Дані клінико - морфологічного дослідження пробанда 3 страница

Шлунково-кишковий тракт:

-	без змін;
-	атрезія стравоходу - відсутність просвіту в стравоході внаслідок заміщення ділянки стравоходу тяжем або наявності в ньому мембрани, або без утворення трахеостравоходного співустя;
-	стеноз стравоходу - звуження стравоходу внаслідок гіпоплазії його ділянки, наявність в просвіті перфорованої мембрани або гетеротипії інших тканин в стінці стравоходу;
-	дивертикул стравоходу - випинання стінки стравоходу;
-	пілоростеноз - звуження просвіту пілоричного каналу внаслідок гіпертрофії м'язових волокон пілоруса;
-	атрезія 12-палої кишки - відсутність просвіту кишки, пов'язане з наявністю мембрани, заміщенням ділянки кишки тяжем або наявністю двох ізольованих фрагментів кишки, що сліпо закінчуються;
-	стеноз12-палої кишки або наявність в її просвіті перфорованої мембрани;
-	кільцеподібна підшлункова залоза (кістозний фіброз) - кістозне розширення проток підшлункової залози з накопиченням в них в'язкого секрету і надмірним розвитком між- та внутрішньодолькової сполучної тканини;
-	атрезія тонкої кишки - відсутність просвіту в тонкому кишечнику; види: мембранозна, ізольовані сліпі кінці - вільні або сполучені тяжем;
-	стеноз тонкої кишки;
-	подвоєння тонкої кишки (дуплікація) - наявність додаткового просвіту кишкової трубки, розташованого паралельно основному (трубчасті або тубулярні подвоєння) або має вигляд дивертикула (дивентрикулярні форми) або кісти (кістозні);
-	дивертикул Меккеля - випинання клубової кишки на відстані 10-25 см від ілеоцекального кута внаслідок незарощування проксимальної частини жовчної протоки;
-	атрезія товстої кишки - див. атрезія тонкої кишки;
-	неповний (незавершений) поворот кишечника - порушення розташування петель кишечника внаслідок збереження ембріонального (фетального) розташування з наявністю загальної брижі і відсутністю фіксації сліпої кишки в нормальному місці (частіше всього);
-	мегаколон - розширення товстої кишки, може бути результатом хвороби Гіршпрунга;
-	атрезія анусу;
-	стеноз анусу;
-	гепатомегалія;
-	кісти печінки;
-	цироз печінки;
-	атрезія жовчних ходів;
-	персистенція клоаки - порушення розділення клоаки на сечовий міхур і пряму кишку.

Сечова система:

