Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики. 2 страница

54. Множественные аллели. Наследование групп крови (АВО - системы) у человека. Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьезным патологиям.Гру́ппа кро́ви — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных.В наследовании групп крови есть несколько очевидных закономерностей:Если хоть у одного родителя группа крови I(0), в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.1.Если у обоих родителей I группа крови, то у их детей может быть только I группа. 2.Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа. 3.Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа. 4.Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя. 5.Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе родителей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырёх групп крови.^[30] Остальные варианты рассмотрены в таблице:

55. Полигенное наследование - примеры, в том числе и у человека. это Н. при­з­на­ка, кон­тро­ли­ру­емого со­вмест­но груп­пой не­ал­лель­ных ге­нов. Широко распространенные болезни человека, например, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, наследуются полигенно. При этом тяжесть заболевания зависит не только от совокупного действия множества генов, но и от провоцирующих средовых факторов. При скрещивании сорта пшеницы, зерна которой имели темно-красную окраску, с сортом, имеющим белые зерна, гибриды первого поколения имели красную окраску более светлых тонов. Во втором поколении получилось такое соотношение по фенотипу: на 63 окрашенных зерна с различными оттенками красного цвета приходилась 1 белое зерно (неокрашенное). Эти результаты были объяснены Нильсоном-Эле следующим образом. Темно-красная окраска зерен пшеницы обусловлена действием трех пар доминантных генов, а белая - трех пар рецессивных, при этом по мере увеличения числа доминантных генов окраска становится более интенсивной. Обозначим доминантные аллели трех генов, локализованных в разных хромосомах, прописными буквами А1 А2 А3 а рецессивные - строчными а1 а1 а3, тогда генотипы исходных форм будут: А1А1 А2А2 А3А3 x а1я1 а2а2 a33a. Окраска зерен у гибридов первого поколения A1a1 A2a2 A3a3 при наличии трех доминантных аллелей будет промежуточной светло-красной. При скрещивании гибридов первого поколения A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 у каждого из гибридов образуется по 8 типов гамет, поэтому во втором поколении ожидается расщепление в 64-х долях (8 х 8). Среди 63/64 растений с окрашенными зернами интенсивность окраски усиливается по мере увеличения числа доминантных аллелей различных генов в генотипе. Видимо, каждый доминантный ген способствует увеличению количества синтезированного пигмента, и в этом смысле такой признак можно отнести к количественным

56. Взаимодействие неаллельных генов - комплементарность, эпистаз, плейотропия - примеры. Комплементарное действие генов наиболее четко проявляется, когда скрещиваются две белые формы некоторых животных (кур) или растений
(душистого горошка, белого клевера, кукурузы), а в потомстве появляются окрашенные формы. При скрещивании двух рас душистого горошка с белыми цветками (Lathyrus odoratus) в FI формируются растения с пурпурной окраской. При самоопылении этих растений в р2 наблюдается отклонение от менделевского расщепления: 9/ie растений имеют цветки с пурпурной окраской, тогда как 7/ie- с белой. В этом случае сущность взаимодействия генов, так же как при образовании ореховидного гребня у кур, состоит в том, что окрашенные цветки появляются при взаимодействии двух неаллельных доминантных генов А и В.Генотипы растений с неокрашенными цветками могут быть AAbb или ааВВ; если такие растения скрещиваются, то генотип растений FI будет АаВЬ. Это значит, что все растения этого поколения будут иметь пурпурные цветки. У кукурузы установлено, что для возникновения окрашенных семян необходим антоциан, который образуется только в присутствии двух доминантных генов А и В.Эпистатическое действие генов. Эпистаз - подавление действия одного гена другим, не аллельным, геном. Ген-подавитель, или супрессор, действует на подавляемый гипостатический ген по принципу, близкому к доминантности - рецессивности. Разница тут состоит в том, что эпистатический и гипостатический гены не являются ал-лельными, т. е. занимают различные локусы в гомологичных или негомологичных хромосомах. Эпистаз широко распространен в природе, в некоторых случаях изучены биохимические механизмы эпистатических взаимодействий. Так, у домашних птиц, в частности у кур, имеется зпистатическая система из двух генов, влияющих на окраску оперения. Эпистатический ген сам по себе не влияет на окраску пера. В то же время ген С в доминантной форме определяет нормальную продукцию пигмента.
Однако белые леггорны с генотипом ССП не имеют пигмента в результате действия эпистатического гена. Есть и другие белые породы кур, окраска которых определяется другим генотипом. Так, оперение белых виандотов обусловлено тем, что они гомозиготны по рецессивным генам ее и ii, тур.-и по гипостатическому, и по эпистатическому генам. Расщепление при эпистазе, которое является результатом дигибридного скрещивания, отличается и от классического менделевского, и от того, которое наблюдается при комп- лементарностиАнализ данных на решетке Пеннета показывает, что только у 3/i6 потомства будет присутствовать ген С в доминантной форме и одновременно эпистатический ген в рецессивной форме i. Соотношение белых и пестрых птиц составит 13:3. Этот тип взаимодействия неаллельных генов называют доминантным эпистазом. В отличие от него при рецессивном эпистазе рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляет проявление доминантной или рецессивной аллели другого гена, В этом случае вместо ожидаемого при дигибридном скрещивании расщепления 9:3:3:1 получается отношение 9:7.Полимерия. До сих пор рассматривалось действие генов, определяющих контрастирующие, альтернативные признаки. С такого рода генами имел дело
Мендель, экспериментируя на горохе. Однако уже с первого десятилетия XX в. известны гены, одинаково влияющие на признаки. Их действие может быть тождественным, но чаще бывает аддитивным, т. е. суммирующимся. В первом случае для развития признака достаточно присутствия одной из аллелей у дигетерозиготы в доминантной форме, тогда как аддитивное действие выражается в степени проявления признаков в зависимости от числа доминантных аллелей. Так, при аддитивном действии фенотип будет более выражен при генотипе ААВВ, чем при АаВЬ.

