Спадкові моногенні синдроми, що супроводжуються остеопорозом

Акроостеоліз з остеопорозом і змінами черепа і нижньої щелепи (артродентоостеодисплазія) – аутосомно-домінантне захворювання, за гістологічними даними акроостеоліз у даному випадку обумовлений нейро-васкулярною дисфункцією з локальним вивільненням медіаторів остеолізу з тучних кліток, що є присутнім в уражених тканинах.

Клінічними ознаками є:

– псевдоакроостеоліз

– дислокація надколінника

– множинні червоподібні кістки

– гідроцефалія

– аномалія Арнольда-Кіарі за даними ЯМРТ

– гіпоплазія нижньої щелепи

– готичне піднебіння

– раннє випадіння зубів

– генералізований остеопороз

– множинні переломи

– низький зріст

– кили

– полікистоз нирок

– поразка клапанів серця за типом міксоматозної дегенерації з ділянками кальцинозу

Профілактика: медико-генетичне консультування.

Остеодиспластична геродермія

(Дварфізм Уолта-Діснея) - аутосомно-рецесивне захворювання.

Його ознаки:

– дварфізм

– передчасне старіння шкіри

– «млява» шкіра

– остепороз, рецидивуючі патологічні переломи

– гіпоплазія верхньої щелепи і прогнатія

– компресія хребців

– вормієві кісточки

– «риб'ячі» хребці

– алопеція

– передчасний артеріосклероз.

Профілактика: медико-генетичне консультування.