Студопедия.Орг Главная | Случайная страница | Контакты | Мы поможем в написании вашей работы!  
 

Заказать написание работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Генетика людини та її історичний розвиток



Галузь біології, яка вивчає явища спадковості та мінливості живих організмів, називається генетикою. Назва цієї науки походить від грецького слова genos, що означає рід чи походження. Генетика поділяється на загальну та спеціальну, або прикладну частини. Загальна генетика вивчає закони, закономірності та механізми спадковості та мінливості, спільні для усіх живих організмів. Вивченням спадковості та мінливості окремих груп живих організмів – вірусів, бактерій, грибів, рослин, тварин та людини займається прикладна, або спеціальна генетика. Генетику людини називають також антропогенетикою.

У розвитку загальної генетики важливу роль відіграли різноманітні експериментальні об’єкти: серед бактерій – кишкова паличка, серед грибів – нейроспора, серед рослин – горох та кукурудза, серед тварин – дрозофіла та миша.

У 80-их роках минулого століття одним із головних об’єктів генетичних досліджень стала людина.

Вивчення генетики людини пов’язане з певними труднощами через неможливість довільного схрещування, пізнє настання статевої зрілості, малу кількість нащадків у кожній сім’ї та неможливість урівняти умови існування нащадків. Незважаючи на це, генетика людини за останні десятиліття досягла значних успіхів. Досить добре вивчені закономірності успадкування різноманітних ознак, у тому числі патологічних.

Правда, генетичний аналіз психічної сфери та творчої діяльності людини залишається все ще нездійсненим через їх надзвичайну складність, хоча вони, поза сумнівом, спадково обумовлені.

Як і в загальній генетиці, поява та розвиток якої пов’язані з вивченням успадкування мутаційних змін у популяціях гороху, дрозофіли, миші та інших експериментальних об’єктів, основні досягнення в генетиці людини зумовлені дослідженням природи та особливостями успадкування мутаційних змін у людини. Виявилося, що спонтанна спадкова мінливість людини досить висока – протягом життя приблизно у 70% людей реалізуються певні спадкові хвороби. Таким чином, у більшості людей протягом їх життя проявляється хоча б одне серйозне генетично обумовлене відхилення від норми, яке знижує тривалість життя людини або заважає нормальній життєдіяльності та працездатності людського організму. Внаслідок цього найбільш важливими напрямками досліджень у генетиці людини є вивчення молекулярної природи таких генетичних відхилень, аналіз закономірностей їх успадкування, визначення їх розповсюдженості у різних популяціях людини, вивчення ролі мутагенних факторів навколишнього середовища у зміні рівня спонтанного мутагенезу у людини.

Сучасний етап розвитку генетики людини відзначається стрімким зростом наших знань про молекулярну будову генетичного матеріалу та про механізми мутагенезу. Яскравим свідченням таких успіхів може бути реалізація міжнародної програми «Геном людини». На сьогодні вже виявлено близько 9 тис. спадкових хвороб, для 3 тис. із яких визначена локалізація мутантних генів та молекулярна структура їх продуктів, що дає можливість розробити нові методики діагностики спадкових захворювань, їх профілактики та лікування.

Через зростання забруднення навколишнього середовища, спричинене Чорнобильською аварією, вибухами на ядерних полігонах та виробничою діяльністю підприємств ядерного паливного циклу, важливого значення набуває розробка методів оцінки генетичних наслідків такого забруднення для наступних поколінь.

Досягнення у вивченні закономірностей спадковості людини тісно пов’язані з розвитком усіх розділів генетики.

Окремі свідчення про спадкові ознаки у людини з’явилися задовго до відкриття Г. Менделя. Ще лікарі та філософи античної Греції (V-IV ст. до н.е.) не лише писали про спостережувані ними явища успадкування окремих нормальних та патологічних ознак людини (колір очей, косоокість, облисіння тощо), а й намагалися пояснити механізм цих процесів і навіть пропонували заходи щодо покращення людського роду. Так Гіппократ (460–370 до н.е.) і Анаксагор (500–428 до н.е.) вважали, що носій інформації, сім’я, формується всіма частинами тіла, як здоровими, так і хворими.

