Вкажпъ характерні ознаки успадкування аутосомно-домінантних захворювань. Наведітъ приклади найбільш поширених захворювань

Основними характеристиками аутосомно-домінантного типу успадкування хвороби є наступні:

1. Захворювання виникає переважно в гетерозиготному стані. Гомозиготне носійство мутантного гена зустрічається дуже рідко_, звичайно супроводжується більш вираженою клінічною маніфестацією хвороби і летальним кінцем.

2. Питома вага уражених індивідів у потомстві носіїв мутантного гена наближається до 50 %. Таким чином, його передача, як правило, простежується в кожному поколінні родоводу (вертикальна передача хвороби).

3. На прояви аутосомно-домінантної патології впливають рівень пенетрантності та експресивності генів. Пенетрантність -пе ймовірність прояву ознаки (хвороби) при яосійстзі відповідного гена, тобто частина індивідів,
маючи в генотипі патологічний ген, можуть залишитися здоровими. Безпосередній вплив на пенетрантшеть має вік: з віком вірогідність захворюваняя носіїв може збільшуватися (наприклад, при хореї Гентінгтона) або зменшуватися (при малій формі епілепсії). Експресивність - це ступінь вираженості ознаки (клінічної маніфестації захворювання), яка може коливатися від незначних порушень до важкого перебігу хвороби.

При вираженій формі з повною пенетрантністю спостерігається:

1. Передача хвороби по вертикалі від одного з хворих родичів дітям,

2. Співвідношення хворих та здорових 1:1.

3. Частота ураження чоловічої та жіночої статі однакова.

4. Члена сім'ї, що звільнились від домінантного мутантного гена, мають здорове потомство.

5. Гомозиготи народжуються від двож хворих родичів; вони зустрічаються рідко і мають важчу форму захворювання, ніж гетерозиготи (сімейна гіперхолестерикеміл), або ж є летальними (ахондроплазія) чи спонтанно абортуються (хорея Гентінггоиа).

Приклади найбільш поширених захворювань:

ü Синдром Ван-дер-Вуда

ü Синдром Марфана

ü Ретинобластома

ü Ахондроплазія

ü Туберознкй склероз

ü Синдром Елерса-Данло

ü Хорея Гентінгтона

ü Сімейна гіперхолестеринемія

ü Полікістоз нирок (тип дорослих)

ü Домінантний отосклероз

ü Міотонічна дистрофія