-	без змін;
-	атрезія двостороння - повна відсутність обох нирок, нерідко сечоводів і сечового міхура;
-	атрезія одностороння, супроводиться агенезією або атрезією сечоводу, агенезією на стороні ураження трикутника Ллєте;
-	гіпоплазія нирки - зменшення маси нирки при збереженні нормальної будови і кількості нефронів в одиниці площі, рідше зустрічається олігомеганефротична гіпоплазія, коли кількість нефронів зменшена, а розміри їх збільшені;
-	ектопія нирок - розташування в незвичайному місці; при простій ектопіі наголошується зміщення нирки на тій же стороні, при перехресній - на протилежній;
-	зрощені нирки; нирки частіше за все зростаються своїми нижніми кінцями (підковообразні нирки), можуть бути зрощення медіальними поверхнями (галетообразна);
-	дисплазія нирок - наявність в нирках персистуючих ембріональних структур; може бути кістозною (поєднання кістозних змін з персистируванням структур мезонефроса) і простій (безкістозної);
-	неуточнені множинні кісти нирок;
	інфантильний полікистоз нирок (дрібнокістозна нирка) - двостороннє ураження нирок, що характеризується дифузним розширенням нефрона на всьому протязі (гігантський нефрон); нирки різко збільшені, поверхня їх гладка, кісти маленькі, з радиарною орієнтацією, тісно розташовані; завжди поєднується з проліферацією або кістами жовчних проток;
-	полікістоз “дорослого типу” (крупнокістозна нирка) - нирки збільшені, поверхня їх горбиста, кісти різної величини, переважно крупні, розташовуються на різних рівнях нефрона, процес двосторонній;
-	одиночні кісти нирок - кіста, розташована в області лоханок або чашок;
-	кістозна дисплазія мозкового шару (нефронефроз Фанконі) наявність кіст і диспластичних структур в мозковому шарі з вторинними склеротичними процесами в корі;
-	медулярна губчаста нирка (полікістоз пірамід) - наявність невеликих множинних кіст в пірамідах нирки, постійно ускладнюється нефролітіазом;
-	гідроуретер - розширення і водянка сечоводу з атрофією його стінок, виникає внаслідок обструкції нижніх сечових шляхів;
-	мегалоуретер (нервово-м'язова дисплазія сечоводу) - характеризується збільшенням довжини, діаметра (більше 1 см) і звитого сечоводу (“гофрований сечовід”), гирло завжди різко звужено;
-	гідронефроз (водянка нирки) - наголошується розширення балії, чашок і атрофія паренхіми; вторинна вада, як правило, зумовлена обструкцією сечових шляхів;
-	стеноз сечоводів - звуження сечоводу у верхній, середній або нижній третині (у відмінності від гіпоплазії, коли спостерігається рівномірне зменшення діаметра на всьому їх протязі);
-	дивертикул - випинання всіх шарів стінки сечоводу, частіше спостерігається в нижній або середній третині сечоводу; часткове подвоєння - у сечового міхура одне гирло;
-	ектопія гирла сечоводу - гирло розташовується нижче за трикутник Льєто, в шийці сечового міхура, на промежині, в піхві, в насінних пухирцях і др.;
-	уретороцеле - кіста внутрішньоміхура сечоводу - кістовидне розширення і випинання в сечовому міхурі всіх шарів стінки нижнього відрізка сечоводу; часто поєднується з ектопією гирла, що і сприяє його виникненню;
-	ретрокавальний сечовід - розташування сечоводу (звичайно правого) позаду нижньої порожнистої вени;
-	дивертикул сечового міхура - мішковидне випинання стінки сечового міхура, що сліпо закінчується; бувають одиночними і множинними;
-	екстрофія сечового міхура - міжгір'я сечового міхура і передньої черевної стінки, задня стінка випинається через дефект в черевних м'язах назовні;
-	мегалоцистіс - великий сечовий міхур (місткість більше 500 мл) без обструкції, поєднується з мегалоуретером і атрофією м'язів передньої черевної стінки; є компонентом синдрому “сливового живота”, може спостерігатися і зовні синдрому;
-	персистування урахуса - відкрита протока аллантоїса;
-	стеноз уретри;
-	атрезія уретри;
-	подвоєння уретри - може бути повним і частковим (із сліпим закінченням додаткової уретри і із з'єднанням основної і додаткової уретри на різних рівнях статевого члена або мошонки);
-	гіпоспадія - нижнє міжгір'я уретри; залежно від розташування гирла уретри може бути головчатою, статевого члена, мошонкової, проміжної;
-	епіспадія - верхня щілина уретри, супроводиться викривленням статевого члена і підтяганням його вгору.

Статеві органи:

-	без змін;
-	у хлопчиків:
-	гіпоплазія статевого члена (мікрофалос) - різке укорочення статевого члена (у новонароджених менше 2 см), голівка маленька, кавернозні тіла короткі;
-	фімоз - природжене звуження крайньої плоті, що не допускає оголення голівки;
-	парафімоз - утягнення голівки крайньою плоттю, ускладнення фімозу;
-	анорхідія - відсутність обох яєчок; може розглядатися як рідкісна форма чоловічого гермафродитизму;
-	монорхідія - відсутність одного яєчка;
-	поліорхідія - збільшення числа яєчок, звичайно буває триорхидія. Додаткове яєчко може мати свою сім'явивідну протоку і придаток, або загальна протока і придаток з нормальним яєчком;
-	крипторхізм - затримка яєчка на його природному шляху при опусканні в мошонку у недорозвинених дітей не є вадою;
-	істинна ектопія яєчка - розташування яєчка зовні нормального шляху його фізіологічного опущення (в стегновому каналі, позаду мошонки і промежини, між мошонкою і стегном);
-	гіпоплазія яєчок (гіпогонадизм);
-	водянка яєчка (гідроцеле) - скупчення рідини між зовнішнім і внутрішнім листками власної оболонки яєчка; частіше буває придбаною аномалією;
-	у дівчаток:
-	агенезія матки, піхви; труби і яєчники розвинуті нормально або можуть бути відсутній;
-	гіпоплазія піхви, матки;
-	атрезія піхви;
-	атрезія матки - частіше спостерігається атрезія шийки, тіло матки з'єднується з піхвою тонким фіброзним тяжем;
-	подвоєння матки - розрізняють подвійну матку - роздвоєння тіла матки, зрідка може бути дві матки і дві піхви; дворогу матку - роздвоєння дна матки, і сідловидну матку;
-	гіпоплазія яєчника - поєднується з інфантилізмом та гіпоплазією всіх статевих органів;
-	кісти яєчників можуть бути одно- і двосторонніми, одиночними і множинними (полікістоз яєчника).

