Причины и механизм нарушения синтеза отдельных белков

Такие нарушения в большинстве случаев име­ют наследственную природу. В основе их лежит отсутствие в клетках информационной РНК (иРНК), специфической матрицы для синтеза какого-либо определенного белка, или наруше­ние ее структуры вследствие изменения струк­туры гена, на котором она синтезируется. Гене­тические нарушения, например замена или по­теря одного нуклеотида в структурном гене, при­водят к синтезу измененного белка, нередко ли­шенного биологической активности.

К образованию аномальных белков могут при­вести не только нарушение процесса транскрип­ции (отклонения от нормы в структуре иРНК), но и дефекты трансляции, т.е. передачи инфор­мации относительно структуры синтезируемой на рибосомах полипептидной цепочки какого-либо белка. Одной из причин этого может быть мутация транспортной РНК, вследствие чего к ней присоединяется несоответствующая амино­кислота, которая и будет включаться в полипеп­тидную цепь при ее сборке (например, при обра­зовании НЬ).

Процесс трансляции является сложным, со­вершающимся при участии ряда ферментов, и нарушение функции какого-либо из них может привести к тому, что та или другая иРНК не передаст закодированную в ней информацию.

Нарушение синтеза отдельных белков-фермен-

Часть II. ТИПОВЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ

тов или структурных белков лежит в основе раз­личных наследственных болезней (гемоглобино-зы, альбинизм, фенилкетонурия, галактоземия, гемофилия и многие другие). Нарушение какой-либо ферментативной функции чаще всего свя­зано не с отсутствием соответствующего белка -фермента, а с образованием патологически из­мененного неактивного продукта.