Першу завершену, хоча і помилкову теорію спадковості розробив Аристотель (384–322 до н.е.), який висловив думку про якісно різний внесок чоловічого та жіночого начал в майбутню дитину. Він був переконаний, що чоловічий організм лише запускає процес, тоді як жіночий надає матеріал для розвитку дитини. Коли чоловіче начало сильніше, народжується син, який, до того ж, більше схожий на батька, і навпаки. Ось чому сини звичайно схожі на своїх батьків, а дочки – на матерів.

Платон (427–347 до н.е.) у своїй праці «Політика» подає детальні рекомендації про те, як варто підбирати подружні пари, щоб народжувалися діти, видатні як у фізичному, так і в розумовому та духовному значенні. Він наполягав на тому, щоб нащадки кращих батьків виховувалися з особливою ретельністю. Дітей же з нижчих прошарків суспільства варто залишити без уваги.

У працях античних учених порушувалася також проблема успадкованих та набутих ознак. Так на думку Демокрита (460–370 до н.е.), здібності більшості людей формуються переважно внаслідок вправ, а не природної схильності.

Лише через 20 століть потому увагу науки знову починають привертати явища спадковості та мінливості у людини. У роботі іспанського лікаря Л. Меркадо (1525–1505) «Спадкові захворювання» (1605) вплив Аристотеля хоча і переважає, проте в ній автор стверджує, що не тільки батько, а й мати визначають ознаки майбутньої дитини.

Перший науковий опис закономірностей успадкування окремих ознак у людини (полідактилія та альбінізм) був здійснений у XVIII ст. французьким натуралістом П. Мопертюї (1689–1759). Учений дійшов висновку, що ці порушення можуть в рівній мірі передаватися як батьком, так і матір'ю.

На початку XIX ст. кілька авторів незалежно один від одного описали успадкування гемофілії на підставі вивчення родоводів сімей, в яких зустрічалися особи, хворі на гемофілію. Наприклад, німецький професор медицини К.Ф. Нассе (1778–1851) визначив найважливіші формальні особливості успадкування цього захворювання.

Книгу англійського лікаря Дж. Адамса (1756–1818) «Трактат про передбачувані спадкові властивості хвороб на основі клінічних спостережень» (1814 р.), відому також під назвою «Філософський трактат про спадкові властивості людської раси», цілком справедливо можна вважати першим науковим довідником для генетичного консультування. У ній зазначається, що шлюби між родичами підвищують частоту сімейних (рецесивних за сучасними поняттями) хвороб, що спадкові (домінантні) хвороби не завжди виявляються відразу після народження, але можуть розвиватися в будь-якому віці, що не всі вроджені хвороби є спадковими, бо частина з них пов'язана з внутрішньоутробним ушкодженням плоду.

Над проблемами спадкових хвороб і спадкової природи людини працював російський гінеколог В.М. Флоринський (1834–1899), у праці якого «Удосконалення і виродження людського роду» (1866 р.) вірно висвітлені окремі питання генетики людини, а саме: значення середовища для формування спадкових ознак, небезпечність споріднених шлюбів, спадковий характер численних патологій (глухонімоти, альбінізму, заячої губи, вад розвитку центральної нервової системи).

Однак у роботах більшості дослідників XIX століття правильні та помилкові уявлення були перемішані, бо критеріїв для встановлення наукової достовірності ще не існувало. Генетика людини не мала основних теоретичних засад та плідних наукових гіпотез. Як наука вона почала формуватися у другій половині ХІХ, коли з'явилися менделізм та біометрія.

