Тест №1 3 страница

32. Яка ймовірність народження брюнета в шлюбі гетерозиготного брюнета і блондинки?

А) ¾, Б) ½, В) 1/3, Г) ¼, Д) 1/16.

33. Яка ймовірність народження блондина в шлюбі гетерозиготного брюнета і блондинки?

А) ¾, Б) ½, В) 1/3, Г) ¼, Д) 1/16.

34. В яких з наведених варіантів вказані ознаки людини, що успадковуються тільки за аутосомно-домінантним типом?

А) кучеряве волосся, неруде волосся, блакитні очі;

Б) раннє облисіння, карі очі, руде волосся;

В) карликовість, ластовіння, нормальна кількість пальців;

Г) альбінізм, кучеряве волосся, нормальна кількість пальців;

Д) полідактілія, ластовіння, раннє облисіння.

35. Скільки генотипів нащадків може бути одержано при комбінації генів у батьків АаввDdcc x aaBbddCc?

А) 6, Б) 16, В) 27, Г) 64, Д) 81.

36. У чому проявляється статистичний характер закону розщеплення?

А) в сполученні гамет, які несуть однакові гени, загальний результат розщеплення опиняється закономірним;

Б) в рівноймовірній зустрічі однакових гамет, загальний результат є закономірним;

В) в невипадковому сполученні гамет, що несуть алельні гени, загальний результат є випадковим;

Г) у випадковому сполученні гамет, що несуть алельні гени, загальний результат є закономірним;

Д) у випадковому сполученні гамет, що несуть однакові гени, загальний результат опиняється випадковим.

37. Яка ймовірність народження кароокої дитини з хвилястим волоссям у шлюбі двох людей, гетерозиготних за цими двома ознаками?

А) 1/16, Б) 3/16, В) 1/32, Г) 9/16, Д) 3/64.

38. Брюнет, який мав хвилясте волосся, оженився на жінці з прямим світлим волоссям. Якщо троє з п’яти їхніх дітей мали гладке волосся і двоє були світловолосими, то генотип чоловіка був:

А) АаВв, Б) АаВВ, В) ААВВ, Г) ааВв, Д)Аавв.

39. В якій відповіді правильно вказане найбільш ймовірне співвідношення генотипів нащадків у шлюбі двох гетерозиготних батьків? (гени не зчеплені)

А) гомозиготних – 12,5%, дигетерозигот – 25%, гетерозиготних за однією ознакою – 62,5%.

Б) гомозиготних –25%, дигетерозигот – 12,5%, гетерозиготних за однією ознакою – 62,5%.

В) гомозиготних – 25%, дигетерозигот – 62,5%, гетерозиготних за однією ознакою – 12,5%.

Г) гомозиготних – 25%, дигетерозигот – 25%, гетерозиготних за однією ознакою – 50%.

Д) гомозиготних – 25%, дигетерозигот – 50%, гетерозиготних за однією ознакою – 25%.

40. Обидва батьки мають кров ІV групи системи АВО. Які можуть бути групи крові дитини, що народилася?

А) І, ІІ, ІІІ; Б) ІІ, ІІІ, ІV; В) ІІІ, ІV; Г) І, ІV; Д) ІV.

41. У матері ІІ група крові, у батька – ІІІ. Визначити генотипи батьків та їхніх дітей, якщо діти можуть віддати свою кров тільки особам ІУ групи.

Р: ♀ х ♂ F:

А) І^А І^А х І^В І^В І^А І^В

Б) І^А і⁰ х І^В і⁰ І^А І^В; І^А і⁰

В) І^А І^А х І^В і⁰ І^А І^В; І^А і⁰

Г) І^А І^А х І^В І^В І^А І^В; І^В і⁰

Д) І^А І^А х І^В і⁰ І^А І^В; І^А і⁰; І^А і⁰; і⁰ і⁰

42. Які генотипи батьків є найімовірншими, якщо з чотирьох дітей двоє мають І групу крові, інші - ІІ групу системи АВО?

А) Р♀ і⁰ і⁰ х ♂ І^А і⁰

Б) Р♀І^А і⁰ х ♂І^А і⁰

В) Р♀ І^А І^А х ♂ і⁰ і⁰

Г) Р♀ І^А і⁰ х ♂ І^А І^А

Д) Р♀і⁰ і⁰ х ♂ І^А І^В

43. Скільки фенотипів у сучасних людей (приблизно)?

