Методы пренатальной диагностики. 1. Просеивающие(обследование беременных женщин, выявление групп риска)

1. Просеивающие (обследование беременных женщин, выявление групп риска).

А) исследование крови на АФП (альфафетопротеин. Его концентрация повышается в крови беременных при патологии нервной трубки, понижается при с. Дауна.

Б) ХГЧ (хорионический гонадотропин. Его уровень в норме к концу первого триместра беременности резко понижается, а при хромосомных болезнях (в 70%) остается высок до рождения ребенка.

2. Прямые методы ( направленные на обследование плода).

А)Неинвазивные ( Без хирургического вмешательства).

УЗИ - позволяет диагностировать пороки ЦНС, сердца, костей итд.

Б) Инвазивные (через брюшной прокол плодного пузыря под контролем УЗИ)

-Хориобиопсия (взятие эпителия ворсинок хориона (7-10нед.)

-Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости со слущенными клетками плода (15-18нед.) используется для биохимических (обнаружение дефектов белковых продуктов генов), цитогенетических (определение пола, хромосомных и геномных мутаций), молекулярно- биологических исследований.

- Кордоцентез взятие крови из пуповины (19-22 нед.)

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

-обнаружении структурных перестроек (Транслокаций) хромосом у родителей;

-при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;

-при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;