Закони, сформульовані чеським дослідником Г. Менделем (1822–1884) у 1865 р. на основі його експериментів з рослинами, виявилися надзвичайно плідними і могутніми в аналітичному плані. Поняття гена, що сформувалося в результаті цих експериментів, стало центральною концепцією всієї генетики, включаючи і генетику людини. Ось ці перші закони генетики: закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення гібридів другого покоління та закон незалежного успадкування різних пар ознак у гібридів другого покоління.

Успіх Г. Менделя був пов'язаний з розробкою принципово нового методичного підходу, який відзначався такими особливостями:

– для схрещування використовуються особини з контрастними ознаками,

– здійснюється точний кількісний облік цих ознак, що дозволяє знайти статистичні закономірності успадкування.

Вагомий внесок у розвиток генетики людини вніс англійський біолог Ф. Ґальтон (1822–1911). Аналізуючи спадковість ряду сімей, учений дійшов висновку, що психічні особливості людини обумовлені не лише умовами середовища, але й спадковими чинниками (1865 р.). Крім того, він запропонував і застосував близнюковий метод для вивчення співвідносної ролі середовища та спадковості в розвитку ознак. Ним же розроблено низку статистичних методів, серед яких і відомий метод обчислення коефіцієнта кореляції. Ці роботи заклали основу для майбутнього розвитку генетики людини. Крім цього Ф. Ґальтон став родоначальником євгеніки – науки про спадкове здоров'я людини та шляхи його поліпшення. Він вважав, що, в першу чергу, необхідно не позбавлятися від патологічних генів, а збільшувати кількість "сприятливих" генів у людських популяціях шляхом створення умов для переважного розмноження обдарованих людей.

Американський антрополог У. Фарабі (1865–1925), вивчаючи родоводи в декількох поколіннях, у 1903 р. вперше встановив, що брахідактилія (короткопалість) у людини успадковується за аутосомно-домінантним типом, чим підтвердив справедливість менделевих законів і для людини.

Найактуальнішим сьогодні в генетиці людини є розділ про спадкові хвороби обміну речовин, який був започаткований відомим англійським лікарем А. Ґарродом (1857-1936). (На фото – його батько!). У своїй праці «Поширеність алкаптонурії: вивчення хімічних особливостей» (1908 р.) вчений першим відзначив зв’язок між генами та ферментами і виявив спадкові порушення обміну речовин у людини. Американський генетик Дж. Бідл, який у 1958 р. розділив із американцем же Е. Тейтемом Нобелівську премію з фізіології та медицини за свої роботи в галузі біохімічної генетики, сказав, що основа його гіпотези «один ген – один фермент» була насправді закладена працями А. Ґаррода, який і сформулював її майже тими ж словами.

У цьому ж, 1908 р. англійський математик Г. Харді (1877–1947) та німецький лікар В. Вейнберг (1862–1937), незалежно один від одного, заклали основи популяційної генетики, сформулювавши закон розподілу генів у популяції організмів, який тепер відомий як закон Харді-Вейнберга. І тут стимулом була генетика людини: у основу закону було покладено розподіл менделюючих ознак у популяції людини.

У 1911 р. генетик Т. Морґан (1866–1945) та цитолог Е. Уїльсон (1856–1939) із США виявили, що успадкування гемофілії та кольорової сліпоти по материнській лінії обумовлене локалізацією відповідних генів у Х-хромосомі.

Цього ж року німецький та польський гематологи Е. Данґерн (1867–1961) і Л. Ґіршфельд (1884–1954) констатували, що групи крові за системою АВ0 успадковуються. А у 1924 р. німецький дослідник Ф. Бернштейн (1878–1956) виявив, що АВ0-система груп крові контролюється серією множинних алелей одного локуса. Завдяки сумісним зусиллям австрійських біологів А. Вінера (1907–1977), П. Левіна (1900–1987) та К. Ландштейнера (1868–1943) згодом було знайдено резус-чинник (Rh) і показано, що гемолітична жовтяниця новонароджених виникає внаслідок імунної несумісності матері та плоду. Ці відкриття дозволили в 60-их рр. минулого століття наочно продемонструвати можливість попередження гемолітичної хвороби новонароджених шляхом введення анти-Rh-фактора матерям з групи ризику розвитку цього захворювання. Ці відкриття ще раз підтвердили, що успадкування ознак у людини підлягає законам Г. Менделя.