А) ≈ 2 ²³; Б) ≈ 23²; В) ≈46; Г) ≈ 1,5 млрд.; Д) ≈ 6,5 млрд.

44. Скільки різних типів гамет утворюватиме індивід з генотипом АаВвСсDdrrHh (зчеплення генів відсутнє)?

А) 2, Б) 8, В) 16, Г) 32, Д) 64.

45. Якого розщеплення за фенотипом слід очікувати в шлюбі батьків АаВв х АаВв, якщо чоловічі гамети типу АВ є нежиттєздатними?

А) 5:3:3:1, Б) 4:3:3:2, В) 5:2:1:3, Г) 4:1:2:1, Д) 5:3:1:2.

СЕРЕДНІЙ РІВЕНЬ

1. Доповніть відсутнє слово: “Сила дії гена, яка характеризується ступенем фенотипового проявлення ознаки, що контролюється цим геном, називається …… гена”

А) пенетрантістю, Б) експресивністю, В) нормою реакції,

Г) частотою, Д) концентрацією.

2. Кількість генотипів, одержаних у результаті схрещування Р: АаВв х АаВв при повному домінуванні і відсутності зчеплення генів, дорівнює:

А) 4, Б) 8, В) 9, Г) 16, Д) 2.

3.Кількість фенотипів, одержаних у результаті схрещування Р: ♀ АаВв х ♂ АаВв при повному домінуванні і відсутності зчеплення генів, дорівнює:

А) 2, Б) 4, В) 8, Г) 9, Д) 16.

4. Одноманітність гібридів першого покоління проявляється в тому, що:

А) особини першого покоління генотипово і фенотипово є однаковими,

Б) перше покоління є однаковим лише генотипово,

В) перше покоління є однаковим лише фенотипово,

Г) особини першого покоління мають лише батьківський генотип,

Д) особини першого покоління мають материнський фенотип.

5. Другий закон Менделя стверджує, що:

А) генетично близьки види і роди мають подібні ряди у спадковій мінливості,

Б) розщеплення за кожною парою ознак йде незалежно від інших пар ознак,

В) якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони утворюють групу зчеплення,

Г) у диплоїдних гібридних організмів (Аа) гамета може нести тільки один з алелів певного гена (А або а) привнесених при заплідненні батьками в зиготу (АА х аа → Аа),

Д) в другому поколінні від самозапилення гібридів F або від схрещування F сестринських особин відбувається розщеплення на особини, які несуть ознаки вихідних батьків, і на особини гібридні.

6. Третій закон Менделя стверджує, що:

А) розщеплення за кожною парою ознак йде незалежно від інших пар ознак,

Б) якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони утворюють групу зчеплення,

В) в диплоїдних гібридних організмів (Аа) гамета може нести тільки один з алелів певного гена (А або а), привнесених у зиготу батьками при заплідненні (АА х аа →Аа),

Г) з покоління в покоління при вільному схрещуванні відносні частоти генів не змінюються,

Д) в другому поколінні від самозапилення гібридів в F або від схрещування F сестринських особин відбувається розщеплення на особини, які несуть ознаки вихідних батьків, і на особини гібридні.

7. При аналізі родоводу людини можна встановити:

А) структуру хромосом, В) хімічний склад клітини,

Б) будову клітини, Г) тип успадкування ознак

Д) вплив умов середовища на генотип.

8.Які з наведених нижче ознак людини успадковуються за аутосомно-рецесивним типом?

1) полідактілія, 6) нормальна кількість пальців,

2) цукровий диабет, 7) карі очі,

3) раннє облисіння, 8) вроджена глухота,

4) група крові 0, 9) кучеряве волосся,

5) блакитні очі, 10) карликовість.

А) 1, 3, 5, 7, 9. Б) 1, 3, 4, 7, 10. В) 2, 4, 5, 6, 8. Г) 2, 3, 6, 7, 9. Д) 2, 4, 7, 8, 10.

9. У пробанда зрослися пальці на ногах. Утрьох його синів відмічені також пальці, що зрослися, а дочки не мають такої особливості. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька пробанда пальці також зрослися. Як називається успадкована ознака?