Залози внутрішньої секреції:

-	аплазія гіпофіза;
-	гіпоплазія гіпофіза;
-	подвоєння гіпофіза - два сформованих аденогіпофіза;
-	кіста гіпофіза - наявність крупних кіст, іноді з вмістом, в проміжній частці гіпофіза;
-	аплазія щитовидної залози;
-	гіперплазія щитовидної залози;
-	аплазія наднирків;
-	гіпоплазія наднирків;
-	додаткові наднирки - наявність вузликів різних розмірів тканини надниркових в принирковій клітковині, не пов'язаних з основним органом;
-	ектопія наднирків - наявність тканини наднирків в інших органах (вказати яких);
-	ектопована щитовидна залоза (криптотиреоїдизм) - наявність тканини щитовидної залози в інших органах (вказати в яких).

Селезінка, вилочкова залоза:

-	без змін;
-	аплазія селезінки;
-	додаткові селезінки;
-	дольчата селезінка - наявність більш глибоких, ніж звичайно, вирізок на гострому краю селезінки, що ділить її частки;
-	аплазія вилочкової залози;
-	гіпоплазія вилочкової залози.

Послід:

-	без змін;
-	багатоводдя - кількість навколоплідних вод, що перевищує 2л;
-	маловоддя - кількість навколоплідних вод, менше 500мл; повна відсутність вод - агідрамніон;
-	вузлуватий амніон - дрібні (2мм) блідо-сірі плоскі пухирці на плодовій поверхні амніона, що складаються з скупчень злущених рогових пластин, розташованих на гомогенному ацидофільному матриксі, звичайно супроводжується маловоддям;
-	псевдокістозна трансформація (дегенерація) ворсин - перетворення ворсин хоріона в дрібні (1-2мм) пухирці овальної форми, наповнені прозорою рідиною, строма ворсин бідна судинами або аваскулярна і набрякла; плазмодіотрофобласт ворсин стоншений, без ознак проліферації;
-	гіпоплазія плаценти - зменшена маса плаценти (ППК - плацентарно-плодовий коефіцієнт менше 0,13 для доношеної дитини);
-	гіперплазія плаценти - ППК більше 0,19 для доношеної дитини;
-	абсолютно коротка пуповина.

Дерматогліфіка:

-	порушення згинальних складок долоні - чотирьохпальцева складка і її перехідні форми;
-	відсутність дистальної межфалангової складки на 2-4-у або 5-у пальцях;
-	дистальний, осьовий трирадіус;
-	радіальні петлі на 1,4-у або 5-у пальцях;
-	надлишок дуг на пальцях;
-	будь-який рисунок, окрім завитка і петлі (вказати в яку сторону відкритий).

За допомогою соматогенетичного дослідження стає можливим запідозрити спадкову патологію та її моногенний, хромосомний або мультифакторіальний характер. Про це свідчать ілюстрації 1-51 (рисунки наведені за дозволом О.П. Романенко, співавтора видання «Аномалии развития».