Кінець 20-х – початок 30-х рр. ознаменувалися значними успіхами в розвитку генетики. Стала загальновизнаною хромосомна теорія спадковості. Ще у 1902 р. американець У. Сеттон (1877–1916) та німець Т. Бовері (1862–1915), порівнюючи дані гібридологічного аналізу й поведінки хромосом при поділі клітин, дійшли висновку, що спадкові фактори Г. Менделя, тобто гени, локалізовані в хромосомах. Ця гіпотеза була підтверджена результатами аналізу успадкування статі у тварин, який показав, що стать нащадків визначається статевими хромосомами. Експериментально обґрунтували хромосомну теорію спадковості у 1910 р. американські вчені Т.Х. Морґан, К. Бріджес (1889–1938) та А. Стертевант (1891–1970). Згідно з хромосомною теорією спадковість пов'язана з генами, розташованими в хромосомах клітинних ядер лінійно, утворюючи групи зчеплення.

У цей же період інтенсивно розвивається популяційна генетика. Великий внесок у розвиток цього розділу внесли російські вчені С.С. Четвериков (1880–1959) та М.П. Дубинін (1907–1998), англійці Дж. Б. Холдейн (1892–1964) та Р. Фішер (1890–1962), американець С. Райт (1889–1988), швед Г. Дальберґ (1893–1956) та інші.

У 30-х роках минулого століття російський лікар і генетик С.Г. Левіт (1894–1938) здійснює ідентифікацію перших хромосом людини, а також вивчає закономірності успадкування ряду хвороб (діабет, алергія, виразка шлунку, гіпертензія тощо)

Зусиллями учених була підтверджена гетерогенність спадкових патологій, коли один і той же фенотип хвороби обумовлений аномалією різних генів. Важко переоцінити важливість цього відкриття для діагностики, лікування і медико-генетичного консультування спадкових хвороб.

У першому десятилітті минулого століття почала бурхливо розвиватися нова галузь генетики людини – євгеніка, або наука про удосконалення здоров’я та здібностей людини, засновником якої був уже відомий нам англійський антрополог Ф. Ґальтон. Прихильники цієї науки перебували у полоні уявлень про визначальний вплив генетичних чинників на розвиток нормальних фізіологічних і розумових особливостей індивіда, а також на появу розумової відсталості, психічних захворювань, алкоголізму, злочинності та інших соціальних відхилень. Вони вважали, що людському роду слід зайнятися своїм поліпшенням, для чого потрібно сприяти відтворенню людей, які мають бажані якості (позитивна євгеніка), та перешкоджати розмноженню хворих, розумово відсталих і калік (негативна євгеніка).

У США та ряді країн Європи було організовано ряд наукових установ, які займалися євгенічними дослідженнями, більшість із яких виявилися досить примітивними. Так стверджувалося, що численні індивідуальні властивості людини як, наприклад, нестримний характер, схильність до бродяжництва тощо, успадковуються за законами Г. Менделя. Не дивлячись на це, євгеніка набуває значної репутації, особливо у США та Німеччині.

У ті часи у США євгеніка вивчалася у ряді коледжів, а джерелом євгенічної пропаганди служив Державний архів євгеніки під керівництвом Ч.Б. Давенпорта (1866–1944), що брав найактивнішу участь у формуванні соціальної політики відносно імміграції, тобто створення системи дозволів і заборон на в'їзд до США тих або інших національних груп. Вважалося, що вихідці з Північної та Центральної Європи розумово досконаліші і тому більш корисні для держави, ніж вихідці з Південної Європи або Азії. Громадяни власної країни також не були обійдені увагою євгеністів. У більшості штатів був запроваджений закон про примусову стерилізацію психічно хворих, злочинців, п’яниць, повій тощо. Однак питання про успадкування таких властивостей у людини не мало наукового обґрунтування.