А) голандрична; Б) гологенічна; В) експресивна; Г) пенетрантна; Д) домінантна.

10. Гетерозиготний за однією парою алелів організм має генотип:

А) ААВВ, Б) АаВв, В) АаВВ, Г) аавв, Д) ааВВ.

11. Закон Т.Моргана проголошує, що:

А) з покоління в покоління при вільному схрещуванні відносні частоти генів не змінюються

Б) онтогенез є коротким повторенням філогенезу

В) розщеплення за кожною парою ознак відбувається незалежно від інших пар ознак

Г) якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони успадковуються переважно разом, утворюючи групу зчеплення

Д) генетично близьки види і роди характеризуються подібними рядами у спадковій мінливості.

1. Жінка, гомозиготна за групою крові А, виходить заміж за чоловіка з групою О. Скільки з її чотирьох дітей матимуть: а) материнський фенотип; б) материнський генотип?

а) б)

А) 2 2

Б) 1 3

В) 3 1

Г) 0 4

Д) 4 0

13. Скільки різних генотипів та фенотипів налічуватиметься в потомстві двох тригетерозигот? (гени зчеплені, домінування повне, кросинговер відсутній)

А) 27 генотипів, 8 фенотипів

Б) 9 генотипів, 9 фенотипів

В) 3 генотипи, 2 фенотипи

Г) 9 генотипів, 8 фенотипів

Д) 9 генотипів, 6 фенотипів

14. У багатодітній сім’ї у двох темноволосих батьків народилося троє рудих дітей. Якими були генотипи батьків і якою є ймовірна кількість дітей в цій родині?

А) Аа х аа, 4 дитини Г) Аа х Аа, 12 дітей

Б) АА х АА, 12 дітей Д) АА х аа, 6 дітей

В) Аа х АА, 9 дітей

15. Якщо парубок з групою крові А одружиться з дівчиною з групою крові АВ, то яку групу крові матимуть їхні діти?

А) А та АВ Г) В та АВ

Б) А, В, АВ В) 0, АВ Д) 0, А, В

16. В якій з відповідей наведене правильне розподілення генотипів у нащадків двох дигетерозигот?

А) 4:2:2:2:2:1:1:1:1 Б) 3:3:3:2:2:2:1:1:1

В) 4:3:3:2:2:2:1:1:1 Г) 9:3:3:2:2:1:1:1:1

Д) 9:3:3:1.

17. Як успадковуватиметься зрощення вказівного та середнього пальців (ознака контролюється домінантним геном У – хромосоми) в родині, де батько має зрощені пальці?

А) всі діти будуть нормальними, оскільки матір здорова

Б) всі дівчинки будуть нормальними, але кожний другий хлопчик матиме аномалію

В) всі діти будуть з аномалією, оскільки батько з аномалією

Г) всі хлопчики будуть з аномалією

Д) всі хлопчики будуть нормальними.

1. У родині матір є носієм гена гемофілії, а батько – гемофілік. Зачаття яких дітей в цій родині є неможливим?

А) здорових хлопчиків

Б) хворих хлопчиків

В) дівчинок, які не несуть в генотипі гена гемофілії

Г) дівчинок – носіїв гена гемофілії

Д) хворих дівчинок

12. Які гени, за визначенням Т. Моргана, успадковуються зчеплено?

А) гени, локалізовані тільки в хромосомах гамет

Б) гени, локалізовані в різних хромосомах

В) гени, локалізовані в тій самій хромосомі

Г) гени, локалізовані в різних парах гомологічних хромосом

Д) гени, локалізовані в різних парах негомологічних хромосом

1. Від чого залежить частота кросинговеру для зчеплених генів?

А) від кількості генів в даній хромосомі

Б) від впливу генів інших хромосом

В) від складу і кількості генів певної хромосоми

Г) від відстані між даними генами

Д) від кіль кості гомологічних хромосом у клітині.

21. Визначити типи успадкування ознак (3 правильні відповіді):

1 ядерний; 2 неядерний; 3 акаріотичний; 4 домінантний; 5 рецесивний; 6 зчеплений зі статтю

А) 4,5,6 Б) 1,2,3 В) 2,5,6 Г) 2,3,4 Д) 1,3,4.

