Применение цитогенетического метода позволяет изучать

- нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом;

- определять генетический пол человека;

- диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением их структуры;

- дифференциальный анализ онкозаболеваний;

- пренатальная диагностика (определение хромосом больного плода);

1.Метафазные – изучение кариотипа человека на стадии метафазы митоза.

Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток. В норме лимфоциты не делятся, однако специальная обработка их культуры фитогемагглютинином возвращает их в митотический цикл. Накопление делящихся клеток в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованны и хорошо видны в микроскоп, достигается обработкой колхицином или колцемидом, разрушающим веретено деления и препятствующем расхождению хроматид. Микроскопирование мазков, приготовленных культур из таких клеток, позволяет визуально наблюдать хромосом. Фотографирование метафазных пластинок и последующая обработка фотографий с составлением кариограмм, в которых хромосомы выстроены парами и распределены по группам, позволяет установить общее число хромосом и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.

2.Интерфазные- определение X и Y полового хроматина в интерфазных клетках эпителия слизистых ротовой полости или в нейтрофилах. Используется для экспресс-анализа аномалий по половому хроматину. Глыбка полового хроматина (тельце Барра)- инактивированная Х-хромасома интерфазного ядра. В норме у женщин одна, у мужчин глыбки нет.

Для изучения Y-хромосом используют методы FISH.