 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
Основные виды хромосомных заболеваний
|
|
Характеристика отдельных видов хромосомных заболеваний представлена в табл. 2.
Таблица 2. Хромосомные заболевания
| Название заболевания | Признаки |
| Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) | Низкий рост; склонность к ожирению; монголоидный тип лица (широкое и плоское лицо, маленький нос, косой разрез глаз); недоразвитие нижней челюсти; неправильный рост зубов; третье веко; короткие конечности (наличие лишних пальцев, их сращение; нарушение дерматоглифики (единственная поперечная складка на ладони)); врожденные пороки сердца; нарушение терморегуляции (гипотермия); гипотония; неврологические симптомы (малый размер головного мозга, уплощение борозд и извилин мозга, недоразвитие лобных и теменных долей мозга, умственная и интеллектуальная недостаточность); снижен тонус мышц, сухожильных рефлексов (пластичны); малоподвижны, начинают ходить к 2-3 годам; апатия; нарушение координации движений; недостаток мимики; первые слова появляются к 3-5 годам; в большинстве случаев недоразвитие половых органов. |
| Синдром Шерешевского-Тернера (Х0) | Низкий рост (не более 135 см); мужской тип телосложения; внешне выглядят старше своего возраста; короткая и широкая шея; крыловидная кожная складка на шее; низкий рост волос на затылке; деформация черепа и ушей (торчащие уши); сердечно-сосудистые аномалии (пороки сердца у 25%); аномалии мочевой системы (почек); половой инфантилизм (недоразвитие половых органов); интеллектуальная развитие в большинстве случаев в норме; психологический инфантилизм (детское поведение); гипомимия («лицо сфинкса»); задержка развития моторики и речи. |
Окончание табл. 2
| Трисомия Х (ХХХ) | Нет специфической симптоматики; телосложение по мужскому типу (широкие плечи); уплощенная переносица; неправильный рост зубов; короткие и кривые V пальцев; пороки развития половых органов; нарушение менструального цикла; бесплодие; преждевременный климакс; снижение интеллекта у 60% больных; 1% из общего числа олигофрений; нарушения речи; часто встречаются психические заболевания (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз).С увеличением числа Х-хромосом (4, 5, до 12) симптоматика более выражена. |
| Синдром Клайнфельтера (ХХУ) | При рождении внешний вид в норме; высокий рост; евнухоидное телосложение; заболевание наиболее выражено проявляется в пубертатном периоде (задержка полового созревания, отсутствие сперматогенеза (олигоспермия), 10% из мужчин с бесплодием, гинекомастия, отложение жира в области молочных желез и бедер, формированием фигуры по женскому типу); диспропорциональное телосложение (длинные конечности, узкая грудная клетка, широкий таз, сутулость); психическая вялость, инертность; недостаточная активность (медлительны); интеллектуальная недостаточность у 25-50% больных (чаще всего пограничная умственная отсталость или дебильность); наблюдаются черты психического инфантилизма; абулия (отсутствие желаний, побуждений к направленной деятельности); склонны к аффективным вспышкам; асоциальное поведение (малообщительны, снижен интерес к окружающему, нередко совершают криминальный поступки). В большинстве случаев встречается классический вариант: ХХУ, но может – ХХХУ, ХХХХУ. Увеличение числа Х-хромосом сопровождается увеличение тяжести интеллектуальной недостаточности. |
| Полисомия по Y - хромосоме (ХУУ) | Ускоренный рост в детстве; средний рост 186 см; 10% из общего числа высоких мужчин (более 2 м); евнухоидное телосложение (высокая талия, длинные ноги, широкий таз, отложение жира по женскому типу); микроцефалия; грубые черты лица, выступающие надбровные дуги, большая нижняя челюсть; неправильный рост крупных зубов; большие уши с приросшей мочкой; молоточкообразные пальцы; половая система в норме (но могут иметь крипторхизм, гипогонадизм, недоразвитие половых органов, бесплодие); неврологические нарушения (легкий тремор, мышечная слабость, нарушение «тонкой моторики»); интеллектуальная недостаточность у 30-40% больных (чаще дебильность с эмоционально-волевыми нарушениями); критичность к своему состоянию снижена; замедленная речь и моторика; грубые расстройства поведения и гиперсексуальность свойственны для больных с интеллектуальной недостаточностью. |
4. Основные виды генных заболеваний
Характеристика некоторых видов генных заболеваний представлена в табл. 3.
Таблица 3. Характеристика некоторых видов генных заболеваний
| Заболевание | Признаки | |
| Моногенные аутосомно-рецессивные | ||
| Микроцефалия | Небольшая величина черепа и головного мозга при относительно нормальных размерах других частей тела. Часто наблюдается слабоумие, но степень выраженности ее различная. | |
| Амавротическая идиотия | Прогрессирующие снижение зрения (до полной слепоты) и деградация интеллекта (до идиотии). |
Окончание табл. 3
| Фенилкетонурия | Заболевание вызвано дефицитом фермента гидроксилаза-4-фенилаланина, превращающий фенил в тирозин (незаменимые аминокислоты). Симптомы заболевания проявляются с 3-6 месяцев после рождения (олигофрения, экзема, судорожный синдром, специфический запах пота: мышиный). При соответствующей диете (отсутствие в пище фенилаланина) признаки болезни не проявляются и ребенок развивается нормально. | |
| Муковисцидоз | Патология поджелудочной железы, печени, бронхов, потовых, слезных, слюнных, ушных желез. Продолжительность жизни до 25 лет. | |
| Врожденный гипотиреоз | Недостаточная функция щитовидной железы, нарушение формирования скелета, нарушения ЦНС (замедленные реакции, снижение концентрации внимания, ухудшение памяти, вялость, сонливость, апатия), олигофрения (идиотия), половое недоразвитие, отеки лица и конечностей, грубый и хриплый голос, сухая кожа, ломкость и выпадение волос. | |
| Галактоземия | Нарушение пищеварения, желтуха, поражение печени, поражение селезенки, олигофрения | |
| Моногенные аутосомно-доминантные заболевания | ||
| Поликистоз почек | Разрушение почечных канальцев, образование в почках полостей, прогрессирующая почечная недостаточность | |
| Полипоз толстого кишечника | Образование на стенках толстого кишечника множественных полипов, склонность полипов к перерождению в злокачественные опухоли | |
| Целиакия | Нарушение всасывания в кишечнике жиров и углеводов, непереносимость белков клейковины злаковых, для лечения назначается особая диета | |
| Синдром Марфана | Высокий рост, паукообразные длинные пальцы, деформация грудной клетки, плоскостопие, паховые и бедренные грыжи, недоразвитие мышц, нарушение зрения (патология хрусталика, катаракта), пороки сердца, нарушение дыхания, патология желудочно-кишечного тракта и мочевыделительной системы, иногда нарушение слуха, психическое и интеллектуальное развитие в норме или незначительно снижено, продолжительность жизни до 27 лет (описаны пожилые больные). Синдромом Марфана страдали: президент США Авраам Линкольн и скрипач Николо Паганини. | |
| Моногенные заболевания, сцепленныес половой хромосомой | ||
| Гемофилия | Снижение свертываемости крови, что ведет к продолжительным кровотечениям и образованию гематом. Заболевание наблюдается преимущественно у мужчин. В редких случаях встречается у девочек, однако в большинстве случаев они погибают еще внутриутробно, а при варианте рождения живут до наступления менархе (первая менструация). | |
| Дальтонизм | Нарушение цветоощущения (неправильное ощущение цвета или полное его не восприятие). | |
| Миопатия | Мышечная слабость | |
| Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) | Высокий рост, крупные кисти и стопы, специфическое лицо (удлиненное высокий выступающий лоб, плоская средняя часть лба, толстые губы, нижняя губа вывернута), нарушение речи, олигофрения (10-15% идиотия, 10-15% дебильность), макрооргазм (после достижения половой зрелости). |
Полигенные заболевания обусловлены взаимодействием нескольких генов. Они проявляются только в том случае, когда превышен порог по численности пораженных генов (определенный комплекс генов), например, расщелина верхней губы, расщелина неба.
Дата публикования: 2014-12-30; Прочитано: 1012 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!