57. Сцепление генов. Основные положения хромосомной теории наследственности. Полное и неполное сцепление, кроссинговер. Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определенных состояний генов, расположенных в одной хромосоме.Полной корреляция не бывает из-за мейотического кроссинговера, так как сцепленные гены могут разойтись по разным гаметам. Кроссинговер наблюдается в виде расцепления у потомства тех аллелей генов и, соответственно, состояний признаков, которые были сцеплены у родителей.Наблюдения, проведенные Томасом Морганом, показали, что вероятность кроссинговера между различными парами генов разная, и появилась идея создать генные карты на основании частот кроссинговера между разными генами. Первая генная карта была построена студентом Моргана, Альфредом Стёртевантом (англ.) в 1913 году на материале Drosophila melanogaster.Расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, определяется по проценту кроссинговера между ними и прямо пропорционально ему. За единицу расстояния принят 1% кроссинговера (1 морганида или 1 сантиморганида). Чем дальше гены находятся друг от друга в хромосоме, тем чаще между ними будет происходить кроссинговер. Максимальное расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, может быть равно 49 сантиморганидам.Основные положения хромосомной теории наследственностиАнализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола). Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами). Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом. Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе. Помимо мейотического описан также митотический кроссинговер.Во время пахитены (стадия толстых нитей), гомологичные хромосомы находятся в состоянии конъюгации длительный период: у дрозофилы - четверо суток, у человека больше двух недель. Все это время отдельные участки хромосом находятся в очень тесном соприкосновении. Если в таком участке произойдет разрыв цепочек ДНК одновременно в двух хроматидах, принадлежащих разным гомологам, то при восстановлении разрыва может получиться так, что ДНК одного гомолога окажется соединенной с ДНК другой, гомологичной хромосомы. Этот процесс носит -название кроссинговера (англ. crossing-over - перекрест).Кроссинговер - взаимный обмен гомологичными участками хромосом между гомологичными (парными) хромосомами исходных гаплоидных наборов. Таким образом, особи имеют новые, различающиеся между собой генотипы. При этом достигается перекомбинация наследственных свойств родителей, что увеличивает изменчивость и дает более богатый материал для естественного отбора. Как правило, кроссинговер происходит только у женских организмов, однако, встречаются случаи кроссинговера и у гермафродитов.Гены перемешиваются благодаря слиянию гамет двух различных особей, однако генетические изменения осуществляются не только этим путем. Никакие два потомка одних и тех же родителей (если только это не идентичные близнецы) не будут абсолютно одинаковыми. Во время мейоза осуществляются два различных вида пересортировки генов. Один вид пересортировки - это результат случайного распределения разных материнских и отцовских гомологов между дочерними клетками при первом делении мейоза, каждая гамета получает свою, отличную от других выборку материнских и отцовских хромосом. Из этого следует, что клетки любой особи могут в принципе образовать 2 в степени n генетически различающихся гамет, где n - гаплоидное число хромосом. Однако на самом деле число возможных гамет неизмеримо больше из-за кросинговера (перекреста) - процесса, происходящего во время длительной профазы первого деления мейоза, когда гомологичные хромосомы обмениваются участками. У человека в каждой паре гомологичных хромосом кроссинговер происходит в среднем в 2 - 3 точках.При кроссинговере происходит разрыв двойной спирали ДНК в одной материнской и одной отцовской хроматиде, а затем получившиеся отрезки воссоединяются "наперекрест" (процесс генетической рекомбинации). Рекомбинация происходит в профазе первого деления мейоза, когда две сестринские хроматиды так тесно сближены друг с другом, что их невозможно увидеть в отдельности. Гораздо позже в этой растянутой профазе становятся ясно различимы две отдельные хроматиды каждой хромосомы. В это время видно, что они связаны своими центромерами и тесно сближены по всей длине. Два гомолога остаются связанными в тех точках, где произошел кроссинговер между отцовской и материнской хроматидами. В каждой такой точке, которую называют хиазмой, две из четырех хроматид перекрещиваются Таким образом, это морфологический результат произошедшего кроссинговера, который сам по себе недоступен для наблюдения.На этой стадии мейоза гомологи в каждой паре (или бивалент) остаются связанными друг с другом по меньшей мере одной хиазмой. Во многих бивалентах бывает большее число хиазм, так как возможны множественные перекресты между гомологами.Поскольку кроссинговер вносит возмущения в картину сцепленного наследования, его удалось использовать для картирования «групп сцепления» (хромосом). Возможность картирования была основана на предположении о том, что, чем чаще наблюдается кроссинговер между двумя генами, тем дальше друг от друга расположены эти гены в группе сцепления и тем чаще будут наблюдаться отклонения от сцепленного наследования. Первые карты хромосом были построены в 1913 г. для классического экспериментального объекта плодовой мушки Drosophila melanogaster Альфредом Стёртевантом, учеником и сотрудником Томаса Ханта Моргана.

