Тема: Множественные аллели. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов

1. Одна из форм цистинурии /нарушение обмена четырех аминокислот/ наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

2. Пельгеровская анемия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный

неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер

полностью отсутствует, у гетерозигот она необычна. Определите характер ядра сегментоядерных

лейкоцитов у детей в семье, где у одного их супругов ядра лейкоцитов не сегментированные, у

другого нормальные.

3. Талассемия /анемия Кули/ наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание оканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев. У гетерозигот анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

4. У человека группа крови определяется тремя аллелями одного локуса.

Гены принято записывать _____JºJ J____________. В различных сочетаниях генов образуется четыре группы крови:

Первая с генотипом______________

Вторая _________ или____________

Третья _________или____________

Четвертая ______________________

Определение группы крови имеет большое значение не только в медицине, но и судебно-следственной практике. Мать со второй группой крови имеет ребенка с первой группой крови. Установите возможные группы крови отца.

5. У матери первая группа крови, а у отца четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?

6. третьей группой крови. Оба родителя различают цвета нормально.

Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм /цветовая слепота/ наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.

7. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от 2,0 до 4,0) и высокая (выше 5,0) передается как аутосомный, доминантный несцепленный между собой признак (А.А. Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: сын и дочь. У дочери умеренная близорукость, а у сына высокая.

Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявятся только одна высокая.

8. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно лишь ограничиться тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – доминантные признаки и рост 180 см.

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см.

Определите генотипы родителей и их рост?

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса ФВСО к занятию № 1.2.3. по теме:

“ Сцепленное наследование и группы сцепления генов. Генетический эффект кроссинговера ”

Знать: Основные положения Хромосомной теории наследственности, особенности наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами.

Уметь: Применить полученные знания для решения задач на закономерности наследования сцепленных признаков.

Вопросы для самостоятельной подготовки студентов	Источники (лит-ра)	Цель занятия	Вопросы для самоконтроля
1. Наследование признаков, сцепленных с полом. 2. Сцепление генов и кроссинговер. 3. Линейное расположение генов. Генетические карты. 4. Основные положения хромосомной теории наследственности. 5. Химическая природа и тонкая структура гена.	Основная: Учебник по биологии. Под ред. Н.В. Чебышева, 2005, с.198-205 Учебник по биологии. Под ред. В.Н.Ярыгина, 2008, 1 т. c. 202-207, 226-227, 231-233 Дополнительная: 1. «Генетика» под ред. Н.В.Лобашова 2. «Введение в медицинскую генетику» В.Л.Эфроимсон 3. Лекции по генетике Рекомендуемая: 1. Учебник по биологии. Под ред. В.Н. Ярыгина, 1985, с.83-104 2. Учебник по биологии А.А. Слюсарева, с.79-97	1. На конкретных примерах разобрать наследование признаков, сцепленных с полом, сцепление генов и кроссинговер.	1. Кто чаще болеет гемофилией: мужчина или женщина? 2. Какие патологические состояния наследуются сцеплено с полом? 3. Какое значение имеет процесс кроссинговера для эволюции?

1. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

А) мужчина, больной гемофилией женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией. Обнаружится ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?

Б) больной гемофилией мужчина вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдает гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

1. В лаборатории красноглазых мух дрозофил скрестили с красноглазыми самцами. В потомстве

оказалось 69 красноглазых и белоглазых самцов и 71 красноглазая самка. Напишите генотипы родителей и потомства, если известно, что красный цвет глаз доминирует над белым, а гены цвета глаз находятся в Х-хромосоме.

2. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными /признаками/ генами, один из

которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалии, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца- аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

3. У человека дальтонизм /одна из форм цветовой слепоты/ обусловленная сцепленным с Х

хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии- талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалии?

4. У человека классическая гемофилия наследуется как рецессивный сцепленный с Х

хромосомой признак. Альбинизм /отсутствие пигментации/ обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

5. У человека альбинизм /отсутствие пигментации/ обусловлен аутосомным рецессивным геном.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия /отсутствие потовых желез/ передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по обеим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

А) какова вероятность, что у второго сына в этой семье проявятся так же обе аномалии одновременно?

Б) какова вероятность, что их второй ребенок будет нормальная девочка?

В) какова вероятность, что их вторым ребенком будет нормальный мальчик?

6. Пигментный ретинит /прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная

слепота, нередко приводящая к полной слепоте/ может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный признак, как аутосомный рецессивный и как рецессив, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем признакам. Отец нормален и гомозиготен.

7. У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится

от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Одни из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов в этой семье.

8. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным

аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находятся локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот, у которого вторая группа страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с четвертой группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий третью группу крови нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения детей в этой семье, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.

9. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с

Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды.

А) девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы детей от этого брака.

Б) женщина, мать которой страдает дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье с обоими заболеваниями.

10. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген,

определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-фактор положительный наследуются по доминантному признаку. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет четвертую группу крови, известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не было, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном второй группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет первую группу крови. Определите вероятные фенотипы от этого брака.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса ФВСО к занятию № 1.2.4. по теме:

“Генотипическая и фенотипическая изменчивость”

Цель занятия: Освоить математические приемы изучения модификационной изменчивости. Дать

понятие о наследственной изменчивости. Показать, что мутации носят случайный характер, что

комбинативная изменчивость-основа уникальности каждого человека, бесконечности

полиморфизма всех его фенотипических свойств.

Знать: Центральную догму биологии. Современную классификацию форм изменчивости. Биологический смысл понятия «норма реакции», принципы взаимоотношений в системе: генотип-среда-фенотип. Современную классификацию мутаций: их причины и уровневые разновидности. Три фактора комбинативной изменчивости. Биологическое значение комбинативной изменчивости. Понятия об экспрессивности и пенетрантности.

Уметь: Применить методы вариационной статистики для количественной оценки статистического

диапазона модификационной изменчивости (нормы реакции). Обосновать невозможность

наследования благоприобретенных признаков. Применить полученные знания для решения задач с

учетом известного фактора пенетрантности.