Аналогічні тенденції мали місце і в Англії. Тут теж активно пропагувалася євгеніка, чому сприяв такий авторитетний математик і біолог як К. Пірсон (1857–1936), що успадкував у Лондонському університеті євгенічну лабораторію Ф. Ґальтона.

У Німеччині євгеніка дістала назву расової гігієни. Рух під цією назвою був пов'язаний з містичною концепцією раси, з уявленням про перевагу нордичної раси, зі страхом перед виродженням людства загалом та німецького народу зокрема, спричиненим алкоголізмом, венеричними хворобами, збільшенням народжуваності недоумкуватих або людей з нижчих прошарків суспільства. Деякі прихильники таких ідей застерігали від «забруднення німецької крові» іноземною, особливо єврейською. Такі погляди поділяла значна частина німецької інтелігенції. Після приходу до влади А. Гітлера євгенічні уявлення стали складовою нацистської ідеології.

Провідні фахівці з генетики людини в Німеччині (Е. Фішер, Е. Баур, Ф. Ленц, Р. Ріттер, О. фон Фершуер та інші) були причетні до того, що ця наука слугувала нацистській державі. У 1933 р. тут був запроваджений закон про стерилізацію, який стверджував обов’язковість цього заходу стосовно дітей, обтяжених спадковими хворобами, а також представників певних етнічних груп, особливо євреїв та циган.

Подібні закони, але про добровільну стерилізацію за євгенічними свідченнями, були прийняті в Скандинавських країнах.

Генетика людини у Радянському Союзі почала інтенсивно розвиватися у 20-х роках ХХ ст. Під впливом ідей західної євгеніки у 1921 р. відомим ученим М.К. Кольцовим (1972–1940) у Москві було організовано Російське євгенічне товариство, а в наступному році у Петрограді один із засновників радянської генетики Ю.О. Філіпченко (1882–1930) створює Бюро з євгеніки. Ці євгенічні осередки ставили перед собою виключно наукові завдання на відміну від євгенічних товариств західних країн. М.К. Кольцов, Ю.О. Філіпченко та інші вчені здійснювали генетичні дослідження обдарованості, вивчаючи родоводи видатних людей. Безперечно, в той час ці дослідження не могли не мати методичних помилок, значного спрощення, а отже і певних протиріч. Разом з тим вченими були одержані також цінні наукові результати. Вони, зокрема, правильно порушували питання про значення умов соціального середовища в реалізації індивідуальних особливостей людини, цілком заперечували насильницький шлях удосконалення спадковості людини. Крім того, зусиллями радянських євгеністів були зібрані родоводи видатних особистостей, наприклад, О.С. Пушкіна, Л.М. Толстого, Ф.І. Шаляпіна та інших.

Наприкінці 20-х рр. євгенічні дослідження в Радянському Союзі були припинені через те, що вони не вписувалися в комуністичну ідеологічну доктрину.

У другій половині 30-х рр. у Радянському Союзі в результаті приходу до влади в біологічній науці Т.Д. Лисенка (1898–1976) всі генетичні дослідження, а отже і вивчення спадковості людини, були заборонені. Генетика була названа буржуазною лженаукою. Вчені-генетики змушені були змінити сфери своєї наукової діяльності, а частина з них була репресована (М.К. Кольцов, С.С. Четвериков, М.І. Вавилов, М.В. Тимофеєв-Рессовський, С.Г. Левіт, В.П. Ефроїмсон та інші). Такий стан зберігався до початку 60-х рр.

