Епістаз

Епістаз – це взаємодія неалельних генів, при якій спостерігається пригнічення прояву одного гена дією іншого, неалельного гена. Розрізняють домінантний та рецесивний епістаз.

За домінантного епістазу домінантний алель одного гена пригнічує прояв домінантного алеля іншого гена. Це явище виявлено в системі груп крові АВ0. При цьому домінантний алель Le викликає утворення групоспецифічного антигену Lewis, а неалельний йому домінантний алель Se – секрецію антигенів АВН у слині. У індивідів з генотипами LeLesese або Lele sese антиген Lewis-a присутній у слині та в еритроцитах. Якщо ж алель Le комбінується хоча б з одним алелем Se, кількість антигену Lewis у слині зменшується, а із еритроцитів він зовсім зникає.

У подібних випадках пригнічуючий ген називається геном-модифікатором. Іншими прикладами модифікуючого впливу генів у людини можуть бути мала брахідактилія, катаракта, клішнеподібна кисть та інші.

За рецесивного епістазу рецесивний алель одного гена в гомозиготному стані (аа) не дає проявитися будь-якій комбінації алелей іншого гена (BB, Bb, bb).

Прикладом рецесивного епістазу у людини може служити так званий бомбейський фенотип, коли індивід, у якого наявний алель I^B за системою груп крові АВ0 і який має III або IV групу крові (I^BI^B, I^BI^О або І^АІ^В відповідно), ідентифікується за реакцією аглютинації (скипання крові) як людина І групи крові (I^ОI^О). Таке явище виникає в результаті того, що даний індивід є рецесивною гомозиготою (hh) за геном H, який визначає синтез попередника антигенів А та В. Для фенотипічної реалізації алелей І^А та І^В необхідна присутність хоча б одного домінантного алеля Н.