Первичный гипергонадотропный гипогонадизм

1. Причины первичного гипогонадизма:

2. Синдром Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера относится к хромосомным болезням. У мужчин с синдромом Клайнфельтера чаще всего имеется одна лишняя Х-хромосома (кариотип ' XXY). Однако может встречаться хромосомная мозаика: кариотипы XXXY, XXXXY или XXYY.

3. Синдром Нунан. Нет хромосомных на­рушений. Кариотип 46 ХУ, фенотип мужской.

4. Двусторонняя анорхия (синдром «исчезнувших яичек»). Характерно отсутствие яичек. Мальчики рождаются с мужским фенотипом, со сформированными мужскими половыми органами, но яички в мошонке отсутствуют, что может расцениваться как крипторхизм. Карио­тип 46 XY. Рост и развитие до полового созревания нормальные. В период полово­го созревания не развиваются вторичные половые признаки.

5. Аплазия клеток Лейдига. Причины аплазии клеток не установлены. При этом дефекте яички сохранены, но в них отсутствуют клетки Лейдига, в которых синтезируется тес­тостерон. Не происходит должного развития семенных канальцев и клетки Сертоли недостаточно синтезируют мюллеров канал-ингибирующий фактор. В связи с этим нарушается мужская дифференцировка и мальчик рождается с женским фенотипом — мужской псевдогермафроди­тизм. При рождении мальчика принимают за девочку. Однако кариотип муж­ской 46 XY. Если гибель клеток Лейдига произошла после 10—12 нед. эмбриональной жиз­ни, когда мужские половые органы уже сформировались, ребенок рождается с мужским фенотипом. В этих случаях заболевание диагностируется только в пе­риод полового созревания, когда не происходит развития вторичных половых признаков.

6. Миотоническая дистрофия. Характерна недостаточность клеток Лейдига и деструкция семенных канальцев. В ре­зультате развиваются гипогонадизм и бесплодие. При миотонической дистрофии часто встречаются сахарный диабет, катаракта и задержка умственного развития. Яички и половой член маленькие, мошонка неразвита.

7. Синдром тестикулярной феминизации (синдром Саважи). Фенотип женский, кариотип XY мужской имеются яички, которые обычно находятся в пахо­вых каналах, в брюшной полости или в больших по­ловы хгубах. Мужской псевдогермафродитизм. В его основе лежит нечувствительность тканей к тесто­стерону, вследствие которой в период эмбриональ­ного развития не развиваются яички и вольфов тракт.

8. Андрогенрезистентные состояния (полная нечувствительность к андрогенам — тестикулярная феминизация, неполная резистентность к андрогенам: тип I, тип II (недостаточность 5ос-редуктазы).. Резистентность к андрогенам может быть вызвана лекарствами — спиронолактоном, ципротероном, циметидином.