Ультразвуковий скринінг хромосомної патології плоду

Трисомія 21 ─ хромосомна патологія, при якій хромосомний набір представлено 47 хромосомами замість нормальних 46; хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями. Л. Даун вперше описав характерні особливості зовнішності пацієнта при трисомії 21, до яких він відніс недостатню еластичність шкірних покровів, яка створює враження "надлишкової кількості шкіри для тіла", плоске широке обличчя, невеликий ніс. Така надмірність шкірних покровів при синдромі Дауна може бути візуалізована при ультразвуковому дослідженні плоду у вигляді збільшення товщини комірного простору вже наприкінці третього місяця внутрішньоутробного життя. Скринінг трисомії 21, заснований на визначенні товщини комірного простору плоду в період з 10-ї по 13-й тиждень вагітності та віку матері, дає можливість виявити 75% плодів з хромосомною патологією при частоті помилково-позитивних результатів тесту 5%. Якщо в протокол скринінгу ввести визначення концентрації пов'язаного з вагітністю протеїну плазми крові і вільної β-субодиниці гормону, що виділяється плацентою під час вагітності, в сироватці крові вагітної жінки в 10-13 тижнів вагітності, ефективність такого методу скринінгу досягне 85-90%. Також було виявлено, що в період з 10-го по 13-й тиждень вагітності у 60-70% плодів при трисомії 21 носові кістки не візуалізуються. Включення даного маркера в програму комбінованого скринінгу в першому триместрі призводить до збільшення частоти виявлення трисомії 21 до 95% і більше.

Комірний простір є ультразвуковим проявом скупчення рідини під шкірою в тильній області шиї плоду. Збільшення показника товщини комірного простору (ТКП) в порівнянні з нормативними значеннями дозволяє виявляти значну частину плодів, у яких підвищений ризик інших хромосомних порушень, аномалій розвитку серця та його основних артерій, а також широкого спектру генних синдромів. Доведено існування взаємозв'язку між виявленням при ультразвуковому дослідженні в період з 10-ї по 13-й тиждень вагітності гіпоехогенної структури в комірцевій зоні плоду і наявністю у нього хромосомної патології. На сьогодні ультразвуковий скринінг хромосомної патології плоду в 11-13 тижнів вагітності є "золотим стандартом" і проводиться в більшості розвинутих країн світу.

Надлишкове скупчення рідини в задніх відділах шиї плоду у 75% плодів свідчить про хромосомної патології (рис. 6.1-6.3). Набряк шиї плоду поєднується також з аномаліями серцево-судинної і дихальної систем, зі скелетними дисплазиями, вродженими інфекціями, порушеннями метаболізму і захворюваннями крові. Тому при набряку шиї навіть за відсутності у плода хромосомної патології прогноз залишається несприятливим. Збільшення товщини комірного простору у плоду поєднується з підвищенням ризику хромосомних захворювань, а також з наявністю багатьох вад розвитку та генетичних синдромів.

Рис. 6.1. Скупчення рідини під шкірою в області задньої поверхні шиї плоду

Рис. 6.2. Ехограма плоду при трисомії 21 в 12 тижнів вагітності: збільшення товщини комірного простору і відсутність візуалізації носових кісток

Рис. 6.3. Ризик трисомії 21 у плоду в 12 тижнів вагітності в залежності від віку пацієнтки і різних величин товщини комірного простору

Для оцінки ТКП необхідні ультразвукові прилади, що забезпечують високу роздільну здатність, можливість вимірювання десятих часток міліметру. Товщина комірного простору повинна вимірюватися в своєму найширшому місці між внутрішніми кордонами ехопозітівних ліній, що представляють собою шкіру і м'які тканини плоду, які оточують хребет.