Рис. 1. Ожиріння у дітей з синдромом Прадера-Віллі

Рис. 2. Ожиріння у дітей з синдромом Барде-Бідля

Рис. 3-4. Іхтіозоподібні зміни шкіри у новонародженого хлопчика з синдромом Ноя-Лаксової

Рис. 5. Гіпереластична (гіперрозтяжима) шкіра у хлопчика 11 років з синдромом Елерса-Данлоса

Рис. 6. Лімфедема стоп із спадковою лімфедемою І типу (Нонне-Мілроя лімфедема)

Рис. 7. Природжена тотальна ліподистрофія (синдром Сейпа, синдром Берардінеллі, тотальна ліподистрофія і акромегалоїдний гігантизм)

Рис. 8. Природжений дефект шкіри скальпа без порушення належної ділянки кістки при синдромі Адамса-Олівера

Рис. 9. «Папіросні рубці» в області ліктьового і колінного суглобів (синдром Елерса-Данлоса)

Рис. 10. Гіперкератоз стопи (підошовний гіперкератоз) в структурі ектодермальної дисплазії гідротичної (синдром Клоустона)

Рис. 11. Множинні лентіго з синдромом LEOPARD

Рис. 12. Множинні лентіго з синдромом LEOPARD

Рис. 13. Пігментні плями кольору «кави з молоком» і шкірно-підшкірні пухлини при нейрофіброматозі

(Реклінгхаузена хвороба, нейрофіброматоз, І тип)

Рис. 14. Синдром Клоустона

Рис. 15. Синдром Ваарденбурга І типу

Рис. 16. Синдром Шерешевського-Тернера)

Рис. 17. Нігтів-надколінника синдром, оніхоостеодисплазія Синдром Тернера-Кізера

Рис. 18. Синдром Елліса-Ван Кревельда, мезоектодермальна дисплазія

Рис. 19. Пілонідальна ямка

Рис. 20. Чотирьохпальцева складка

Рис. 21. Синдром акроцефалосин дактилії, тип І, хвороба Аперта-Крузона

Рис. 22. Краніофаціальний дизостоз, тип І, хвороба Крузона

Рис. 23. Ахондроплазія

Рис. 24. Дефіцит альфа-L-ідуронідази

синдром Гурлера, синдром Шейє, Гурлера-Шейє фенотип

Рис. 25. Синдром Таунса-Брокса

Рис. 26. Потовщення і деформація вушної раковини при діастрофічній дисплазії

Рис. 27. Диспластична вушна раковина у дівчинки з синдромом

Шерешевського-Тернера

Рис. 28. Гіпоплазія нижньої щелепи при аномаладі Пьєра-Робена

Рис. 29. Синдром Шерешевського-Тернера

Рис. 30. Черепно-ключична дисплазія

Рис. 31. Синдром Марфана

Рис. 32. Синдром Марфана

Рис. 33. Синдром Фрімена-Шелдона

Рис. 34. «Рrue belly syndrome», синдром в'ялості мускулатури живота з аномаліями сечовивідних шляхів і крипторхізмом

Рис. 35. Доліхостеномелія у дівчинки і сестер при синдромі Марфана

Рис. 36. Короткі кисті, брахідактилія, потовщення дистальних фаланг у пацієнтки з синдромом Робінова

Рис. 37. Брахидактілія, ізодактилія, синдром тризубця при ахондроплазії

Рис. 38. Клінодактілія III-V (а) і V пальця (б, в)

Рис. 39. Арахнодактілія при синдромі Марфана

Рис. 40. Арахнодактілія при синдромі Марфана

Рис. 41. Синдактилія

Рис. 42. Повна кісткова синдактилія при синдромі Аперта

Рис. 43. Гіпермобільність в суглобах кисті при синдромі Елерса-Данлоса

Рис. 44. Синдром Ретта

Рис. 45. Синдром Ретта (спостереження О.Я. Гречаніної)

Рис. 46. Синдром Фрімена-Шелдона, синдром «обличчя свистячої людини»

Рис. 47. Діастрофічна дисплазія

Рис. 48. Діастрофічна дисплазія (спостереження О.Я. Гречаніної)

Рис. 49. Камптодактилія в структурі синдрому Тель Хашомера

Рис. 50. Розширення дистальних фаланг перших пальців при синдромі

Рубінштейна-Тейбі

Рис. 51. Сандалеподібна щілина

За останні 15 років серед лікарів і дослідників значно поширився інтерес до спадкових порушень обміну речовин. Цьому сприяли і нові знання з генетики, й антропогенні «досягнення» людства, і нові взаємовідносини між макро- і мікро організмами, й еволюційний процес у Всесвіті, і поширення технологічних можливостей побачити те, що ніколи не бачили, і зростання генетичного вантажу та кількості «нових» хвороб.