22. Які з наведених нижче методів використовуються в генетиці людини? (9 правильних відповідей)

1 цитогенетичний; 2 популяційно-статистичний; 3 дерматогліфічний;

4 онтогенетичний; 5 близнюковий; 6 генеалогічний; 7 біохімічний;

8 молекулярно-генетичний; 9 гібридологічний; 10 імунологічний

А) 1,2,3,4,5,6,7,8,10 Б) 1,2,3,4,5,6,8,9,10 В) 2,3,4,5,6,7,8,9,10

23. Визначити типи спадковості (3 правильні відповіді):

1. ядерний; 2 неядерний; 3 акаріотичний; 4 домінантний; 5 рецесивний; 6 зчеплений зі статтю

А) 1,2,3 Б) 1,3,4 В) 2,5,6 Г) 2,3,4; Д) 4,5,6.

24. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген, який фенотипово проявляється у 20% гомозигот. У родині батько хворіє на діабет, а матір фенотипово здорова, але є носієм гена, що спричинює розвиток патології. Ймовірність того, що дитина хворітиме цукровим діабетом складає …

А) 10% Б) 25% В) 50% Г) 75% Д) 100%.

ВИСОКИЙ РІВЕНЬ

І. Ввідкриті завдання з короткою відповіддю

У завданнях допишіть слова, яких бракує

1. Вставити пропущені слова:

У залежності від стадії онтогенезу, на якій визначається стать, розрізняють ___________,

_______________, _____________, ________________ типи визначення статі. Типами хромосомного визначення статі є ________________ та ______________. Доказами хромосомного визначення статі є _____________ аналіз та ___________. Основними теоріями визначення статі у комах є ________________ та ________________. Процес передачі нащадкам спадкових детермінантів нехромосомними структурами клітини називається __________________ успадкуванням. Якщо формування ознаки відбувається під контролем генів цитоплазми еукаріотичних клітин, то така спадковість називається _________.

2. Вставити пропущені слова:

Процес передачі нащадкам спадкових детермінантів нехромосомними структурами клітини називається __________________ успадкуванням. Якщо формування ознаки відбувається під контролем генів цитоплазми еукаріотичних клітин, то така спадковість називається _________. Сукупність генів, що знаходяться в цитоплазмі еукаріотичної клітини, називають ___________. Гени ДНК мітохондрій складають ___________. Цитоплазма істотно впливає на реалізацію генетичної інформації хромосом – це так званий __________________ ефект. Гени, що не мають власного фенотипового прояву, але модіфікують (змінюють) ____________ та ____________ досліджуваної ознаки, називаються __________________. Їх поділяють на гени- __________ та гени- ___________. Перші з них стимулюють функцію основних генів, інші – пригнічують. Це явище називається ____________. Якщо та ж сама ознака визначається двома або більшою кількістю пар неалельних генів, то таке явище називається ________. Якщо один ген впливає на проявлення декількох ознак, то таке явище називається _______________.

3. Вставити пропущені слова:

Спільне успадкування генів однієї хромосоми називається __________ успадкуванням. Процес обміну генами або ділянками хроматид гомологічних хромосом називається ______________. Перехрест хромосом здійснюється після утворення __________ на стадії _________ першого _____________ поділу мейозу і називається ____________. Іноді перехрест трапляється під час мітозу у соматичних клітинах, це так званий _____________ ____________. Хроматиди і хромосоми, які утворюються в процесі __________ внаслідок реципрокних обмінів генетичним матеріалом, називають ____________________ або ____________. Так само називають гамети, зиготи й організми, що виникають у поколінні _____________ схрещування при поєднанні кросоверних гамет із гаметами аналізатора.

ІІ. Відкриті завдання з розгорнутою відповіддю

Завдання потребує розгорнутої відповіді в довільній формі.

Викладайте основні положення у логічній послідовності, використовуйте біологічні терміни і поняття, зробіть висновки та узагальнення

1. Успадкування при моногібридному схрещуванні. Поняття про гени й алелі. Множинний алелізм та його еволюційне значення.

2. Взаємодія алельних генів (домунування, неповне домінування, кодомінування, міжалельна комплементація). Гомозиготність і гетерозиготність.

3. Умови, що забезпечують та обмежують прояв закону розщеплення. Статистичний характер розщеплення. Закон Менделя про незалежне успадкування окремих пар ознак. Цитологічні основи незалежного комбінування генів. Закономірності полігенного успадкування ознак.

4. Типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія, модифікуюча дія генів. Зміна розщеплення за фенотипом в залежності від типу взаємодії генів.

5. Відмінні особливості успадкування кількісних ознак. Вплив факторів зовнішнього середовища на реалізацію генотипа. Сполучення гібридологічного, онтогенетичного та біохімічного методів як необхідна умова проведення генетичного аналізу взаємодії генів.

6. Специфіка зчепленого із статтю успадкування ознак. Гомо-і гетерогаметна стать. Генетичні та цитологічні особливості статевих хромосом людини.

7. Статевий хроматин. Гемізиготність. Механізми генетичного визначення та диференціація статі в онтогенезі.

8. Особливості зчепленного успадкування генів. Основні положення хромосомної теорії спадковості Т. Моргана. Величина кросинговера та лінійна генетична дискретність хромосом. Визначення груп зчеплення. Генетичні карти хромосом.

9. Нехромосомне (цитоплазматичне) успадкування.

10. Генеалогічний метод антропогенетики: основна схема методу, методика складання родоводів, загальноовизнана символіка. Генограма. Приклади родоводів.

11. Генеалогічний аналіз, його мета. Типи успадкування моногенних ознак у людини: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х – зчеплений домінантний, У – зчеплений цитоплазматичний, їх характеристика.

12. Полігенне успадкування. Плейотропна дія генів. Генокопія.

13. Метод близнюків та його різновиди.Дослідження взаємодії генотипа і середовища у мінливості психологічних ознак. Основна схема методу. Походження монозиготних (МЗ) та дизиготних (ДЗ) близнюків. Конкордантність та дискондартність близнюків. Коефіцієнт успадкованості ознаки Хольцингера.

14. Різновиди методу: розлучених близнюків, сімей близнюків, контрольного близнюка, близнюкової пари. Генетичні та загальнопсихологічні задачі, що розв′язуються цими варіантами метода.

8.3. МУТАЦІЙНІ ПРОЦЕСИ У ПОПУЛЯЦІЯХ ЛЮДИНИ

ДОСТАТНІЙ РІВЕНЬ

Завдання з однією правильною або найкращою відповіддю

1. Геном – це:

А) сукупність всіх генів в ядрі диплоїдної клітини,

Б) сукупність якісно різних хромосом, що містять повний одинарний набір генів,

В) сукупність генів популяції,

Г) група тісно зчеплених генів, дія яких взаємопов’язана,

Д) гени однієї алельної пари.

1. Дівчинка хвора на синдром Дауна. Якою була комбінація хромосом у гаметах батьків при заплідненні?

1) 23 + Х; 2) 21 + ХУ; 3) 22 + ХУ; 4) 22 + Х; 5) 23 + ХХ; 6) 21 + Х.

А) 1,4; Б) 3,4; В) 1,2; Г) 4,5; Д) 3,6.

2. Хлопчик хворий на синдром Дауна. Якою була комбінація хромосом у гаметах батьків при заплідненні?

1) 23 + Х 2) 21 + У; 3) 22 + ХХ; 4) 22 + У; 5) 22 + ХУ; 6) 22 + Х.

А) 1,2; Б) 1,6; В) 1,3; Г) 3,6; Д) 1,4.

1. Чим обумовлений розвиток хвороби Дауна у людини?

А) соматичними мутаціями;

Б) зменшенням кількості аутосом;

В) генними мутаціями;

Г) збільшенням кількості аутосом;

Д) порушенням діяльності залоз внутрішньої секреції.

4. Яка із складових частин крові використовується для вивчення каріотипа людини?

А) еритроцити, Б) плазма, В) лейкоцити, Г) сироватка, Д) тромбоцити.

6. Доповніть відсутнє слово: “Частота фенотипового появлення гена в популяції людей, які є його носіями, називається …… гена”.

А) пенетрантістю, Б) експресивністю, В) нормою реакції,

Г) частотою, Д) концентрацією.

7. Доповнити відсутні слова: “Сукупність генів організмів, що входять до складу певної популяції, називається...цієї популяції”:

А) щільність життя

Б) генофонд

В) хвилі життя

Г) норма реакції

Д) генотип.

