Краснуха

САМОЛЕЧЕНИЕ

АЛКОГОЛЬ

КУРЕНИЕ

НЕДОСТАТОЧНОЕ ПИТАНИЕ

ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЙ РИСК

БЕДНОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

Генотип матери и плода

• Известны мутации в различных генах увеличивающих риск появления ВПР. Одна из групп таких генов – это гены, кодирующие трансформирующие факторы роста. Вторая группа генов – гены, кодирующие рецепторы, в том числе, рецепторы ретиноевой кислоты, МТГФР и ФК. Третья группа генов – гомеобоксные гены, мутации в которых вызывают появление пороков развития у экспериментальных животных. Четвертая группа генов – это гены, участвующие в метаболизме ксенобиотиков, к которым относятся все тератогены. К генам, мутации в которых увеличивают риск ВПР, можно отнести также гены транскрипционных факторов и гены сигнального пути трансдукции.

Пример взаимодействия генов и факторов внешней среды.

• Варфариновая дизрупция имеет такой же фенотип, как и пациенты с точечной хондродисплазией, обусловленной мутациями в гене арилсульфатазы Е (ARSE). Это свидетельствует о том, что варфарин специфически вмешивается в патогенетические пути гена ARSE.

• Известно, что примерно 10-20% лиц в популяции имеют повышенную потребность в фолатах из за гомозиготности по мутации

С677 Т в локусе 5,10- МТГФР, важного фермента в метаболизме ФК. Эти мутации способствуют увеличению в плазме крови уровня общего гомоцистеина, имеющего отношение к патогенезу дизрафий. В Мексике, где очень высокая частота гомозигот по этой мутации, показана четкая зависимость между генотипами матери и плода, частотой ДНТ и потреблением ФК.

Таким образом, ФК действует как кофактор для ферментов, вовлеченных в биосинтез ДНК и РНК, и вместе с витаминными добавками способствует нормальному морфогенезу на ранних стадиях внутриутробного развития плода. Особенно это касается критических стадий развития эмбриона.

Эффективность периконцепционной профилактики врожденных пороков развития:

• Эмпирические и экспериментальные данные на сегодня свидетельствуют о довольно большой эффективности периконцепционных мероприятий. Это касается в первую очередь ВПР, спонтанных абортов и гипотрофий. Наибольшие успехи во всем мире достигнуты при ДНТ. В некоторых странах благодаря широкому применению ФК и поливитаминов среди лиц репродуктивного возраста в популяции и группах риска в комплексе с УЗ-скринингом беременных удалось избавить общество от рождения детей с ДНТ.