Дані клінико - морфологічного дослідження пробанда 2 страница

Грудна клітка:

-	без змін;
-	передньозадній діаметр грудної клітини вимірюється в горизонтальній площині на рівні средньогруднинної точки (у новонароджених хлопчиків - 8,3 см s=7,1 мм, у дівчаток - 8 см s=6,6 мм);
-	поперечний діаметр - найбільша відстань між пахвовими западинами на рівні средньоключичної точки у новонароджених - 9,2 см s=7,0 мм;
-	коло грудей вимірюється по вищезгаданих точках; у новонароджених хлопчиків - 34,4 см s=1,72 мм, у дівчаток - 33,5 см s=1,35 мм;
-	довжина грудей - відстань між верхньо- і нижньогруднинними крапками; у новонароджених хлопчиків - 5,6 см s=5,4 мм, у дівчаток - 5,3 см s=4,5мм;
-	широка;
-	вузька грудна клітка; визначається показником: поперечний діаметр грудної клітки х 100 довжина тулуба;
-	воронкоподібна (що втиснута);
-	килоподібна (витягнута наперед грудна клітка); кількісний показник: передньо-задній діаметр х 100 поперечний діаметр;
-	коротка грудина; кількісний показник: довжина грудей х 100 довжина тулуба;
-	широке стояння сосків - розташування сосків молочних залоз назовні від середньої ключичної лінії; кількісний показник: відстань між сосками х 100 довжина тулуба;
-	політелія – надмірна кількість сосків;
-	ателія – відсутність сосків;
-	гінекомастія;
-	додаткові ребра;
-	бракуючі ребра;
-	аномалії лопатки; гіпоплазію і асиметрію лопаток можна виразити показником: довжина лопатки (між нижнім її кутом і плечовою точкою) х 100 довжина тулуба;
-	асиметрія грудної клітини - відставання в розвитку однієї з її половин;
-	широкий кут між ребровими дугами; вимірюється величиною кута з вершиною в нижньогруднинній точці;
-	аномалії ключиці.

Хребет:

-	без змін;
-	прихована розщілина хребта (spina bifida осulta) - дефект дужок хребців, закритий незміненими м'язами і шкірою;
-	сакральний синус - западання шкіри в пояснично-кресцовій області по середній лінії; іноді таке западання може переходити у вузький хід, проникаючий в глибінь тканин до хребетного каналу;
-	гіпертрихоз попереково-крижової області хребта - місцеве посилене зросту волосся: зовнішній прояв прихованої щілини хребта;
-	спинномозкова грижа (кістозна щілини хребта);
-	лордоз;
-	кіфоз;
-	сколіоз.
-	сколіотична осанка.

Живіт, таз:

-	довжина живота - відстань від нижньогруднинної до лобкової точки;
-	верхній розмір живота - від нижньогруднинної до пупкової точки (у новонароджених 8,8 см s=0,69 см);
-	нижній розмір - від пупкової до лобкової точки (у новонароджених - 4,5 см s=0,5см);
-	ширина тазу - відстань між клубово-гребінцевими точками (у новонароджених хлопчиків 7,9 см s=0,49 см, у дівчаток - 7,6 см s=0,56 см);
-	без змін;
-	низьке розташування пупка; кількісно визначається показником: нижній розмір живота х 100 верхній розмір;
-	гіпоплазія тазу; кількісний показник: ширина тазу х 100 довжина тулуба.

Верхні кінцівки:

