хвороб розвиваються до народження. Приблизно до 3 років виявляється ще 50 % таких захворювань. Разом з тим відомі спадкові захворювання з пізніми термінами прояву (хвороба Альцгеймера, хорея Гентинґтона та інші).

Необхідно також підкреслити, що є цілий ряд відмінностей у патологій, які проявляються в різні вікові періоди життя людини (табл. 8). Наприклад, з віком зменшується частота моногенних хвороб і збільшується частка мультифакторних (багаточинникових), прояв яких провокується чинниками навколишнього середовища. Це можна пояснити тим, що з віком знижується роль спадкових факторів у розвитку патологій.

Таблиця 8. Деякі властивості спадкових патологій залежно від віку прояву