Типы связи между ВПР

• Множественные ВПР у больного могут быть обусловлены этиологической или патогенетической связью, а могут представлять случайные сочетания. Для выражения типа связи существуют следующие определения:

• СИНДРОМ – комплекс множественных пороков и аномалий развития, патогенетически и этиологически связанных между собой; это устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития в разных системах органов. Названия синдромов: эпоним, акроним, описательное название. Примеры: синдром Марфана, синдром Дауна, синдром Смита-Лемли-Опитца и др. наследственные синдромы (всего более 3 тысяч нозологических единиц.)

• СЛЕДСТВИЕ – (синонимы аномалад, вторичный порок) – комплекс пороков развития, возникающий в следствие действия одного ВПР или физического фактора, который вызывает каскад вторичных нарушений, т.е. Связь между пороками патогенетическая. Примеры: миеломенингоцеле приводит к парезу нижних конечностей, атрофии мышц, косолапости, поражению почек и др.

• АССОЦИАЦИИ – неслучайное сочетание нескольких пороков и аномалий развития, не известных как синдром или следствие. Тип такой связи статистический. Примеры:

• VA(C)TER(L) - АСС: (В)ЕРТЕБРАЛЬНЫЕ ДЕФЕКТЫ, (А)НУС НЕПЕРФОРИРОВАННЫЙ, (Т)РАХЕО-(Э)ЗОФАГАЛЬНЫЕ ФИСТУЛЫ, (Р)АДИАЛЬНЫЕ ДИСПЛАЗИИ.

• (С) – ПОРОКИ СЕРДЦА

• (L) – ПОРОКИ КОНЕЧНОСТЕЙ

• CHARGE – АСС.: КОЛОБОМА (С); ПОРОК СЕРДЦА (Н); АТРЕЗИЯ ХОАН (А); ОТСТАВАНИЕ В РОСТЕ И РАЗВИТИИ (R); АНОМАЛИИ ГЕНИТАЛИЙ (G); АНОМАЛИИ УШЕЙ, ГЛУХОТА (Е).

MURCS-асс.: аплазия мюллерова протока (mu), ренальные аплазии (r), цервикотерокальный вертебральный дефект сегмента С5 – Т1 (с), отсутствие влагалища и матки (s)

Выраженность тератогенного действия зависит от:

· lСрока беременности

· lДозы тератогена

· lДлительности воздействия

· lМаршрута тератогена

· lФизической или химической природы агента

· lГенотипа матери и плода