-	без змін;
-	довжина вимірюється між плечовою і пальцевою точками (у новонароджених хлопчиків середня довжина 29,5 см s=0,9 см, у дівчаток - 29,0 см s=1,0 см);
-	довжина плеча - між променевою і плечовою точками (у новонароджених 8,0 см s=0,42см);
-	довжина передпліччя - між променевою і шилоподібною точками (у новонароджених 7,1 см s=0,35 см);
-	довжина кисті - між проекцією шилоподібної кістки на продовження лінії 3ї п'ясткової кістки і пальцевою точкою (у новонароджених 6,2 см s=0,5см);
-	ширина кисті – відстань між крайньою точкою головок другої і четвертої п'ясткових кісток (у новонароджених 3,2 см s=2,2);
-	довжина пальців вимірюється по тильній стороні від вершини кута, утвореного при згинанні в п’ястково-фаланговому суглобі до кінчика нігтьової фаланги; проби - обхват променевоп’ясткового суглоба 1 і 5 п;
-	довжина фаланги вимірюється на розігнутих пальцях в місцях вигину при їх згинанні;
-	подовження;
-	укорочення верхніх кінцівок; показник: довжина в/кінціки х 100 довжина тіла;
-	гіпоплазія плечової кістки; визначити її укорочення: довжина плечової кістки довжина верхньої кінцівки і зміряти відстань між бічними точками надвиростків плечової кістки (у новонароджені 2,7 см s=2,5);
-	укорочення передпліччя; кількісний показник: довжина передпліччя х 100 довжина верхньої кінцівки;
-	аплазія променевої кістки;
-	аплазія ліктьової кістки;
-	трифаланговий великий палець - наявність сформованих трьох фаланг великого пальця і відповідних суглобів;
-	променева косорукість - стійке відхилення кисті різного ступеню вираженості (від тупого до гострого кута) в променеву сторону (радіальна меромелія);
-	ліктьова косорукість (постаксіальна гемімелія) - стійке відхилення кисті різного ступеню вираженості (від тупого до гострого кута) в ліктьову сторону;
-	передня косорукість - стійке згинання (контрактура) кисті в променевозап’ястковому суглобі;
-	аплазія плечової кістки (повна або часткова);
-	фокомелія - повна відсутність проксимальної та\або середньої частини ВК, за наявності відносно сформованих кистей;
-	неромелія - варіант фокомелії з обов'язковим недорозвиненням кісток;
-	абрахія - повна відсутність двох ВК;
-	монобрахія - повна відсутність однієї ВК;
-	ектродактилія - розщеплювання кисті, клешнеподібна кисть;
-	поперечні дефекти верхніх кінцівок - відсутність кінцівок на різному рівні: плеча, передпліччя, кисті, пальців (адактилія), фаланг (афалангія);
-	олігодактилія - аплазія одного і більше пальців (доцільно замість збірного терміну “олігодактилія” застосовувати термін “аплазія пальців (пальця)”) з вказівкою відсутнього пальця;
-	монодактилія - наявність лише одного пальця (практично відноситься до олігодактилії; вказати відсутні пальці);
-	аплазія кісток зап’ястя (вказати відсутню кістку);
-	синостоз (нерозділення) кісток зап’ястя (вказати на них);
-	променеволіктьовий синостоз (проксимальный та\або дистальний): фіброзне або кісткове зрощення (нерозділення) проксимального та\або дистального епіфізів променевої і ліктьової кісток; cubitus valgus;
-	плечепроменеволіктьовий синостоз: фіброзне або кісткове зрощення (нерозділення) дистального епифизу плечової кістки і проксимального епіфізу променевої кістки;
-	вивих головки променевої кістки: передній, задній і латеральний (відповідно зсуву головки кістки);
-	камптодактилія – згинальна контрактура пальців (пальця) в проксимальному межфаланговому суглобі;
-	клінодактилія - латеральне або медіальне викривлення пальця;
-	полідактилія постаксіальна (полідактилія мізинця);
-	полідактилія преаксіальна (полідактилія 1-4 пальців), включає трифаланговый великий палець (див. вище), подвоєння, повне або часткове нігтьової фаланги великого пальця (великий палець у вигляді “дзьоба качки”), полідактилія вказівного пальця, полісиндактилія;
-	синдактилія (“зрощення” нерозділення пальців): м’якотканинне, кісткове, повне і часткове;
­	широкі кістки;
-	вузькі кисті; показник: ширина кисті х 100 довжина кисті;
-	короткі кисті: показник довжина кисті х 100 довжина верхньої кінцівки;
-	брахідактилія - укорочення фаланг пальців; кількісний показник: довжина 3 пальця х 100; довжина кисті при укороченні окремих пальців або за рахунок окремих анатомічних структур виміряти і реєструвати всі перераховані параметри верхньої кінцівки, кисті та змінених елементів;
-	макродактилія (мегалодактилія, “гігантські пальці”, локальний гігантизм): надмірний розмір пальців; визначити довжину пальців по вищенаведеному показнику;
-	арахнодактилія - довгі тонкі пальці з нерізко вираженою розгинальною контрактурою в п’ястково-фаланговых суглобах і згинальної в міжфалангових суглобах; визначати подовження пальців по вищенаведеному показнику;
-	синдактилія часткова - нерозділення пальців в межах основної фаланги; показник:   відстань від п’ястково-фалангового суглоба 3-го пальця до міжпальцевої складки х 100 довжина основної фаланги 3го пальця;
-	гіпоплазія тенара - зменшення об'єму м'язів тенара та\або укорочення першої п'ясткової кістки; показник: довжина 1-ї п'ясткової кістки х 100 довжина кисті;
-	гіпоплазія першого пальця; показник: довжина 1-го пальця довжина кисті;
-	розширення першого пальця - потовщення в межах нігтьової фаланги; показник: ширина 1го пальця в основі нігтя х 100 довжина пальця;
-	особливості згинання пальців - стійке перекриття при згинанні першим і п'ятим пальцями трьох середніх, перший палець притиснувши до інших;
-	розгинальна контрактура в дистальних міжфалангових суглобах 2-5 пальців;
-	гіпермобільність 1-х пальців (при згинанні та розгинанні).