8. У людини зчеплений з Х-хромосомою рецесивний летальний ген викликає розсмоктування зародка на ранніх стадіях ембріогенезу. Яка з можливих зигот носійки цього гена не здатна до розвитку?

А) Х^а У Б) Х^А Х^а В) Х ^АУ Г) Х^А Х^А Д) жодна.

9. Здатність сприймати смак фінілтіокарбаміду (ФТК) успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У людей, які не сприймають смак ФТК, набагато частіше зустрічаються новоутворення щитоподібної залози. Навпаки, у людей, що

сприймають смак ФТК, частіше спостерігається розвиток гіпертеріозу. При яких генотипах шлюбних пар ризик утворення пухлин щитоподібної залози є найвищим?

А) аа х аа Б) АА х АА В) Аа х аа Г) Аа х Аа Д) Аа х АА

10. В одній популяції людини частота рецесивного алеля складає 0,1, а в іншій – 0,9. В якій з цих популяцій найімовірнішими є шлюби гетерозигот?

А) в обох популяціях однакові Б) у першій В) у другій Г) у першій більше, ніж у другій

11. Одна з форм цистинурії успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Але гетерозиготи мають у сечі підвищений вміст цистеїну, особи з рецесивним генотипом страждають від утворення камінців у нирках. Яка форма хвороби можлива у дітей у родині, де батько хворий, а в матірі спостерігається підвищений вміст цистеїну в сечі?

А) і камінці, і підвищений вміст цистеїну в сечі Б) тільки утворення камінців

В) тільки підвищений вміст цистеїну в сечі Г) жодної немає

12. Схильність до цукрового діабету контролюється аутосомно-рецесивним геном, який фенотипово проявляється лише у 20% гомозигот. Яка ймовірність того, що дитина хворітиме цукровим діабетом, якщо батько хворий на цукровий діабет, а матір є носієм цього гена?

А) 10% Б) 25% В) 50% Г) 75% Д) 100%

13. У районах Південої Африки та Середземномор’я у людей поширена серпоподібноклітинна анемія, спричинена зміною форми еритроцитів внаслідок заміни амінокислоти глютаміну на валін у молекулі гемоглобіну. Яка причина виникнення цього захворювання?

А) хромосомна перебудова Б) генна мутація В) геномна мутація Г) кросинговер

Д) трансдукція

14. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. Які форми мінливості обумовлюють проявлення хвороби та одужання?

А) хвороба – аутосомно-рецесивною мутацією, одужання – модифікаційною мінливістю

Б) хвороба – рецесивною мутацією, одужання – комбінативною мінливістю

В) хвороба – хромосомною мутацією, одужання – генотиповою мінливістю

Г) хвороба – аутосомно-домінантною мутацією, одужання – модифікаційною мінливістю

Д) хвороба – домінантною мутацією, одужання – генокопією.

15. У медико-генетичну консультацію звернулася вагітна жінка. Перша дитина її народилася з багатьма вадами розвитку: незрощення верхньої губи і верхнього піднебіння, мікрофтальмія, синдактилія, вади серця, нирок. Дитина померла у віці 1 місяць. При каріотипуванні у померлої дитини виявлено 45 хромосом, при цьому 13-та хромосома транслокована на гомологічну пару групи Д. Ця дитина має синдром …

А) Патау; Б) Едвардса; В) Клайнфельтера; Г) Дауна; Д) Тернера.

16. У хворої низький зріст, крилоподібні складки на шиї, недорозвинені вторинні статеві ознаки. Який метод дослідження необхідний для постановки правильного діагнозу?

А) метод каріотипування Б) метод аналізу ДНК В) біохімічний метод

Г) генеалогічний метод Д) імунологічний метод.

17. У медико-генетичну консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження її каріотипу було виявлено 46 хромосом, одна з яких у 15-тій парі виявилася довшою від норми внаслідок приєднання до неї хромосоми з 21-ої пари. Який вид мутації має місце у цьому випадку?

А) транслокація Б) делеція В) інверсія Г) дуплікація Д) нестача.

18. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні виявлена гіпоплазія матки, недорозвинені яєчники, нерегулярний менструальний цикл. Під час дослідження статевого хроматину у соматичних клітинах виявлено

відсутність у кожній з них тілець Барра. Яке хромосомне захворювання виявлено у цієї жінки?