Всім цим факторам підкорились й окремі ознаки, які лікар виявляє при обстеженні хворого – вони стали більш діагностично значущими. Розвиток біохімічної генетики, протеоміки дозволяє вже сьогодні клінічні ознаки ідентифікувати як наслідок певної нозологічної одиниці спадкового порушення обміну речовин.

В таблиці 1 ми наводимо можливу причетність окремих ознак до певних метаболічних хвороб.

Таблиця 1

Диференційна діагностика ознак та симптомів за Nyhan W.L., Ozand P.T. (1998), G.Hoffmann et al. (2002)

Ознака	Можливі спадкові хвороби обміну
Алопеція	Природжена ангідротична ектодермальна дисплазія Недостатність біотину Наявність хрящового волосся Синдром Конраді-Гюнерманна Недостатність множинних карбоксилаз (недостатність голокарбоксилази і недостатність біотинідази) Вузлуватий тріхорексіс-Аргінінянтарна ацидурія Порушення вітамін D-залежного рахіту-рецептора
Ангіокератоми	Хвороба Фабрі Фукозидоз Галактосіалідоз Гангліозідоз GM1 Сіалідоз
Артрит	Алкаптонурія Хвороба Фабрі Хвороба Гоше I типу Подагра Недостатність гіпоксанінгуанінфосфорибозілтрансферази (HPRT) (хвороба Леша-Ніхана); підвищена активність фосфорібозілпрофосфатсинтетази (PRPPS) Гомоцистінурія I-клітинна хвороба (муколіпідоз II) Хвороба Леша-Ніхана Муколіпідоз III Мукополісахаридоз (МПС) тип IS (синдром Хурлера) чи тип IIS (синдром Шейе)
Схильність до кровотеч	Абеталіпопротеінемія Недостатність a1-антитрипсина Природжені порушення глікозілірування (CDG) Синдром Чедіака-Хигасі Нестерпність фруктози Хвороба Гоше Глікогенози I і IV типів Синдром Германського-Пудлаяка Тирозінемія I типу
Кардіоміопатія	Природжена м'язова дистрофія Порушення окислювання жирних кислот Порушення ланцюга переносу електронів Глікогеноз III типу Гемохроматоз D-2-Гидроксиглутарова ацидурія 3-Метілглютарова ацидурія (синдром Барта) Мукополісахаридози Хвороба Помпе
Катаракти-захворювання кришталику	Сухожильно-церебральний ксантоматоз Порушення ланцюга переносу електронів Хвороба Фабрі Недостатність галактокінази Галактоземія (недостатність уріділтрансферази) Гомоцистінурія Гіперорнітінемія (недостатність орнітінамінотрансферази) Синдром Лоу Лізінурічна нестерпність білка Маннозидоз Мевалонова ацидурія Множинна недостатність сульфатаз Пероксисомні порушення
Церебральний кальциноз	Порушення метаболізму фолатів Адренолейкодистрофія Синдром Айкарді-Гутьер Порушення метаболізму біоптеринів Синдром Коккейна Гангліозидоз GM2 L-2-Гідроксіглутарова ацидурія Мітохондріальні порушення
Симптом "вишневої кісточки" на очному дні	Галактосіалідоз Гангліозидоз GM1 Муколіпідоз I Множинна недостатність сульфатаз Хвороба Німанна-Піка Хвороба Зандхоффа Сіалідоз Хвороба Тея-Сакса
Фенотипи хондродисплазії	Синдром Конраді-Гюнерманна Пероксисомні порушення Варфаринова ембріопатія
Помутніння рогівки	Цистіноз Хвороба Фабрі Хвороба «риб'ячих очей» Галактосіалідоз Гангліозідоз GM1 Хвороба Гурлера (МШС I) I-клітинна хвороба Маннозидоз Муколіпідоз III Множинна недостатність сульфатаз
Агенезія мозолистого тіла	Недостатність адренокортикотропного гормону (АКТГ) Синдром Айкарді Мітохондріальні порушення (особливо недостатність піруватдегідрогенази) Некетонемічна гіпергліцинемія Пероксисомні порушення
