Диагностически значимые Хромосомные аномалии

t(15;17)(q22;q21) - PML-RARα, в 95% случаев ОПЛэкспрессирован во всех изученных клеточных линиях, он является индуктором клеточной дифференцировки и супрессором клеточного роста. ОПЛ с t(15;17) относится либо к типичному МЗ, либо к M3v.

t(11;17)(q23;q21) - PLZF-RARα, в менее 3% случаев ОПЛ (ген промиелоцитарного лейкоза с цинковыми пальцами) Этот ген экспрессирован во многих тканях, особенно в ЦНС и гемопоэтических предшественниках, подавляет клеточный рост, ингибирует миелоидную дифференцировку, способствует длительной жизни клеток, путем увеличения экспрессии BCL-2. Морфологически ОПЛ с такой транслокацией атипичен - гранулы редки, палочки Ауэра не располагаются пучками, ядро бобовидное, а не двухлопастное. Для этого варианта характерна экспрессия на патологических клетках антигена CD56.

t(11;17)(q13;q21) - NuMA-RARα, в менее 1% случаев ОПЛ.Ген участвует в заключительной фазе митоза и в формировании ядра дочерних клеток.

t(5;17)(q35;q21) - NPM-RARα, в менее 1% случаев ОПЛ. Ядерный фосфопротеин, являющийся частью транспортной системы клетки. Он регулирует связь ядерного хроматина с другими ядерными субстанциями. ОПЛ с t(5;17) морфологически атипичен - нет обилия палочек Ауэра, гранул меньше, ядро часто округлое, а не двухлопастное.

t(17;17) или dup17(q11;q21) - Stat5b-RARα

Диагностика