А) синдром Шерешевського-Тернера Б) синдром Патау В) синдром Едвардса

Г) синдром Моріса Д) синдром Дауна.

СЕРЕДНІЙ РІВЕНЬ

1. У пологовому будинку народилася дитина з множинними зовнішніми вадами розвитку і вадами внутрішніх органів (серця, нирок, травної системи). Був встановлений діагноз – синдром Патау. За допомогою якого генетичного методу можна підтвердити цей діагноз?

А) цитогенетичного Б) близнюкового В) генеалогічного Г) дерматогліфічного

2. При обстеженні дівчини 18 років відмічені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, шкірна складка по боках шиї, розумовий розвиток не порушений. Встановлений діагноз – синдром Шерешевського – Тернера. Яка причина цього захворювання?

А) трисомія Х Б) моносомія Х В) нулісомія Х Г) дисомія Х Д) тетрасомія Х

3. Хворий звернувся до медико-генетичної консультації з приводу захворювання бронхіальною астмою. Лікар- генетик, вивчивши родовід хворого, прийшов до висновку, що це захворювання є мультифакторіальним. Який коефіцієнт успадкованості хвороби?

А) Н= 0,55 Б) Н=0 В) Н=1 Г) 0,23 Д) 0,8

4. У медико-генетичну консультацію з метою пренатального діагностування стану плода звернулася вагітна жінка з обтяжливою спадковістю. Після одержання письмового дозволу обох подружжя був проведений амніоцентез у вагітної. Аналіз клітин амніотичної рідини показав, що клітини плоду містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання у плода було діагностовано завдяки амніоцентезу?

А) трисомія Х Б) хвороба Дауна В) синдром Шерешевського-Тернера

Г) синдром Патау Д) синдром Клайнфельтера.

5. У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Стан таких людей називається ….

А) фенокопією; Б) генокопією; В) модифікацією;

Г) хромосомною мутацією; Д) генною мутацією.

6. У жінки, яка під час вагітності перенесла кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщепленням верхньої губи і піднебіння. Такий стан дитини називається …

А) фенокопія; Б) генокопія; В) синдром Едвардса;

Г) синдром Патау; Д) хромосомна аберація.

7. Частота рецесивного гена серпоподібноклітинної анемії у популяціях людини є низькою. Хворі індивіди звичайно вмирають у дитячому віці. Чому ген серпоподібноклітинної анемії не елімінується з популяції у результаті природного добору?

А) унаслідок гетерозиготності організмів; Б) унаслідок гомозиготності організмів;

В) унаслідок високої частоти мутацій; Г) унаслідок панміксії.

Д) усі відповіді неправильні.

8. У жінки з резус-негативною кровю ІІІ групи системи АВО народилася дитина з ІУ групою крові, в якої діагностована гемолітична хвороба внаслідок резус-конфлікту. Які групи крові і резус-фактор можливі у батька дитини?

А) ІІ, резус позитивний; Б) ІІ, резус негативний; В) ІУ, резус негативний;

Г) ІУ, позитивний; Д) ІІІ, резус позитивний.

9. Спадковими і моногенними є хвороби людини:

А) гемофілія; Б) гіпертонія; В) поліомієліт; Г) туберкульоз; Д) виразкова хвороба шлунка.

10. Які з вказаних мутацій відносяться до хромосомних7

1) зміна послідовності нуклеотидів в молекулі ДНК

2) випадіння певної групи нуклеотидів в молекулі ДНК

3) включення певної групи нуклеотидів в молекулу ДНК

4) порушення під час транскрипції

5) поворот ділянки хромосоми на 180⁰

6) обмін ділянками між хромосомами

А) 1,5 Б) 2,6, В) 2,3 Г) 3,4 Д) 5,6

11. Які з вказаних мутацій відносяться до генних?

1) зміна послідовності нуклеотидів в молекулі ДНК

2) поворот ділянки хромосоми на 180⁰

3) збільшення кількості хромосом

4) випадіння певної групи нуклеотидів в молекулі ДНК

5) зменшення кількості хромосом

6) обмін ділянками між хромосомами

А) 1,6 Б) 2,4 В) 1,4 Г) 3,6 Д) 2,5

12. Закон Харді-Вайнберга проголошує, що: