Успадкування, обмежене та контрольоване статтю

На характер прояву генів істотний вплив здійснює загальне генне середовище, або генетичний фон організму. Дуже важливим компонентом генетичного фону є статева конституція. Хоча пенетрантність і експресивність багатьох генів не залежить від статі, існує ряд генів, дія яких істотно розрізняється залежно від статі, не дивлячись на те, що самі ці гени розташовані в аутосомах і не мають відношення до визначення статі. Ознаки, обумовлені такими генами, бувають двох типів: обмежені статтю та контрольовані статтю.

Ознаки, обмежені статтю. Ознаки, обмежені статтю, фенотипово виявляються лише у однієї статі. Дослідами встановлено, що кількість і якість молока у самок ссавців контролюється генетично. Гени молочності розташовані в аутосомах і в рівній мірі присутні у обох батьків, але виявляються тільки у самок. Так, у самця морської свинки починається секреція молока, якщо у нього видалити сім’яники, які продукують статевий гормон, і вводити йому статевий гормон самки. У людини не вивчали обмеженого статтю прояву гена молочності, але можна припустити, що кількість і якість молока у жінок визначається генами, які наявні також і в чоловіків.

Поза сумнівом також те, що різні анатомічні і фізіологічні риси, властиві жіночій статі, такі, наприклад, як ширина тазу або вік настання менструацій, контролюються генами, що отримуються від обох батьків.

Таким же чином контролюються і такі суто чоловічі ознаки, як ріст волосся на обличчі або кількість і розподіл його на тілі. Це підтверджується наслідками міжетнічних шлюбів. Чоловіки-кавказці відрізняються більшою кількістю волосся на тілі, чим чоловіки-китайці. У синів же, народжених у шлюбі між представниками цих двох етнічних типів, часто спостерігається проміжний характер волосистості. Це є доказом того, що від матери також передаються гени волосистості, що виявляються тільки у дітей чоловічої статі.

У тварин відомо багато генів, що викликають безпліддя тільки у однієї статі. Наприклад, у великої рогатої худоби відомий рецесивний ген, який у гомозиготному стані призводить до безпліддя корів, а на плодючість биків не впливає.

Ознаки, контрольовані статтю. Обмеженість статтю є крайнім випадком явища, коли прояв деяких ознак залежить від статі. Якщо ж гено­тип виявляється у обох статей, але по-різному, то така дія гена вважається контрольованою (точніше – модифікованою) статтю.

Дослідження успадкування співецьких голосів у людини показало, що сопрано, мецо-сопрано, альт, тенор, баритон і бас контролюються багатьма взаємно незалежними чинниками, у тому числі статевою конституцією. При цьому розвиток голосового апарату у відповідному напрямі у чоловіків і жінок відбувається в період статевого дозрівання під впливом статевих гормонів.

Статевий контроль спостерігається також стосовно пенетрантності та експресивності багатьох інших ознак. Заяча губа і вовча паща є природженими аномаліями, що мають генетичну основу. Пенетрантність цього гена неповна, а експресивність варіює від вельми незначної борозенки до повного розщеплення м'якого і навіть твердого піднебіння. Контрольованість статтю виявляється в тому, що пенетрантність ознаки вища серед чоловіків, ніж серед жінок (близько 60% осіб з цим дефектом чоловічої статі), а ступінь вираження ознаки у чоловіків досить високий.

Ще виразніша контрольованість статтю спостерігається стосовно пенетрантності гена подагри. Припускається, що порушення обміну речовин, що є причиною цього патологічного стану (надмірний вміст сечової кислоти в крові), визначається домінантним аутосомним геном. Пенетрантність цього гена складає понад 80% у чоловіків і менше 12% у жінок, що і виявляється в переважанні цього захворювання у чоловіків.

Контрольованість статтю може приводити і до переважного ураження особин жіночої статі. Деякі спадкові вади, наприклад, відсутність головного мозку або подовжнє роздвоєння хребта, частіше зустрічаються у жіночих особин.

Ще однією типовою ознакою, що піддається контролю з боку статі, є облисіння. Аналіз успадкування цієї ознаки, як і багатьох інших ознак людини, стикається з істотними труднощами у зв'язку з тим, що облисіння може бути слабким або повним, лисина може виникати зі сторони лоба і на верхівці голови, з'являтися в ранньому віці або в зрілому. Крім того, в деяких випадках облисіння обумовлене якимись особливими обставинами – порушенням функції щитоподібної залози або перенесеними інфекційними хворобами. Проте більшість типів звичайного облисіння виникають у здорових людей і в багатьох родоводах виявляються в цілій низці поколінь або у членів одного покоління. Внаслідок цього спадкова основа цієї особливості цілком вірогідна.

Ця ознака може спостерігатися у обох статей, але відносно частіше вона зустрічається у чоловіків. Це обумовлено не зчепленням гена зі статтю, оскільки чоловік, схильний до облисіння, передає цю ознаку половині своїх синів і лише небагатьом дочкам. Якщо дана ознака спостерігається у обох батьків, то він виявляється або у всіх їх дітей, або у всіх синів і лише у деяких дочок. Крім того, виявлено, що у більшості лисих жінок батьки були схильні до облисіння.

Для пояснення цього явища було зроблено припущення, що облисіння контролюється одним геном. При цьому домінантний алель цього гена в гомозиготному стані (ВВ) обумовлює нормальний ріст волосся у представників обох статей. Особи, гомозиготні за рецесивним алелем (bb), характеризуються появою лисини незалежно від статі. У гетерози­готних чоловіків (Вb) лисина розвивається, а у гетерозиготних жінок ні.

Подібно до розвитку рогів у овець, ріст волосся у людей регулюється статевими гормонами. Євнухи рідко лисіють, а у жінок з пухлиною кори надниркових залоз, що супроводжується надлишковим утворенням чоловічого статевого гормону, спостерігаються не лише такі типові чоловічі риси, як ріст бороди і вусів, а й лисина. Після видалення пухлини ці ознаки зникають.

Контрольні запитання до розділу 4

1. На прикладі брахідактилії поясніть особливості аутосомно-домінантного успадкування ознак у людини.

2. Що таке пенетрантність? Наведіть приклади.

3. На прикладі нейрофіброматозу поясність явище експресивності генів.

4. Обґрунтуйте значення близькоспоріднених шлюбів у прояві рецесивних ознак. Наведіть приклади.

5. Поясніть явище генетичної гетерогенності на прикладі спадкової глухонімоти.

6. Наведіть приклади неповного домінування ознак у людини.

7. На прикладі успадкування груп крові за системою АВ0 поясніть явище кодомінування.

8. Що таке епістаз? Наведіть приклад домінантного епістазу у людини.

9. Яким чином комплементарна взаємодія генів визначає гетерогенність ознаки?

10. Наведіть приклади полімерних ознак у людини. Яка їх генетична природа?

11. Що таке плейотропія? Поясність це явище на прикладі синдрому Марфана.

12. Поясність механізм генетичного визначення статі у людини.

13. Назвіть особливості успадкування домінантних та рецесивних ознак, зчеплених з Х-хромосомою? Наведіть приклади.

14. Обґрунтуйте особливості успадкування ознак, зчеплених з Y-хромосомою на прикладі наявності волосся на середніх фалангах пальців рук.

15. Поясніть особливості мітохондріальної спадковості. Наведіть приклади.

16. Що Ви знаєте про успадкування ознак, обмежених та контрольованих статтю?