Нижні кінцівки.

-	довжина верхніх кінцівок - відстань від пахової точки до підошви у новонароджених хлопчиків в середньому 20,9 см s=1,61; у дівчаток 20,4 см s=1,3;
-	довжина стегна - між паховою і верхньогомілковою внутрішньою точками; у новонароджених 9,6 см s=0,61);
-	ширина стопи - між бічними точками в області головок 1 і 5 плюсневих кісток; у новонароджених 3,1 см s=2,4);
-	без змін;
-	подовження кінцівки; показник: довжина нижньої кінцівки х 100 зріст;
-	гіпоплазія (укорочення) стегнової кістки; показник: довжина стегна х 100 довжина нижньої кінціки;
-	гіпоплазія великогомілкової кістки; кількісний показник: довжина гомілки х 100 довжина нижньої кінцівки;
-	коротка стопа; показник: довжина стопи х 100 довжина нижньої кінцівки;
-	широка стопа; показник: ширина стопи х 100 довжина стопи;
-	плоска стопа – сплощений підйом; вимірюється величиною кута: виступ човноподібної кістки - головка першої плюсневой кістки - горизонталь (у дорослих норма 20-22°);
-	порожниста стопа - надмірне збільшення подовжнього підйому стопи, вказаний вище кут збільшується;
-	розширення першого пальця; показник: ширина першого пальця на рівні основи нігтя х 100 довжина стопи;
-	подовження першого пальця;
-	укорочення першого пальця; показник: довжина 1 пальця (від міжпальцевої складки) довжина стопи;
-	неправильне розташування пальців - розташування окремих пальців з тильної поверхні плюснофалангових сполучень;
-	аплазія великогомілкової кістки (повна або часткова);
-	фокомелія (см.ВК): повна відсутність проксимальної (з тазостегновим суглобом) та\або середньої частини НК, за наявності відносно сформованої стопи (стоп);
-	поперечні дефекти НК на рівні стегна, гомілки, предплюсни, стопи (аподія, ектроподія), пальців (адактилія), фаланг (афалангія);
-	апус - повна відсутність обох НК;
-	моноапус - повна відсутність однієї НК;
-	олігодактилія - див.ВК;
-	монодактилія - див. ВК;
-	аплазія малогомілкової кістки (повна або часткова);
-	аплазія надколінника;
-	брахідактилія - див. ВК;
-	полідактилія - див. ВК;
-	ектродактилія - див. ВК;
-	гіперфалангізм - див. ВК;
-	синдактилія - див. ВК;
-	молоткоподібний перший палець - фіксоване розгинання (контрактура) проксимальних та дистальних фаланг;
-	відхилення (фіксоване) першого пальця назовні (вальгусний великий палець) з утворенням сандалеподібної щілини; найбільшу її ширину зміряти у мм.;
-	відхилення першого пальця всередину (варусний великий палець);
-	макродактилія - див. ВК;
-	сиріномелія (симподія, симмелія, синдром каудальної регресії): злиття (нерозділення) НК;
-	природжений вивих стегна (дисплазія стегна, вивих стегна);
-	варусна деформація шийки стегна (“кокса віра”): зменшення шийно-діафізарного кута;
-	аплазія стегнової кістки;
-	гіпоплазія стегнової кістки;
-	плоска стопа - сплощення підйому різного ступеню;
-	плоско-вальгусна стопа - подовжня плоскостопість із затвердінням дистального відділу стопи і пронацією п'яти;
-	кінська стопа - контрактура гомілковостопного суглоба з надмірним підошовним згинанням стопи;
-	порожниста стопа - надмірне збільшення подовжнього зведення;
-	стопа - гойдалка (стопа у вигляді прес-пап'є) - стопа з провисаючим підйомом та виступаючою назад п'ятою;
-	природжена клишоногість (варусна стопа) - стійка згинальна контрактура стопи з пронацією її;
-	аплазія кісток передплюсни;
-	синостоз (нерозділення) кісток передплюсни;
-	контрактура суглобів;
-	деформація суглобів;
-	полімелія - збільшення числа кінцівок;
-	кампомелія (зігнуті кінцівки) - викривлення кістки (кісток) під різним кутом;
-	симфалангія - кістковий або фіброзний анкілоз міжфалангових суглобів;
-	хондродисплазія (вказати форму).