Дерматоз	Ентеропатичний акродерматит Недостатність біотінідази Недостатність голокарбоксилазсинтетази
Дерматоз-іхтіоз	Синдром природженої однобічної дисплазії, іхтіозу і дефектів кінцівок (CHILD) Хвороба Гоше Хвороба Краббе Множинна недостатність сульфатаз Хвороба Рефсума Синдром Шегрена-Ларесона Х-зчеплений іхтіоз (недостатність стероідсульфатази)
Цукровий діабет-помилковий діагноз	Недостатність 3-оксотіолази Природжені порушення глікозілірування (CDG) Ізовалеріанова ацидурія Метілмалонова ацидурія Пропіонова ацидурія
Діарея	Абеталіпопротеінемія Ентеропатичний акродерматит Природжена хлоридна діарея Природжена недостатність лактази Природжена мікроворсинчата атрофія Порушення ланцюга переносу електронів (особливо синдром Пірсона) Недостатність ентерокінази Мальабсорбція глюкози-галактози Синдром Юхансона-Бліззарда Недостатність лактази Лізінурічна нестерпність білка Синдром Швахмана-Даймонда Недостатність сахарози Хвороба Вольмана
Множинний дизостоз	Галактосіалідоз Генералізований гангліозідоз GM1 Хвороба Хантера (МПС II) Хвороба Хурлера, хвороба Хурлера-Шайє (МПС I) Синдром Марото-Ламі (МПС VI) I-клітинна хвороба (муколіпідоз II) Муколіпідоз III Множинна недостатність сульфатаз Хвороба Санфіліппо (МПС III) Хвороба Слая (МПС VII)
Ектопія кришталика	Гомоцистинурія Синдром Марфана Недостатність сульфітоксідаз Синдром Вейлла-Марчезані
Підвищення рівня білка в цереброспинальній рідині	Природжені порушення глікозілірування (CDG) L-2-Гідроксиглютарова ацидурія Синдром Кернса-Сейра Хвороба Краббе Мітохондріальна енцефаломієлопатія, молочна ацидемія і інсультоподібні епізоди (MELAS) Міоклонус- епілепсія з «рваними червоними волокнами» (MERRF) Метахроматична лейкодістрофія Множинна недостатність сульфатаз Неонатальна адренолейкодистрофія Хвороба Рефсума
Енцефалопатія (гостра)	Порушення орнітінового циклу Глутарова ацидурія I типу Метілмалонова ацидурія Мітохондріальні порушення Пропіонова ацидурія
Енцефалопатія (гострий приступ)	Природжені порушення глікозілірування (CDG) Етілмалонова ацидурія Хвороба Фабри Гомоцистинурія MELAS Хвороба Менкеса Недостатність метілентетрагідрофолатредуктази Недостатність пуріннуклеозідфосфорілази
Енцефалопатія (гостра інсультоподібна)	Недостатність карбаміолфосфатсинтетази Синдром Чедіака-Хігасі Природжені порушення глікозілірування (CDG) Глутарова ацидурія I типу Ізовалеріанова ацидурія MELAS Метілмалонова ацидурія Недостатність орнітінтранскарбамілази Пропіонова ацидурія
Енцефалопатія (швидко прогресуюча)	Недостатність аденілосукцинази Атипічна гомоцистинурія Атипічна фенілкетонурія (дефекти птерина) Недостатність сульфітоксідази (кофактора молібдену)
Нестерпність фізичного навантаження	Дефекти гликогенолиза Порушення окислювання жирних кислот Мітохондріальні порушення Недостатність міоаденілатдеамінази Недостатність ліпоаміддегідрогенази
Порушення структури волосся	Аргініноянтарна ацидурія Синдром кучерявого волосся, світлочутливості і розумової відсталості Хвороба Менкеса (незвичайного волосся -pili torti, у сполученні тріхорексіс, монілетрікс) Незвичайною волосся -pili torti: ізольовані, поряд з чи глухотою з гіпоплазією зубної емалі, MIM 261900 Тріхотіодистрофія (порушення росту волосся): вузлуватий трихорексис, іхтіоз і неврологічні порушення (синдром Поллита) MIM 27550