58. Хромосомное определение пола. Наследование признаков, сцепленных с полом (на примере человека). У животных, растений и человека хромосомный механизм является начальным механизмом, определяющим пол. Согласно хромосомной теории, пол организма определяется половыми хромосомами в момент оплодотворения.XY определение полаУ одного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом 2А и две одинаковые половые хромосомы (XX). Поэтому все гаметы этого пола содержат по одной X-хромосоме. Это гомогаметный пол. У другого пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом 2А, содержатся две разные половые хромосомы Х и Y. Поэтому у него два вида гамет: X- и Y-несущие. Это гетерогаметный пол. У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, многие рыбы, растения и др. К видам с мужской гетерогаметностью относятся и плодовые мушки рода Drosophila. Бывает два вида XY-определения пола. Один из них — как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, генотип самца, если нет — самки). Второй — как у представителей рода Drosophila: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом.Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в т.ч. человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

59. Понятие о гене, особенности его строения в клетках прокариот. Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойств.Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека^[1]. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена. Свойства генов: дискретность — несмешиваемость генов; стабильность — способность сохранять структуру;лабильность — способность многократно мутировать; множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена; специфичность — каждый ген кодирует свой продукт; плейотропия — множественный эффект гена; экспрессивность — степень выраженности гена в признаке; пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе; амплификация — увеличение количества копий гена..Классификация генов: 1) Структурные гены - уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК(тРНК, РРНК, м/яРНК) 2) Функциональные гены - регулируют работу структурных геновРазличные организмы резко отличаются по количеству ДНК, составляющей их геномы. У вирусов в зависимости от их величины и сложности размер генома колеблется от нескольких тысяч до сотен пар нуклеотидов. Гены в таких просто устроенных геномах расположены один за другим и занимают до 100% длины соответствующей нуклеиновой кислоты(РНК и ДНК). Для многих вирусов становлена полная нуклеотидная последовательность ДНК. У бактерий размер генома значительно больше. У кишечной палочки единственная нить ДНК – бактериальная хромосома состоит из 4,2х106(6 степень) пар нуклеотидов. Более половины этого количества состоит из структурных генов, т.е. генов, кодирующих определенные белки. Остальную часть бактериальной хромосомы составляют неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности, функция которых не вполне ясна. Подавляющее большинство бактериальных генов уникальны, т.е. представлены в геноме один раз. Исключение составляют гены транспортных и рибосомальных РНК, которые могут повторяться десятки раз.
Геном эукариот, особенно высших, резко превышает по размерам геном прокариот и достигает, как отмечалось, сотен миллионов и миллиардов пар нуклеотидов. Количество структурных генов при этом возрастает не очень сильно. Количество ДНК в геноме человека достаточно для образования примерно 2 млн. структурных генов. Реально имеющееся число оценивается как 50-100 тыс. генов, т.е. в 20-40 раз меньше того, что могло бы кодироваться геномом такого размера. Следовательно, приходится констатировать избыточность генома эукариот. Причины избыточности в настоящее время в значительной степени прояснились: во-первых, некоторые гены и последовательности нуклеотидов многократно повторены, во-вторых, в геноме существует много генетических элементов, имеющих регуляторную функцию, в-третьих, часть ДНК вообще не содержит генов

Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. Прежде всего это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор – последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов. Важная особенность эукариотических генов – их прерывность. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – это участки ДНК, которые несут информацию и строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны – не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и получил название Сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они распологаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидов последовательности первичной структуре кодируемых ими белков. Таким образом, ген эукариот во многом похож на оперон прокариот, хотя и отличается от него более сложной и протяженной регуляторной зоной, а также тем, что он кодирует обычно только один белок, а не несколько, как оперон у бактерии.

60. Генетический код и его свойства. Структурная и функциональная классификация генов. Примеры Генети́ческий код - это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНКнуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален для почти всех живых организмов.Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Свойства генетического кодаТриплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон). Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно. Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов. (Не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки). Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте. (Свойство не является универсальным. Кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)^[1] Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов. Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии) (Из этого свойства также есть ряд исключений, см. таблицу в разделе «Вариации стандартного генетического кода» в данной статье).
61. Избыточность ДНК эукариот. Структурная и функциональная классификация генов. Количество ДНК в хромосомах велико и возрастает по мере усложнения организмов. Для эукариот также характерна избыточность генов. Так, у человека геном содержит число нуклеотидных пар, достаточное для образования более 2 млн. структурных генов, в то время как у человека имеется по данным 2000 года 31 тыс. всех генов.Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. Однако перенос генов от родителей к потомкам не является единственным способом передачи генов.труктурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определённый белок или некоторые виды РНК. (См. также статью гены домашнего хозяйства).Функциональные гены — регулируют работу структурных генов

62. Типы РКК и их Функциональная характеристика. Сходство и различие с ДНК. Формы существования и-РНК эукариот. Ферментативные Функции PНК. Рибонуклеи́новые кисло́ты (РНК) — нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин). Эти молекулы содержатся в клетках всех живых организмов, а также в некоторых вирусах.Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами — РНК-полимеразами. Затем матричные РНК (мРНК), принимают участие в процессе, называемом трансляцией. Трансляция — это синтез белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.Для одноцепочечных РНК характерны разнообразные пространственные структуры, в которых часть нуклеотидов одной и той же цепи спарены между собой. Некоторые высокоструктурированные РНК принимают участие в синтезе белка клетки, например, транспортные РНК служат для узнавания кодонов и доставки соответствующих аминокислот к месту синтеза белка, а рибосомные РНК служат структурной и каталитической основой рибосом.Однако функции РНК в современных клетках не ограничиваются их ролью в трансляции. Так малые ядерные РНК принимают участие в сплайсинге эукариотических матричных РНК и других процессах.Помимо того, что молекулы РНК входят в состав некоторых ферментов (например, теломеразы) у отдельных РНК обнаружена собственная энзиматическая активность, способность вносить разрывы в другие молекулы РНК или, наоборот, «склеивать» два РНК-фрагмента. Такие РНК называются рибозимами.Геномы ряда вирусов состоят из РНК, то есть у них она играет роль, которую у высших организмов выполняет ДНК. На основании разнообразия функций РНК в клетке была выдвинута гипотеза, согласно которой РНК — первая молекула, которая была способна к самовоспроизведению в добиологических системах.Между ДНК и РНК есть три основных отличия:ДНК содержит сахар дезоксирибозу, РНК — рибозу, у которой есть дополнительная, по сравнению с дезоксирибозой, гидроксильная группа. Эта группа увеличивает вероятность гидролиза молекулы, то есть уменьшает стабильность молекулы РНК. Нуклеотид, комплементарный аденину, в РНК не тимин, как в ДНК, а урацил — неметилированная форма тимина. ДНК существует в форме двойной спирали, состоящей из двух отдельных молекул. Молекулы РНК, в среднем, гораздо короче и преимущественно одноцепочечные. Структурный анализ биологически активных молекул РНК, включая тРНК, рРНК, мяРНК и другие молекулы, которые не кодируют белков, показал, что они состоят не из одной длинной спирали, а из многочисленных коротких спиралей, расположенных близко друг к другу и образующих нечто, похожее на третичную структуру белка. В результате этого РНК может катализировать химические реакции, например, пептидил-трансферазный центр рибосомы, участвующий в образовании пептидной связи белков, полностью состоит из РНК