Центральна нервова система.

-	без змін;
-	аненцефалія - відсутність великого мозку, кісток у підставі черепа і м'яких тканин;
-	гідроцефалія - надмірне накопичення у вентрикулярній системі або субарахноїдальному просторі спинномозкової рідини, що супроводиться атрофією мозкової речовини;
-	екзенцефалія - відсутність кісток основи черепа і м'яких тканин голови, кінцевий мозок збережений;
-	ініоненцефалія - відсутність частини або всієї потиличної кістки з розширенням великого потиличного отвору, внаслідок чого значна частина головного мозку розташовується в задній черепній ямці й у верхньому відділі хребетного каналу;
-	черепно-мозкова грижа (потилична) - грижове випинання в області дефекту потиличної кістки або малого родничка;
-	черепно-мозкова грижа - грижове випинання в області дефекту кісток черепа;
-	розумова відсталість - коефіцієнт інтелектуальності нижче за вікову норму;
-	затримка психомоторного розвитку - невідповідність психічного і фізичного розвитку віковій нормі;
-	пароксизми - напади церебрального походження, наступаючі раптово і що виявляються патологічними феноменами: моторними, сенсорними, вегетативними або психічними;
-	судоми - мимовільні м'язові скорочення, що виникають раптово і що виявляються у вигляді нападів різної тривалості та інтенсивності;
-	атаксія - розлад координації руху;
-	природжена глухота;
-	природжена сліпота;
-	гідраненцефалія - повна або майже повна відсутність великих півкуль при збереженні кісток зведення черепа і м'яких покривів голови; довгастий мозок і мозочок збережені; порожнину черепа заповнено прозорою спинно-мозковою рідиною.

Головний і спинний мозок:

-	маса в грамах, відносна маса – маса мозку х 100 маса тіла;
-	без змін;
-	аплазія мозолястого тіла - відсутність основної комісуральної спайки;
-	гіпоплазія мозолястого тіла - укорочення мозолястого тіла - укорочення мозолястого тіла внаслідок відсутності його валу;
-	поренцефалія - наявність в тканині кінцевого мозку порожнин, що вистилаються епендімою і сполучаються з ретикулярною системою і субарахноїдальним простором; необхідно диференціювати від фальшивої поренцефалії, при якій епендімарне вистилання відсутнє;
-	прозенцефалія - недостатнє розділення переднього мозку на великі півкулі, обидві півкулі пов'язані одна з одною пластинкою сірої і білої речовини;
-	голопрозенцефалія - кінцевий мозок не розділений і представлений півсферою з єдиною вентрикулярною системою, що сполучається із субарахноїдальним простором;
-	ателенцефалія - відсутність великих півкуль і підкіркових ядер при збереженні черепа;
-	гетеротопії - зміщення острівців кліток або ділянок тканини мозку в зоні, де їх не повинно бути;
-	мікрогірія - велика кількість дрібних і аномально розташованих звилин кінцевого мозку;
-	макрогірія (пахігірія) - потовщення основної звивини з повною відсутністю вторинних і третинних звивин;
-	агірія - відсутність у великих півкулях борозен і звивин;
-	мікроцефалія - зменшення маси мозку і розмірів головного мозку нижче за вікову норму, що супроводиться дисплазією мозкової звивини і структурними порушеннями цитоархітектоніки кори; у дітей визначається зменшенням кола мозкового черепа більше, ніж на 5 см від вікової норми;
-	макроцефалія (мегалоцефалія) - незвичайне збільшення маси і розмірів головного мозку з помітним порушенням розташування звивин кінцевого мозку;
-	аріненцефалія - аплазія нюхових цибулин, борозен, трактів і пластинок;
-	гіпоплазія мозочку - маса мозочка складає менше 5,8% маси мозку;
-	аплазія черв'яка мозочка;
-	діастематомієлія - розділення спинного мозку вздовж на дві частини кістковою, хрящовою або фіброзною перемичкою;
-	амієлія - повна відсутність спинного мозку із збереженням твердої мозкової оболонки і спинальних гангліїв;
-	гідромієлія – стоншений спинний мозок з розширеним і заповненим спинномозковою рідиною центральним каналом;
-	сирингомієлія – наявність в товщі речовини спинного мозку порожнин різного розміру, стінки яких утворені гліальною тканиною;
-	дипломієлія – подвоєння спинного мозку в області шийного або поперекового потовщення.

