Що таке ДНК? Які клітинні структури містять ДНК

ДНК – це послідовність нуклеотидів. Триплет нуклеотидів – код певної амінокислоти. Певна послідовність амінокислот – це той чи інший білок, а кодує його відповіддю ген. Таким чином, певна послідовність нуклеотидів, яка кодує певний білок (фермент), якусь ознаку, є ген. ген – це транскриптон – фрагмент молекули ДНК, який вважається єдиним блоком, з прилягяючими до нього сервісними і контролюючими послідовностями нуклеотидів і кодує інформацію про послідовність амінокислот в молекулі поліпептидного ланцюга, оскільки містить інтрони.

Нуклеотид – це азотиста основа – аденін, тімін, гуанін, + залишок фософорної кислоти і цукор, дезоксирибоза (в ДНК). Отже: основними носіями ДНК, генів і відповідно спадкової інформації є хромосоми, які розміщуються в ядрі кожної клітини і видимі за допомогою оптичного мікроскопу. Кількість хромосом у кожного організму є специфічною, у людини вона складає 46 у всіх клітинах, за винятком статевих, в тому числі 44 - аутосоми, дві - статеві хромосоми, які в цілому формують диплоїдний хромосомний набір, притаманний соматичним клітинам людини.

У жіночому каріотипі міститься дві однакові статеві Х-хромосоми, а в чоловічому – статеві Х- та Y-хромосоми.

Хромосома – це макромолекула ДНК з генами, розміщеними в лінійному порядку, яка разом із гістоновими та негістоновими білками формує специфічну спадкову структуру, здатну до самовідтворення. Генотип – це система генів, яка базується на їх постійній взаємодії. Процес взаємодії генів відбувається внаслідок взаємодії кодованих ними продуктів – поліпептидів і білків. Ген контролює розвиток ознаки через низку проміжних ланок, які в свою чергу контролюються генетично. Найважливішими проміжними етапами функціонування кожного гена є транскрипція і трансляція (синтез білка), які здійснюються ферментами, рибосомальними РНК, транспортними РНК, амінокислотами, які запрограмовані генетично. Структурні, транспортні білки і ферменти, взаємодіючи, утворюють складніші структури організму – від клітини до органа. Узгоджена робота різних генів лежить в основі програми формування фенотипу і, таким чином, є основою для нормальних чи патологічних процесів в організмі.

Однак визначальним для формування ознак і властивостей організму є взаємодія пар алельних генів.

Кожна людина отримує половину хромосом від батька, а половину від матері, тому генетичний матеріал є продубльованим. У геномі кожний ген представлений двома алелями, які займають відповідні одна одній ділянки на гомологічних хромосомах.

Алель – це чітко визначений варіантний стан гена, який може бути нормальним або мутантним. Алелі можуть розрізнятися між собою за первинною послідовністю нуклеотидів, але всі алелі (варіанти) одного гену формують реалізацію тієї самої ознаки.

Якщо материнська і батьківська гомологічні хромосоми несуть однакові алелі – це гомозиготне носійство генів, якщо алелі різні, це гетерозиготне носійство гена. З двох алелей (материнського і батьківського) одного гена у разі гетерозиготного носійства проявляється ефект лише одного алеля. Це явище називається домінуванням, а ознака, для прояву якої достатньо лише одного алеля – домінантною. Присутність ознаки за умови наявності двох однакових алелей свідчить про явище рецесивності, таку ознаку називають рецесивною. Рецесивною ознакою є, наприклад, забарвлення райдужної оболонки ока у блакитний колір, а домінантною – в карий.

Явище домінантності –рецесивності проявляється у всіх випадках, коли ознака визначається генами, розташованими у гомологічних хромосомах. Воно властиве генам, розміщених у аутосомах і Х-хромосомах жіночого каріотипу.

5. Вкажіть основні типи мутацій-однонуклеотидних замін. Наслідки мутантних змін гена на рівні організму:

Точкові мутації, часто викликані хімічними речовинами або помилками при реплікації ДНК, представляють собою заміну одного нуклеотиду іншим. Найбільше загальні – заміна пурину на пурин (A↔G) або піримідіну на піримідін (C↔T). Така заміна може бути викликана азотистою кислотою, помилкою спарювання основ або мутагенними аналогами основ, наприклад, 5-бромо-2-дезоксиуридином (BrdU). Менш загальний випадок – трансверсія, або заміна пурину на піримідін або піримідіну на пурин (C/T↔A/G). Точкова мутація може бути нейтралізована іншою точковою мутацією, в якій нуклеотид змінюється назад до свого оригінального стану (дійсна реверсія) або додатковою мутацією де-небудь у іншому місці, яка приводить до відновлення функціональності гена (додаткова реверсія). Такі зміни класифікуються як переходи або трансверсії. Приклад трансверсії - аденін, що перетворюється на цитозин. Точкові мутації, які відбуваються в межах області гена що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно від того, для чого використовуються помилкові кодони:

Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту.

Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту.

Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білку.

Нонсенс-мутація — точкова мутація в послідовності ДНК, яка призводить по появи стоп-кодону (нонсенс-кодону) в транскрибованій мРНК. Результатом є неповний і зазвичай нефункціональний продукт цієї мРНК.

Міссенс мутація — це точкова мутація, коли нуклеотидна заміна призводить до трансляції іншої амінокислоти з мРНК. Деякі генетичні хвороби, наприклад таласемія і словесна диспраксія, є результатом нонсенс мутацій.

Нонсенс-мутації можуть призвести до генетичних хвороб, пошкоджуючи гени, які кодують специфічні протеїни. Приклади хвороб, причиною яких можуть бути нонсенс-мутації включають:

ü Кістозний фіброз (спричинюється мутаціями в гені регуляторному трансмембренного білку)

ü М'язова дистрофія Дюшена (мутація в гені, який кодує білок дистрофін)

ü Бета таласемія (β-глобін)

ü Синдром Хурлера