Тим часом у 1940 р. американські дослідники Дж. Бідл (1903–1989) та Е. Тейтем (1909–1975), спираючись на дослідження А. Гаррода зв’язків між генами та ферментами, сформулювали принцип «один ген – один фермент», за яким певний ген забезпечує синтез визначеного ферменту.

У 1944 р. американські біохіміки О.Т. Ейвері (1877–1955), К.М. Маклеод (1909–1972) та М. Маккарті (1911–2005) виявили, що передача спадкової інформації пов'язана з дезоксирибонуклеїновою кислотою (ДНК). Це відкриття стало могутнім чинником, який стимулював вивчення спадковості на молекулярному рівні. А завдяки створенню в 1953 р. американським біохіміком Дж. Уотсоном (нар. 1928) та англійським фізиком Ф. Кріком (1916–2004) моделі молекулярної структури ДНК, почалося поглиблене вивчення молекулярної, біохімічної та імунної генетики людини.

В 50-ті роки набувають широкого розвитку дослідження з радіаційної генетики людини. Ще в середині 20-их років російський мікробіолог Г.А. Надсон (1867–1939) з колегами та американський генетик Г. Меллер (1890–1967) виявили мутагенну дію рентгенівського проміння на живі організми. Це відкриття показало небезпеку опромінювання статевих клітин людини для подальших поколінь, через що людині як об'єкту генетичних досліджень стало приділятися більше уваги.

У той же час продовжуються дослідження структури та функцій гена, і у 1953 р. американський генетик С. Бензер (1921–2007) констатує, що ген є лінійною структурою, яка кодує синтез одного поліпептиду. Було визначено, що функціональний білок складається з кількох поліпептидів, кожен з яких окремо не здатен виконувати ферментативну функцію.

У 1956 р. швецькі цитогенетики Дж. Чіо (1916–2001) і А. Леван (1905–1998) та їх англійські колеги Ч. Форд (1912–1999) і Дж. Хамертон (1929–2006) визначили, що в клітинах людини міститься 46 хромосом. Тут треба зазначити, що вперше мітотичні хромосоми людини були описані ще у 2-ій половині XIX ст. німецькими гістологами Дж. Арнольдом (1835–1915) та В. Флемінгом (1843–1905).

Через рік американські фізико-хіміки В. Інґрем (1924–2006), Л. Полінг (1901–1994) та інші за результатами досліджень гемоглобіну людини установили, що послідовність амінокислот у молекулі білка визначається геном.

У 1959 р. французькі генетики Ж. Лежен (1926–1994) і Р. Терпен (1895–1988) зколегами дослідили цитогенетичну картину виникнення синдрому Дауна (трисомія по 21-ій хромосомі). У той же час іншими вченими були ідентифіковані на хромосомному рівні синдром Шерешевського–Тернера (Х0) та синдром Клайнфельтера (ХХY).

Тоді ж англійські цитогенетики Ч. Форд, П. Джекобс (нар. 1934) та ін. виявили роль У-хромосоми у визначення статі у людини.

У 1960 р. американський цитолог Р. Мурхед з колегами розробив метод культивування лімфоцитів периферійної крові для одержання метафазних хромосом людини, що дозволило виявляти мутації хромосом, характерні для певних спадкових хвороб. (Знайти дати життя або видалити абзац).

Механізм генетичного коду було визначено у 1961 р. американським дослідником М. Ніренберґом (1927–2010).

У 1965 р. американський вчений Х. Корана (нар. 1922) вперше здійснив штучний синтез гена, що дало поштовх розвиткові нових напрямків у генетиці людини – молекулярної генетики та генної інженерії. Після цього були розроблені технології штучного і ферментативного синтезу генів, у тому числі генів інсуліну, інтерферону, соматотропіну тощо. Ці досягнення відкрили великі перспективи в діагностиці, профілактиці та лікуванні спадкових хвороб людини.

Кінець 70-их років минулого століття приніс генетикам досить значну несподіванку. Дослідники, очолювані англійцем Р. Робертсом (нар. 1943) та американцем Ф. Шарпом (нар. 1944), виявили, що гени еукаріотів мають переривчасту структуру і складаються з кодуючих та некодуючих ділянок ДНК.

На початку 80-х рр. генетиками С. Бреннером (нар. 1927) та Дж. Салстоном (нар. 1942) із Англії, а також Х. Р. Хорвіцом (нар. 1947) із США були відкриті так звані «гени смерті», які спричиняють руйнування клітин, що вичерпали свій життєвий час.

У кінці 90-х рр. ХХ ст. американські біологи Е. З. Файер (нар. 1959) та К. Меллоу (нар. 1960) виявили явище припинення експресії (прояву) того чи іншого гена за допомогою дволанцюжкової РНК, гомологічної цьому генові.

У кінці XX ст. розпочато здійснення великого міжнародного проекту "Геном людини", завданням якого є вивчення геному людини, включаючи подальше картування хромосом та визначення нуклеотидної послідовності їх ДНК. У межах цієї програми розробляються методи діагностики та лікування спадкових хвороб. На цей час перший етап Проекту практично виконано. Визначено, що кількість генів людини сягає близько 32 тис. Виявилося також, що вони складають лише близько 5% всієї генетичної ДНК. Решта сукупності ДНК, за сучасними уявленнями, нічого не кодує або містить численні повтори. Цікаво, що у одноклітинних організмів, наприклад, бактерій, така беззмістовна ДНК взагалі відсутня, а по мірі ускладнення організації організмів її доля зростає. Крім того встановлено, що геноми різних етнічних груп та популяцій людини відрізняються за послідовністю нуклеотидів у певних ділянках ДНК. На підставі результатів досліджень у рамках Проекту «Геном людини» стала можливою ДНК-діагностика понад 100 спадкових захворювань.

Проект «Геном людини» продовжує діяти, але змінює свою орієнтацію – із структурного стає функціональним з метою ідентифікації усіх генів людини.

У 2004 р. американські генетики Р. Ліфтон і А. Уїлсон виявили мутації генів мітохондрій у людини, які передаються по материнській лінії та спричинюють гіпертензію та порушення жирового обміну. (Знайти дати народження або видалити абзац).

Початок 21-го ст. відзначився формуванням нового напрямку в генетиці – епігенетики. Епігенетика вивчає спадкові зміни експресії генів, що відбуваються без зміни первинної структури ДНК. Цей напрямок ще у 2-ій пол. минулого ст. започаткували дослідження низки вчених різних країн, серед яких російський хімік Б.Ф. Ванюшин, його американський колега К. Куні та інші. (Знайти дати народження або видалити останнє речення абзацу).

Контрольні запитання до розділу 1

1. Дайте визначення понять «генетика», «загальна генетика» та «спеціальна генетика».

2. Коли і ким було здійснено перший науковий опис успадкування окремих ознак у людини?

3. Чия книга вважається першим науковим довідником з медико-генетичного консультування? Як вона називається?

4. Визначте внесок В.М. Флоринського у розвиток генетики людини.

5. Обґрунтуйте значення наукових дослідів Г. Менделя для генетики взагалі та генетики людини зокрема.

6. У чому полягає внесок Ф. Ґальтона у розвиток генетики людини?

7. Хто і коли першим визначив зв’язок між генами та ферментами і виявив спадкові порушення обміну речовин у людини?

8. Чим визначається внесок С.Г. Левіта в генетику людини?

9. Дайте визначення поняття «євгеніка», назвіть її позитивні та негативні сторони.

10. Що Ви знаєте про проект «Геном людини»?

11. Що таке епігенетика?





Дата публикования: 2014-11-18; Прочитано: 5497 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!



studopedia.org - Студопедия.Орг - 2014-2022 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования (0.021 с)...