Гемолітична анемія	Дефекти гліколізу 5-Оксопролинурия Порушення пуринів і пірімидінів Хвороба Вільсона
Цироз печінки	Недостатність α1-антитрипсина Хвороба нагромадження холестеролового ефіру Муковісцидоз Порушення ланцюга переносу електронів Нестерпність фруктози Галактоземія Хвороба Гоше Глікогеноз IV типу Гемохроматоз Гепаторенальна тірозинемія Гіперметіонінемія Хвороба Німанна-Піка Недостатність фосфоенолпіруваткарбоксікінази Хвороба Вільсона Хвороба Вольмана
Багатоводдя	Природжені порушення глікозілірування (CDG) Галактосіалідоз Хвороба Гоше Гангліозідоз GM1 Муколіпідоз II (I-клітинна хвороба) Неонатальний гемохроматоз Хвороба Німанна-Піка Хвороба Німанна-Піка типу З Синдром Пірсона (анемія) Сіалідоз Синдром Слая (МПС VII) Хвороба Вольмана
Гіпофосфатемія	Синдром Фанконі (цистіноз) MELAS Синдром Пірсона Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт
Гіпоурікемія	Синдром Фанконі (цистіноз) Ізольований дефект ниркових канальців Недостатність кофактора молібдену Недостатність пуріннуклеозідфосфорілази Хвороба Вільсона Недостатність ксантіноксідази
Утягнені соски	Порушення синтезу тетрагідробіоптерина (ВН4) Уроджені порушення глікозілірування (CDG) Ізольовано-домінантна ознака (MIM 163610) Хвороба Менкеса Пропіонова ацидурія Синдром Уівера
Ізольований дефект мови в якості маніфестаційного симптому при метаболічних захворюваннях	Етілмалонова ацидурія D-Гліцеринова ацидурія Гістідінемія Дефект 3-Метілглютаконіл-СоА-гідратази
Синдром Лі	Недостатність біотінідази Порушення ланцюга переносу електронів (комплекс I) Недостатність фумарази 3-метілглютаконова ацидурія Недостатність піруваткарбоксилази Недостатність комплексу піруватдегідрогенази Недостатність сульфітоксидази
Лейкопенія при наявності чи відсутності тромбопенії та анемії	Порушення метаболізму фолатів Ізовалеріанова ацидурія Синдром Юхансона-Бліззарда Метілмалонова ацидурія Недостатність 3-оксотиолази Синдром Пірсона Пропіонова ацидурія Синдром Швахмана-Даймонда Недостатність транскобаламіна II
Макроцефалія	Хвороба Канавана Глутарова ацидурія I типу Хвороба Хурлера (МПС I) 4-гідроксімасляна ацидурія D-2-Гідроксіглутарова ацидурія L-2-Гідроксіглутарова ацидурія Недостатність 3-гідроксі-3-метілглутарової (HMG)-CoA-ліази Хвороба Краббе Маннозідоз Множинна недостатність ацил-СоА-дегідрогенази Множинна недостатність сульфатаз Неонатальна адренолейкодистрофія Недостатність піруваткарбоксілази Хвороба Тея-Сакса
Мегалобласна анемія	Порушення метаболізму кобаламінів: метілмалонова ацидурія і гомоцистинурія Порушення метаболізму фолатів Мевалонова ацидурія Оротова ацидурія Синдром Пірсона Недостатність транскобаламіна II
Інфаркт міокарда -церебрально-судинне захворювання	Сімейна гіпохолестерінемія Хвороба Фабри Гомоцистинурія Хвороба Менкеса Недостатність метілентетрагідрофолатредуктази
Дивний чи незвичайний запах	Діметілгліцинурія Глутарова ацидурія II типу Гепаторенальна тирозинемія Ізовалеріанова ацидурія Хвороба «кленового сиропу» (MSUD) Фенілкетонурія Лікування високими дозами карнітина Лікування порушення орнітинового циклу за допомогою фенілацетата Тріметіламінурія
