Вычисление коэффициента наследуемости по близнецовым данным
Понятие наследуемости было введено в разд. 3.6.1.5 и разд. 3.6.2. Там же описаны методы получения оценок наследуемости пороговых признаков. Критерием служило отношение между частотой среди близких родственников пробандов и в общей популяции. Для непрерывно распределенных признаков, таких, как рост, наследуемость оценивали из сравнения родителей и детей. В качестве альтернативного способа получения оценок наследуемости можно использовать близнецовые данные. В разд. 3.6.1.5 наследуемость была определена как
|
|
т.е. отношение аддитивной генетической дисперсии (VA) к общей фенотипической дисперсии (VP). Отмечалось также, что в генетике человека h2 часто называется «наследуемостью в узком смысле» в противоположность Н2 = VG/VP (наследуемость в широком смысле, называемая также степенью генетической детерминации), где VG - общая генотипическая дисперсия, включающая доминирование, эпистаз и дисперсию взаимодействия.
|
В этом приложении получение оценок наследуемости h2 будет ограничено близнецовыми данными. Из одних лишь близнецовых данных невозможно оценить VD, дисперсию доминирования. Кроме того, по данным Фолконера VD обычно незначима по сравнению с VA [63]. Таким образом, ошибка, вытекающая из предположения о совпадении общей генотипической дисперсии (VG) и аддитивной дисперсии (VA), по-видимому, мала. Если сделать предположение о VG = VA, формула примет вид
|
|
Как показано в разд. 3.6.1,
|
|
Здесь VE - средовая дисперсия, V1 - дисперсия вследствие взаимодействия наследственности и среды и VM - дисперсия измерений одного и того же признака, отражающая либо истинно разные значения (такие, как давление крови в разные дни), либо ошибки измерений. CovGE - ковариация между генетической и средовой компонентами фенотипического значения. Получение оценки наследуемости из близнецовых данных требует, чтобы V1 и CovGE были равны 0. Это предположение в большинстве случаев нереалистично, особенно в генетике поведения, но если параметры VI и CovGE отличаются от нуля, получение их оценок представляет собой невероятно трудную задачу. Следует учитывать дисперсию измерений VM, хотя во многих близнецовых исследованиях ее не рассматривают. Уравнение П.6.1 принимает вид
|
|
Биологический смысл имеет и альтернативное определение
|
|
Здесь рассматривается только постоянная часть фенотипической дисперсии, а не та, которая изменяется ото дня ко дню.
|
Если CovGE = 0, то справедливо следующее соотношение между коэффициентом корреляции фенотипических значений Р1 и Р2 двух родственников, коэффициентом корреляции генотипических значений G1 и G2 и коэффициентом
|