Серцево-судинна система:

-	без змін;
-	вади серця неуточнені;
-	ДМШП (дефект міжшлуночкової перетинки) - зустрічається в двох варіантах: дефект мембранозної частини (високий дефект) і невеликий дефект в м'язовій частині (хвороба Толочинова-Роже);
-	ДМПП (дефект міжпередсердної перетинки) - розрізняють дефекти первинної і вторинної міжпередсердних перетинок, а також повну їх відсутність; дефект первинної міжпередсердної перетинки, низький дефект, розташований безпосередньо над атріовентрикулярними клапанами; дефект вторинної міжпередсердної перетинки, високий дефект, при якому замість овального вікна є отвір діаметром 1-6 см.; відсутність міжпередсердної перетинки (трикамерне серце з одним загальним передсердям) - рідкісна вада, що поєднується з іншими вадами серця і крупних судин;
-	персистенція овального вікна - (відкрите овальне вікно) - відкрите овальне вікно на 1/2 або більш після 1 місяця життя;
-	стеноз аорти - звуження аорти може бути на рівні клапанів (клапанний стеноз), при якому напівмісячний клапан представлений діафрагмою з отвором різної величини, на рівні вихідного відділу лівого шлуночка (інфундибулярний або підклапанний стеноз) і рідко вище за клапани (надклапанний стеноз);
-	коарктація аорти – звуження перешийка аорти, тобто місця, де в процесі ембріонального розвитку зустрічаються три судини: ліва дуга аорти, ліва велика дуга аорти і дорсальна аорта;
-	атрезія гирла аорти;
-	стеноз легеневої артерії - звуження на рівні клапанів, рідше – інфундибулярний;
-	атрезія легеневої артерії;
-	транспозиція судин (транспозиція крупних артерій) – відходження аорти від правого шлуночка, легеневої артерії - від лівого;
-	трункус (загальний артеріальний стовбур) - збереження первинного артеріального стовбура, внаслідок чого з серця виходить одна судина, розташована над дефектом в міжшлуночковій перетинці;
-	аорто-пульмональний свищ (аорто-пульмональний дефект) - сполучення між аортою і стовбуром легеневої артерії у вигляді округлого або овального отвору діаметром 1-3 см, розташованого над напівмісячними клапанами;
-	персистенція боталового протоку (відкрита артеріальна протока, функціонуюча артеріальна протока) - незакриття артеріальної протоки, функціональне закриття наступає в перші доби життя, повна облітерація – впродовж місяця; ознаки функціонування артеріальної протоки: широкий просвіт, блискуча гладка інтима, гіпертрофія лівого шлуночка серця, а пізніше і правого;
-	аплазія напівмісячних клапанів - відсутність однієї (рідше декількох) стулок напівмісячних клапанів аорти і легеневої артерії;
-	атріовентрикулярна комунікація (загальний передсердно-шлуночковий отвір) - відносно великий дефект у верхній частині міжшлуночкової і нижньої частини міжпередсердної перетинок (повна форма) або дефект первинної міжпередсердної перетинки (неповна форма), обидві форми часто супроводяться розщеплюванням або деформацією передньої стулки клапана, який у всіх випадках розташовується нижче, ніж в нормі;
-	мікрокардія – зменшення маси серця, як самостійна вада невідома, звичайно поєднується з гіпоплазією інших вісцеральних органів;
-	декстрокардія - розташування серця справа, частіше спостерігається при зворотньому розташуванні всіх внутрішніх органів і значно рідше, як ізольована вада;
-	ектопія серця - розташування його зовні грудної клітини; розрізняють шийну, абдомінальну, екстрастернальну ектопію;
-	тетрада Фалло - поєднання стенозу легеневої артерії (стовбурного або інфундибулярного), високого дефекту міжшлуночкової перетинки, правозміщеного гирла аорти, придбаної гіпертрофії правого шлуночка;
-	трикамерне серце з одним загальним шлуночком - повна відсутність міжшлуночкової перетинки;
-	фіброеластоз серця (ендокарду) - розростання і гіаліноз сполучної тканини в ендокарді, частіше спостерігається в лівому шлуночку із зменшенням його порожнини;
-	правостороння дуга аорти - розташування дуги аорти позаду стравоходу, у напрямі зліва направо, розвивається з ембріональної правої дуги при редукції лівої, в ізольованому виді порушень гемодинаміки не викликає, але може призводити до порушення ковтання і дихання внаслідок здавлення стравоходу і трахеї.

Органи дихання: