Тест №1 4 страница

А) з покоління в покоління при вільному схрещуванні відносні частоти генів не змінюються

Б) генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами у спадковій мінливості

В) онтогенез є коротким повторенням філогенезу

Г) розщеплення за кожною парою ознак відбувається незалежно від інших пар ознак

Д) гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються зчеплено

13. Норма реакції – це …..

А) межі комбінативної мінливості

Б) межі онтогенетичної мінливості

В) межі мутаційної мінливості

Г) межі модифікаційної мінливості

Д) межі спадкової мінливості.

14. Генофонд – це:

А) сукупність генів самця і самиці

Б) сукупність змін у біогеоценозі

В) сукупність генотипів і фенотипів

Г) сукупність генів популяції, вида або іншої систематичної групи

Д) сукупність генів, що визначають стать.

15. Знайти помилкове судження:

А) мутації можуть відбуватися раптово і стрибкоподібно

Б) мутації можуть передаватися у спадок

В) мутації поставляють неспрямований спадковий матеріал

Г) всі мутації, що виникають, є несприятливими для організму

Д) мутації – це зміни, які відбуваються в хромосомах і генах

16. В якому ряду представлені вчені, які зробили великий внесок у вивчення генетики популяцій і довели, що популяція – це складна гетерозиготна система, яка має значний резерв спадкової мінливості?

А) С.С. Четвериков, І.І. Шмальгаузен

Б) К.А. Тимірязєв, І.І. Мечніков

В) А.Н. Сєверцов, І.І. Шмальгаузен

Г) Г. Мендель, Т. Морган

Д) К. Корренс, Г. де Фріз.

17. Скільки (максимум) генотипів за однією парою ознак може бути в популяції?

А) 1 Б) 2 В) 3 Г) 8 Д) 9

18. Які хвороби людини успадковуються за аутосомно-домінантним типом?

А) анірідія, шизофренія, вроджена катаракта,

Б) хвороба Дауна, глухота, шизофренія,

В) дегенерація рогівки, цукровий діабет, шизофренія,

Д) шизофренія, цукровий діабет, дегенерація рогівки.

19. Знайти помилкове судження:

А) поняття “мутація” введено в науку де Фрізом;

Б) мутації відбуваються лише в статевих клітинах;

В) генотипова мінливість є спадковою мінливістю;

Г) хвороба Дауна викликана зміною кількості хромосом в клітинах людини.

Д) всі відповіді неправильні.

20. Який тип мутацій, що відбуваються у людини, має найбільші шанси проявитися у наступному поколінні?

А) аутосомно-домінантний; Б) аутосомно-рецесивний; В) зчеплений із статтю рецесивний; Г) кодомінантний.

21. Організм з набором хромосом 2п – 1 називається …….

А) моносомік; Б) полісомік; В) дисомік; Г) нулісомік; Д) трисомік.

22. Із наведених нижче форм мінливості первинний матеріал для добору постачає…

А) модифікаційна Б) мутаційна В) комбінативна Г) онтогенетична Д) не спадкова.

23. Які з наведених нижче ознак людини успадковуються за аутосомно-рецесивним типом?

1) полідактілія, 6) нормальна кількість пальців,

2) цукровий диабет, 7) карі очі,

3) раннє облисіння, 8) вроджена глухота,

4) група крові 0, 9) кучеряве волосся,

5) блакитні очі, 10) карликовість.

А) 1, 3, 5, 7, 9. Б) 1, 3, 4, 7, 10. В) 2, 4, 5, 6, 8. Г) 2, 3, 6, 7, 9. Д) 2, 4, 7, 8, 10.

24. Які з наведених нижче ознак є властивостями модифікацій?

1) масове проявлення; 2) успадковуваність; 3) адекватність впливам середовища;

4) короткочасність існування; 5) відсутність успадкованості; 6) поодиноке проявлення;

7) тривалість існування (при вегетативному розмноженні та при партеногенезі);

8) неадекватність зовнішнім впливам.

А) 1,3,4,5,7 Б) 1,2,4,5,7 В) 2,3,6,7,8 Г) 3,4,5,6,7 Д) 1,2,4,6,8.

25. Після впливу колхіцину у метафазній пластинці людини знайдено на 23 хромосоми більше норми. Така мутація відноситься до …

А) поліплоїдія; Б) анеуплоїдія; В) політенія; Г) інверсія; Д) транслокація.

26. У популяції людини, за характеристиками близькою до ідеальної, 84% осіб є резус-позитивними. Частота зустрічальності резус-позитивних генотипів через три покоління складатиме …

А) 84% Б) 24% В) 94% Г) 6% Д) 46%.

27. Знайти відповідність між назвами мутацій та їх видами:

1) Генні мутації А) дуплікація, делеція, дефішенсі, інверсія, транслокація, транспозиція;

2) Хромосомні мутації Б) транзиція, трансверсія;

3) Геномні мутації В) поліплоїдія, моносомія, анеуплоїдія, нулісомія;

Г) трансформація, трансдукція.

28. Які з наведених нижче мутацій відносяться до хромосомних? (6 правильних відповідей).

1 транслокація; 2 транспозиція; 3 транзиція; 4 трансверсія; 5 дефішенсі; 6 делеція;

7 інверсія; 8 дуплікація; 9 автополіплоїдія; 10 алополіплоїдія

А) 1,2,3,4,5,6 Б) 1,2,5,6,7,8 В) 2,3,4,8,9,10 Г) 2,3,4,5,6,7 Д) 1,2,3,7,8,9.

29. Знайти відповідність між хромосомними хворобами людини та причинами, що їх викликають:

1 синдром Шерешевського-Тернера А) трисомія 21, нерозходження 21-ої аутосоми в анафазі

редукційного поділу мейоза при овогенезі;

2 Хвороба Дауна Б) трисомія 13, нерозходження 13-ої аутосоми в анафазі

редукційного поділу мейоза при оогенезі;

3 Синдром Клайнфельтера В) трисомія 18, нерозходження 18-ої аутосоми в анафазі

редукційного поділу мейоза при оогенезі;

4 Синдром Едвардса Г) втрата однієї статевої хромосоми в анафазі мейоза при

порушенні сперматогенезу;

5 Синдром Вольфа- Д) делеція короткого плеча хромосоми 4;

Хиршхорна

6 Синдром “котячого крику” Е) делеція короткого плеча хромосоми 5;

7 Синдром Патау Ж) нерозходження статевих хромосом в анафазі редукційного

поділу мейозу при оогенезі.

30. Знайти відповідність між генними хворобами людини та причинами, що їх викликають:

1 фенілкетонурія; А) мутація заміни пар азотистих основ (СТС-САА) в ДНК і відпо-

2 гемофілія А і В; відно у молекулі РНК (GAG-GUU), призводить до заміни

3 хвороба Німана-Піка; глутамінової кислоти на валін, мутація аутосомно-рецесивна;

4 серпоподібно-

клітинна анемія; Б) делеція одного чи більшої кількості структурних генів

5 таласемія; або точкова мутація структурного гена, мутація рецесивна;

В) однонуклеотидна заміна (нонсенс-мутація) у нуклеотидній

послідовності структурного гена, блокада синтеза фермента,

аутосомно-рецесивна мутація;

Г) однонуклеотидна заміна (нонсенс-мутація) у нуклеотидній

послідовності структурного гена, накопичення ліпідів у

сироватці крові, їх відкладення у клітинах тканин і органів,

що супроводжується важкими ураженнями нервової системи,

аутосомно-рецесивна мутація;

Д) зсування рамки зчитування внаслідок випадіння одного

нуклеотиду, мутація зчеплена зі статтю, рецесивна.

31.Знайти відповідність між генетичними термінами та їх сутністю:

1 генотипова мінливість А) мутаційна мінливість;

2 фенотипова мінливість Б) комбінативна мінливість;

3 якісна мінливість В) морфоз;

4 кількісна мінливість Г) фенокопія;

5 норма реакції Д) моногенне успадкування, незначний вплив середовища на

фенотипову експресію;

6 кросинговер Е) полігенне успадкування, значний вплив середовища на

фенотипову експресію;

Ж) межі мінливості ступеню вираженості ознаки під дією

мінливих умов середовища.

32. Чим обумовлений розвиток хвороби Дауна у людини?

А) випадковим порушенням ходу мейоза,

Б) соматичними мутаціями,

В) зменшенням кількості хромосом,

Г) вірусною інфекцією,

Д) бактеріальною інфекцією.

Високий рівень

Відкриті завдання з розгорнутою відповіддю

Завдання потребують розгорнутої відповіді в довільній формі. Викладайте основні положення у логічній послідовності, використовуйте біологічні та генетичні терміни і поняття, зробіть висновки та узагальнення.

1.Форми спадковості та їх характеристика. Спадкова мінливість організмів як основа еволюції.

2.Модифікаційна мінливість.Норма реакції генотипу. Нормальне розподілення як закономірність модифікаційної мінливості. Варіаційний ряд. Константи варіаційного ряда та їх використання для виявлення ролі генотипу у визначенні норми реакції.

3. Мутаційна мінливість. Принципи класифікації мутацій. Класифікація мутацій за характером змін генотипу: генні, хромосомні, геномні, цитоплазматичні.

4. Генні мутації, прямі та зворотні. Множинний алелізм. Механізм виникнення серій множинних алелів. Успадкування при множинному алелізмі.

5. Хромосомні перебудови. Внутріхромосомні перебудови: нестачі (дефишенсі та делеції), умноження ідентичних ділянок (дуплікації), інверсії. Міжхромосомні перебудови – транспозиції і транслокації. Значення хромосомних перебудов в еволюції людини.

6. Геномні мутації. Поліплоідія. Анеуплоідія (гетероплоЇдія). Особливості мейоза та утворення гамет у анеуплоідів. Життєздатність і плодючість анеуплоідних форм.

7. Мутагени фізичні, хімічні, біологічні. Антимутагени. Генетичні наслідки забруднення середовища фізичними та хімічними мутагенами.

8. Молекулярні механізми мутагенезу. Мутації як помилки у здійсненні процесів реплікації, репарації, рекомбінації. Молекулярна природа генних мутацій – заміна нуклеотидних пар, зсув рамки зчитування.

9. Каріотипування – метод визначення хромосомних мутацій людини. Хід каріотипування. 10. Цитогенетичні механізми синдромів при порушеннях кількості або структури аутосом

(синдром ″котячого крику″, Патау, Едвардса, Дауна),

11. Цитогенетичні механізми синдромів при порушеннях кількості статевих хромосом

(синдроми трисомії Х, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера, полісомії У). Значення культури лімфоцитів для вивчення хромосом людини.

12. Поняття про генофонд. Генетичний тягар популяцій. Вплив зовнішніх та внутріутробних факторів на формування природжених вад розвитку людини.

13. Методи виявлення й аналізу окремих мутантних білків у людини. Механізми виникнення генних (молекулярних) хвороб, пов′язаних з порушенням обміну білків (ензімопатії, гемоглобінопатії, коагулопатії),

14. Механізми виникнення генних (молекулярних) хвороб, пов′язаних з порушенням обміну вуглеводів (муковісцидози) та ліпідів (ліпідози).

15. Принципи лабораторної діагностики хромосомних та генних хвороб.

16. Генетична структура популяцій. Коефіцієнт інбридінга. Генетичний поліморфізм і гетерогенність людських популяцій.

17. Популяційно-статистичний метод як метод визначення частоти зустрічальності і розподілення окремих генів серед населення. Поняття про генофонд. Генетичний тягар популяцій.

18. Еволюція поведінки людини.

19. Медико-генетичне консультування, його цілі та задачі.

20. Сучасні методи пренатальної діагностики спадкових хвороб, їх характеристика.

Список рекомендованої літератури:

1. Бугай О.В. Біологія:Навч.посібник/ О.В.Бугай, Л.П.Харченко, О.В.Без’язична та ін./ за ред.О.М.Микитюка.-Х.:Прапор, 2004.-456 с.
2. Шаламов Р.В. Біологія: Комплексний довідник/ Р.В.Шаламов, Ю.В.Дмітрієв, В.І.Подгорний.-Х.:Веста:Ранок, 2006.-375 с.
3. Бугай О.В. Біологія у визначеннях, таблицях та схемах: Довідково-навчальний посібник/ О.В.Бугай, О.М.Микитюк, О.Г.Вовк.- Х.:Веста: вид-во Ранок, 2006.

4. Курчанов Н.А. Антропология и концепции биологии.- М.: Флинта, 2006.-456 с.

5. Кемп П. Введение в биологию [Текст]: перевод с английского / Под ред. Ю.И. Полянского. - М.: Мир, 1988. - 671 с.

6. Биология: Учебник для вузов/ Под редакцией В.Н.Ярыгина. М.: Медицина, 1989 -368с.

7.Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3-х т. – М.:Мир, 1988-1990 – т.1. – 1988. – 586с.

1. Слюсарєв А., Жукова С. Біологія: Підручник К: Вища школа, 1993. – 486 с.
2. Методические указания для студентов к практическим занятиям по биологии / сост.Брагин Ш.Б. и др. – К.: РМК МЗ Украины, 1987. – 214с.
3. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. – М.: Мир, 1988. – 368с.
4. Харрисон Дж. и соавт. Биология человека. – М.: 1998 – 316с.
5. Атраментова Л.А. Генетика человека. – Харьков: Из-во ХГУ,1999 – 365с.
6. Бердышев Н., Криворучко В. Генетика человека с основами медицинской генетики. – К.: Вища школа, 1989.-385с.

14. Бочков Н.,Чеботарев А. Наследственность человека и мутагены внешней среды. – М.: Медицина, 1989 – 272с.

15.Козлова С., Семенова Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- Л.: Медицина, 1987. – 568с.

16.Лановенко О.Г. Різнорівневі тестові завдання з курсу ″Основи біології та генетики людини″. – Херсон: Вид-во ХДУ,2006. – 80с.

17.Лановенко О.Г., Чинкіна Т.Б. Від молекул нуклеїнових кислот до людини/ Генетичні задачі з методикою їх розв*язання.-Херсон: Айлант, 2005.- 156 с.

1. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика: руководство для врачей. – М.: медицина 1984. – 425с.
2. Фогель Ф., Мотульски А., Генетика человека: В 3 т. – М.: Мир, 1989, - 1990. – т 1 – 386с., т 2 – 418с., т 3 – 390с.
3. Яблоков А.В., Юсуфов Л.Г. Эволюционное учение. – М.: Высшая школа, 1987. – 286с.
4. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. И.В. Равич – Щербо. – М.: Педагогика, 1988. – 386с.
5. Майр Э. и др. Эволюция. – М.: Мир, 1981. – 264с.
6. Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция / Пер. с англ. – М.: Мир, 1984. – 275с.
7. Стент Г., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика. – М.: Мир, 1981. – 486с.

25. Атраментова, Л. А. Введение в психогенетику [Текст]: учебное пособие / Л. А. Атраментова, Филипцова О.В. - М.: Флинта, 2004. - 472 с.

26. Лучинин, А. С. Психогенетика [Текст]: учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений / А. С. Лучинин. - М.: Владос Пресс, 2005. - 158 с.

Тест №1