З м і с т

Передмова...................................................................................................................... 7

1. Генетика людини та її історичний розвиток......................................... 10

Контрольні запитання до розділу 1......................................................................... 23

2. Основи загальної генетики............................................................................ 25

2.1. Генетика якісних ознак...................................................................................... 25

2.1.1. Закони Менделя.............................................................................................. 25

2.1.2. Хромосомна теорія спадковості.................................................................... 32

2.1.3. Основи молекулярної генетики...................................................................... 39

2.1.4. Гени в хромосомах......................................................................................... 46

2.1.5. Мутації............................................................................................................ 47

2.1.6. Генетична рівновага в популяціях................................................................. 48

Контрольні запитання до теми 2.1........................................................................... 52

2.2. Генетика кількісних ознак................................................................................. 52

2.2.1. Визначення кількісних ознак.......................................................................... 53

2.2.2. Генотип та фенотип........................................................................................ 54

2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості................................................... 55

2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища......................................... 59

2.2.5. Показник успадковуваності............................................................................ 61

2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища.. 62

Контрольні запитання до теми 2.2........................................................................... 66

2.3. Прикладна генетика........................................................................................... 67

2.3.1. Генна інженерія............................................................................................... 67

2.3.2. Трансгенні організми...................................................................................... 69

2.3.3. Клонування тварин......................................................................................... 71

2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії............................................. 72

Контрольні запитання до теми 2.3........................................................................... 74

3. Методи вивчення генетики людини.......................................................... 75

3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень....................................................... 75

3.2. Популяційний метод............................................................................................ 76

3.3. Генеалогічний метод.......................................................................................... 78

3.3.1. Збір даних....................................................................................................... 78

3.3.2. Складання родоводу....................................................................................... 79

3.3.3. Аналіз родоводу............................................................................................. 79

3.4. Близнюковий метод............................................................................................. 84

3.5. Метод прийомних дітей....................................................................................... 87

3.6. Цитогенетичні методи......................................................................................... 89

3.6.1. Аналіз каріотипу............................................................................................. 89

3.6.2. Генетика соматичних клітин.......................................................................... 91

3.7. Біохімічні методи.................................................................................................. 92

3.8. Молекулярно-генетичний метод........................................................................ 94

Контрольні запитання до розділу 3......................................................................... 96

4. Класична генетика людини........................................................................... 97

4.1. Менделюючі ознаки............................................................................................. 97

4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування........................................................... 97

4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування........................................................... 100

4.1.3. Інші типи домінування ознак....................................................................... 103

4.2. Взаємодія неалельних генів.............................................................................. 104

4.2.1. Епістаз........................................................................................................... 104

4.2.2. Комплементарність...................................................................................... 105

4.2.3. Полімерія...................................................................................................... 106

4.2.4. Плейотропія.................................................................................................. 107

4.3. Успадкування ознак і стать............................................................................. 107

4.3.1. Генетика статі............................................................................................... 107

4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю................................................... 109

4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю................................... 114

Контрольні запитання до розділу 4....................................................................... 117

5. Спадкові хвороби.............................................................................................. 119

5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез.................... 119

Контрольні запитання до теми 5.1......................................................................... 120

5.2. Класифікація спадкових захворювань........................................................... 121

Контрольні запитання до теми 5.2......................................................................... 123

5.3. Загальна характеристика спадкових патологій............................................ 124

5.3.1. Основні властивості спадкових патологій................................................... 124

5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань............................................................. 127

5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій............................... 128

5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях......... 129

5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій..................................................... 130

5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань........................................... 130

5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування.......................................... 131

5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій.............................................................. 131

5.3.9. Генетична гетерогенність патологій............................................................ 132

Контрольні запитання до теми 5.3......................................................................... 134

5.4. Генні хвороби..................................................................................................... 135

5.4.1. Аутосомно-домінантні патології................................................................. 135

5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології................................................................... 140

5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю....................................................................... 147

5.4.4. Мітохондріальні хвороби............................................................................. 153

Контрольні запитання до теми 5.4......................................................................... 156

5.5. Хромосомні хвороби.......................................................................................... 157

5.5.1. Хромосомні аберації.................................................................................... 159

5.5.2. Порушення кількості аутосом..................................................................... 161

5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом................................................... 163

Контрольні запитання до теми 5.5......................................................................... 166

5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування.............................. 167

5.6.1. Хвороби імпринтинґу................................................................................... 167

5.6.2. Хвороби експансії......................................................................................... 169

Контрольні запитання до теми 5.6......................................................................... 171

5.7. Спадкова схильність до хвороб....................................................................... 171

5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб.............................................. 175

5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб............................................... 178

5.7.3. Генетика онкологічних патологій................................................................ 182

Контрольні запитання до теми 5.7......................................................................... 189

5.8. Основи фармакогенетики................................................................................. 191

5.8.1. Фармакогенетика як наука........................................................................... 191

5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій........................................ 193

Контрольні запитання до теми 5.8......................................................................... 197

5.9. Профілактика спадкових патологій................................................................ 197

5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій.................................... 197

5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій.............................. 200

5.9.3. Управління експресією генів........................................................................ 201

5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією........................... 203

5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин............................................................. 203

5.9.6. Планування сім'ї........................................................................................... 205

5.9.7. Охорона навколишнього середовища......................................................... 207

5.9.8. Медико-генетичне консультування............................................................. 208

Контрольні запитання до теми 5.9......................................................................... 213

6. Спадкові порушення розвитку та поведінки....................................... 215

6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку........................... 215

6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку...................................................... 216

6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку........................................................ 217

6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників...................................... 218

6.1.4. Механізми тератогенезу............................................................................... 219

Контрольні запитання до теми 6.1......................................................................... 221

6.2. Розумова відсталість.......................................................................................... 221

6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом........................ 223

6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями.................... 226

6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах........................................ 228

6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість............................. 232

6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю........................................... 233

Контрольні запитання до теми 6.2......................................................................... 234

6.3. Затримка психічного розвитку........................................................................ 234

Контрольні запитання до теми 6.3......................................................................... 237

6.4. Дитячий аутизм.................................................................................................. 237

Контрольні запитання до теми 6.4......................................................................... 241

6.5. Стійкі вади слуху............................................................................................... 242

Контрольні запитання до теми 6.5......................................................................... 245

6.6. Стійкі вади зору................................................................................................. 245

Контрольні запитання до теми 6.6......................................................................... 248

6.7. Аномалії поведінки............................................................................................ 248

6.7.1. Наркоманійна залежність............................................................................. 248

6.7.2. Гомосексуальність........................................................................................ 256

6.7.3. Злочинність................................................................................................... 257

6.7.4. Самогубство.................................................................................................. 259

Контрольні запитання до теми 6.7......................................................................... 260

7. Генетика особистості.................................................................................... 262

7.1. Темперамент....................................................................................................... 262

7.1.1. Поняття темпераменту................................................................................. 262

7.1.2. Темперамент у дітей..................................................................................... 264

7.1.3. Темперамент у дорослих............................................................................. 266

Контрольні запитання до теми 7.1......................................................................... 269

7.2. Інтелект............................................................................................................... 269

7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (IQ)..................... 269

7.2.2. Генетичний контроль інтелекту................................................................... 271

7.2.3. Генетика обдарованості............................................................................... 273

Контрольні запитання до теми 7.2......................................................................... 275

Термінологічний словник........................................................................................ 276

Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики............................ 315

Література.................................................................................................................. 321