Атрофія зорового нерва	Пероксисомні хвороби
Остеопороз і переломи	Недостатність аденозіндеамінази Хвороба Гоше Глікогеноз I типу Гомоцистінурія I-клітинна хвороба (муколіпідоз II) Дитяча хвороба Рефсума Лізінурічна нестерпність білка Хвороба Менкеса Метілмалонова ацидурія Пропіонова ацидурія
Болі і підвищена реакція осідання еритроцитів (ШОЕ)	Хвороба Фабри Спадква гіперхолестерінемія Хвороба Гоше
Панкреатит	Недостатність цитохром С-оксидази Глікогеноз I типу Спадковий домінантний синдром, з наявністю чи відсутністю лізінурії Гомоцистінурія Недостатність 3-гідрокси-3-метілглутарової (HMG)-CoA-ліази Гіперліпопротеінемія I і IV типів Ізовалеріанова ацидурія Недостатність ліпопротеінліпази Лізінурічна нестерпність білка MELAS Метілмалонова ацидурія Хвороба «кленового сиропу» (MSUD) Синдром Пірсона Пропіонова ацидурія Хвороба Крона Травма
Парез погляду нагору	Синдром Лі і Кернса-Сейра Хвороба Німанна-Піка, тип С
Периферична невропатія	Природжені порушення глікозілірування (CDG) Метахроматична лейкодистрофія Недостатність метілентетрагідрофолатредуктази Мітохондріальні порушення Хвороба Рефсума Недостатність вітаміну Е
Полікістоз нирок	Природжені порушення глікозиліровання (CDG) Глутарова ацидурія II типу Синдром Цельвегера
«Рвані червоні волокна»	Мітохондріальні мутації ДНК Хвороба Менкеса
Синдром Рейно	Хвороба Фабри
Ниркові конкременти	Недостатність аденінфосфорібозілтрансферази (APRT) Цистінурія Недостатність гіпоксантін-гуанінфосфорібозілтрансферази (HPRT) (хвороба Леша-Ніхана) Оксалурія Недостатність фосфорібозілпрофосфатсинтетази (PRPPS) Хвороба Вільсона Недостатність ксантіноксидази
Нирковий синдром Фанконі	Цистіноз Порушення ланцюга переносу електронів Галактоземія Гепаторенальна тирозинемія Лізінурична нестерпність білка Хвороба Вільсона Синдром Лоу Глікогеноз I і III типів Ідіопатичний
Маніфестація синдрому Рейе	Порушення глюконеогенезу Порушення окислювання жирних кислот Порушення орнітинового циклу Порушення ланцюга переносу електронів Нестерпність фруктози Органічні ацидурії
Сколіоз	Природжені порушення глікозілірування (CDG) Гомоцистінурія
Ураження звукосприймаючого апарату	Недостатність біотинідази Хвороба Канавана Синдром Кернса-Сейра й інші порушення ланцюга переносу електронів Пероксисомні хвороби Недостатність фосфорібозілпрофосфатсинтетази (PRPPS) Хвороба Рефсума
Спастичний парапарез	Аргінінемія Недостатність біотінідази Синдром гіперамоніємії, гіперорнітінемії, гомоцитруллінурії (ННН) Метахроматична лейкодистрофія Піроглютамінова ацидурія Синдром Шегрена-Ларсона
Блювота і клініка пілоростеноза	Етілмалоново-адіпінова ацидурія Галактоземія Недостатність HMG-CoA-ліази D-2-Гідроксіглутарова ацидурія Ізовалеріанова ацидурія Метілмалонова ацидурія Недостатність 3-оксотіолази Фенілкетонурія Пропіонова ацидурія
Ксантоми	Сухожильно-церебральний ксантоматоз Сімейна гіперхолестерінемія Недостатність ліпопротеінліпази Хвороба Німанна-Піка Сітостеролемія

Використання наведених даних свідчить про життєву необхідність термінової експансії генетики в медицину задля своєчасної діагностики й ефективного лікування остеопорозу, асоційованого із спадковими захворюваннями.