Плейотропія

Взагалі, як свідчать дослідження, всі гени, тією чи іншою мірою, взаємопов’язані у своїх функціях. За такої ситуації один ген може впливати на функції цілої низки неалельних генів. Таке явище дістало назву плейотропії.

Найяскравішим прикладом плейотропної дії гена у людини є синдром Марфана – захворювання, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Арахнодактилія ("павукові" пальці) – один з симптомів цієї спадкової хвороби. Іншими симптомами її є високий зріст через сильне видовження кінцівок, надмірна рухливість суглобів, короткозорість, спричинена підвивихом кришталика, та аневризма аорти. Синдром з однаковою частотою зустрічається у чоловіків і жінок. В основі вказаних симптомів лежать порушення розвитку сполучної тканини, що виникає на ранніх етапах онтогенезу і що приводить до множинних фенотипічних проявів.

Плейотропною дією характеризуються також інші численні спадкові патології.

Певні етапи метаболізму (у першу чергу синтез складних органічних сполук) забезпечуються генами. Продукти метаболічних реакцій, у свою чергу впливають на перебіг інших метаболічних реакцій. В результаті такого порушення метаболізму на одному етапі відобразяться на подальших етапах. Іншими словами, зміна експресивності одного гена вплине на цілий ряд елементарних ознак.