Репродуктивної функції у людини

Вплив генетичних чинників при порушеннях репродуктивної функції у людини безперечно вагомий.

Зміни в кількості хр омосом каріотипу, які не є кратними до гаплоїдного набору,, називається анеуплоїді єю. Переважно зустрічається анеуплоїдія за однією парою гомологічних хромосом: одна з них відсутня (моносомія), або присутня зайва хромосома цій паря (трисомія). Всі найбільш поширені хромосомні захворювання відносяться до анеуплоідін

Надлишок статевих хромосом та Х-моносомія справляють значно менший фенотиповий ефект ніж надлишок аутосом і переважно маніфестують в пубертатному періоді розвитку. Незначний фенотиповий ефект подісомії за X-хромосомою пов'язують з ефектом Лай он. Як було встановлено, в соматичних клітинах людини активно функціонує лише одна Х-хромосома, тоді як друга (третя або більше при Х-полісоміях) знаходяться в інактивованому "ґетерохроматинізованому" стані. Інактивація Х-хромосоми - це компенсаторний ефект, спрямований на запобігання порушень ембріонального розвитку жіночого організму, який мас ''надлишок" генетичного матеріалу за рахунок другої Х-хромосоми порівняно з хромосомним набором чоловіка. Загрозу становить можливий дисбаланс за "метаболічними" генами, які розташовані на Х-хромосомі поряд із статевими детермінантами. Ефект Лайон обмежується виключно соматичними клітинами, тому що повноцінна реалізація статевої диференціації та статевих функцій вимагає функціональної активності цілого статевого комплекту: XX у жінок та XY у чоловіків. Відповідно, пацієнти з моно- та полісоміями за статевими хромосомами страждають на порушення статевої диференціації та репродуктивної функції. При синдромі Клайнфельтера, асоційованому із збільшенням копій Y-хромосоми, суттєві порушення фенотипу не відбуваються через те, що чоловіча статева хромосома переважно містить гени диференціації статі в чоловічому напрямку та гени сперматогенезу. При цьому, існують вказівки на деяке відставання в розумовому розвитку та підвищену агресивність пацієнтів з Y-полісоміями.

Головною причиною виникнення кількісних аномалій хромосом є порушення процесу їх роходження під час поділу к літина. Щоб вплинути на розвиток усього організму, нерозходження має відбутися під час дозрівання статевих клітин (у мейозі) або під час перших поділів зиготи (у мітозі). Якщо перебіг мейозу нормальний, в гаметах опиняється по одній хромосомі кожної гомологічної пари (23,Х або 23,Y), а після злиття материнської та батьківської статевих клітин в зиготі утворюється диплоїдний набір хромосом (46,ХХ або 46,XY). У разі неправильного розходження пари хромосом частіша гамет успадковує моносомію (22 хромосоми), а інша частина - трисомію за окресленою хромосомою (24 хромосоми). Зигота, яка утворюється від злиття нормальної та анеушюїдної гамет, дає початок організму, в якому кожна клітина несе аяеуішоїдний набір хромосом: моносомний (45 хромосом) або трисомний (47 хромосом).