Аномалия половых хромосом

• Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме (50-60 % клеток слизистой щеки нет полового хроматина, низкий рост, крыловидная складка шеи, бесплодие, задержка психического развития)
• Синдром трипло-Х – 47ХХХ (две глыбки полового хроматина, внешне не выражено, снижение интеллекта, 2/3 бесплодны, склонность к эпилепсии и шизофрении)
• С увеличением числа Х-хромосомы нарастает степень отклонения от нормы
• Синдром Клайнфельтера – 47 ХХУ (1/700, высокий рост, узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу, бесплодие, понижен интеллект)
• Полисомия по У-хромосоме, 47ХУУ – дисомия (часто встречается, высокий рост, нормальное развитие половых желез, интеллект почти не снижен, характерны психопатические черты, неустойчивость эмоций, повышенная агрессивность, неадекватное поведение)
• Антимутационные механизмы:

• Диплоидный набор хромосом
• Жизненноважные гены представлены многочисленными копиями
• Репарация ДНК – процесс восстановления поврежденной ДНК

Репарация ДНК: фотореактивация (световая) и темновая.

Световая репарация – восстановление поврежденной ДНК УФ-лучами под действием видимого света, осуществляется специальным ферментом (фотореактивный), активирующимся квантами видимого света. Фермент соединяется с поврежденной ДНК, разъединяет возникшие в димерах связи и восстанавливает целостность нити ДНК. При световой фазе исправляются повреждения, возникшие только под действием ультрафиолетовых лучей.

Темновая репарация – восстановление поврежденной молекулы ДНК без видимого света (эксционная, пострепликативная, SOS-репарация).

Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов.

Этапы эксциозной репарации:

1) Узнавание димера и инцизия – надрезание ДНК вблизи димера (эндонуклеаза - узнает химические изменения на участке цепи ДНК)

2) Эксцизия – вырезание поврежденного участка (экзонуклеаза – осуществляет вырезание поврежденного участка)

3) Ресинтез ДНК (ДНК-полимераза – синтезирует новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного участка)

4) Сшивание ДНК (лигаза – соединяет концы старой цепи и восстановленного участка)