Доказательства роли генетических факторов в развитии мультифакториальных заболеваний

Генетико-эпидемиологический подход:

I. Клинико-генеалогический метод. (Клинико-генеалогический метод заключается в составлении родословной и ее анализе (генеалогический метод) для выяснения наличия заболевания или отдельных микропризнаков аналогичной патологии у членов семьи и их родственников. При изучении врожденных и наследственных заболеваний необходимо как можно полнее собирать семейный анамнез.
Итогом клинико-генеалогического обследования является генетический анализ. Как известно, наследственная патология проявляется весьма полиморфно. )

II. Близнецовые исследования.

III.Популяционно-статистические исследования(С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.При статистической обработке материала, получаемого при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди — Вайнберга.Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции (см. разд. 10.2.3, т.2). На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.).