Студопедия.Орг Главная | Случайная страница | Контакты | Мы поможем в написании вашей работы!  
 

Хромосомная теория наследственности



Группа Моргана подтвердила гениальное предвидение Вейсмана, связавшего наследственность с хромосомами – основу хромосомной теории наследственности. Результатом работ Моргана стали пять основных положений этой теории:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные (негомологичные) хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.

3. Гены располагаются в хромосоме в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.

5. Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом – кариотипом.

Генетические закономерности, описываемые хромосомной теорией наследственности, вытекают из факта хромосомной локализации генов и объясняют ряд случаев неменделирующего наследования.

Взаимодействие аллельных генов, т.е. генов из одинаковых локусов гомологичных хромосом.

В гетерозиготном организме возможны 5 форм взаимодействия аллельных генов, определяющие внешнее проявление признака: 1-доминирование, 2-неполное доминирование, 3-кодоминирование, 4-сверхдоминирование, 5-аллельное исключение.

При полном доминировании один (доминантный) аллельный ген, всегда реализует свою наследственную информацию. Он не зависит от состояния второго аллельного гена. При транскрипции, информационная РНК синтезируется только на матрице ДНК доминантного аллеля. Ген второй гомологичной хромосомы оказывается не востребованным и называется рецессивным.

При неполном доминировании рецессивный ген снижает активность проявления доминантного. Он, как бы, "мешает" доминантному реализоваться, затрудняя транскрипцию и-РНК. Например, при фенилкетонурии (заболевание с тяжелым нарушением психического развития детей) нормальный доминантный ген не может себя полностью проявить в присутствии аномального рецессивного аллеля. В этом случае необходимый для нормального развития фермент (фенилаланингидроксилаза) синтезируется, но меньше чем в организме с 2 нормальными (доминантными) аллелями.

Во всех ранее рассмотренных случаях признак контролировался двумя аллельными генами. Известно, однако, немало примеров, когда один признак проявляется тремя и более вариантами – множественными аллелями. Так группа крови людей в системе АВ0 может быть 4 типов: I(0), II(A), III(B), IV(AB). Она, определяется уже 3 аллельными генами IО, IА, IB (см. таблицу 1).

Таблица 1. Генотипы групп крови системы AB0.

Группы крови Возможные генотипы
I(0) IО IО
II(А) IА IА и IА IО
III(В) IВ IВ и IВ IО
IV(АВ) IА IВ

В данном примере гены IА и IB полностью доминируют над геном IО, но при их сочетании в одном геноме происходит кодоминирование, которое проявляется вариантом IV(AB) группы крови.

При сверхдоминировании действие доминантного гена в присутствии рецессивного усиливается. Например, увеличение гетерозиготности при отдаленном скрещивании повышает качество гибридного потомства (гетерозис).

При аллельном исключении в разных клетках особи активны разные аллельные гены. Например у женщин в разных клетках активна или отцовская или материнская Х-хромосома, что защищает женщин от проявления гемофилии (плохой свертываемости крови).

Взаимодействие неаллельных генов характеризуется тем, что на проявление признака влияют гены, локализованные далеко друг от друга в одной паре хромосом или находящиеся в других негомологичных хромосомах. Основные формы взаимодействия неаллельных генов: полигения, «эффект положения», эпистаз, комплементарность.

Полимерия (полигенные признаки). Несколько генов из разных пар определяют 1 признак. Пигментация кожи у человека определяется пятью (или шестью) парами полимерных генов. У коренных жителей африки преобладают доминантные аллели (А1А2А3А4А51А2А3А4А5). У представителей европеоидной расы - рецессивные (а1а2а3а4а51а2а3а4а5). Мулаты имеют промежуточную пигментацию (А1А2А3А4А51а2а3а4а5). При вступлении в брак мулатов возможно рождение как белых так и темнокожих детей, но чаще рождаются «цветные» с разной степенью пигментации кожи. Рыжие волосы результат взаимодействия. Неаллельных генов M+-(меланин-черный), и R –(red –красный).

"Эффект положения". Функция гена изменяется в зависимости от того, какой у него сосед. Например, белки, определяющие резус фактор крови Rh, синтезируются под контролем трех соседствующих генов, расположенных в первой паре хромосом. Каждый из них может быть доминантным C, D, E или рецессивным c, d, e. Лица с положительным Rh+-фактором могут иметь разные генотипы CDE/CDE, CDE/CDe, CDE/Cde, CDE/cde, cDE/CDE, cdE/CDe и т.д.

Если в одной хромосоме ген С находится рядом с геном Е (например, _CDE/cDe), то образуется мало белка-антигена С и много белка-антигена Е, если около гена С нет гена Е (например, CDe/cDE), то наблюдается обратная картина: образуется много белка-антигена С и мало белка-антигена Е. Другими словами, доминантный ген С хуже проявляется в фенотипе, если рядом доминантный ген Е (влияние ближайшего соседа).

Эпистаз – это подавление одного гена другим. Эпистатические гены ингибируют (подавляют) работу гипостатических (подавляемых) генов. Примером рецессивного эпистаза (эпистатический ген активен только в гомозиготном рецессивном состоянии хх) у людей является "бомбейский феномен" – необычное наследование групп крови системы АВО. Как показано выше, при браке мужчины с первой группой крови О (генотип I0I0) и женщины с третьей группой крови В (генотип IBIB или IBI0) могут рождаться дети только с группой крови 0 или В (генотипы I0I0 и IBI0). Иногда, из-за наличия неаллельного гена "х" из отдаленного локуса в рецессивном гомозиготном состоянии (хх), ген IB подавляется. Известен случай, когда родилась девочка с генотипом IBI0, имеющая не третью (В), а первую (0) группу крови ("неправильный фенотип"). Когда она выросла и вышла замуж за мужчину со второй группой крови (А), имевшего генотип IАI0, у нее родились две девочки. У одной была группа крови I(О)-генотип I0 I0, и никто не удивился, а у второй группа крови IV (АВ)-генотип IАIB. Вот тут и начались неприятности. Муж не мог понять откуда взялся аллель IB, ведь ни у него ни у его жены этого аллеля, согласно классическим представлениям, быть не должно. В данном случае, альтернативой подозрению в супружеской неверности мог быть эпистаз.

Комплементарность. Эта форма взаимодействия неаллельных генов заключается в том, что развитие признака требует наличия в генотипе двух доминантных неаллельных генов. У человека комплементарным действием обладают гены пигментации волос.

Первый ген М контролирует образование черного пигмента меланина и представлен тремя аллелями: М+++ – много меланина, М++ – среднее количество меланина, М+ – мало меланина. Второй ген R определяет наличие красного пигмента и представлен двумя аллелями: R-есть красный пигмент и r-нет красного пигмента. Сочетание в генотипе четырех из пяти возможных генов дает всю гамму окраски волос у человека. При этом порядок доминирования следующий: М+++ > М++ > R > М+ > r (см. таблицу 2).

Таблица 2. Комплементарное взаимодействие генов пигментации волос человека

┌─────────────┬─────────────────────────────────┐

│ генотип │ фенотип │

├─────────────┼─────────────────────────────────┤

│М+++ М+++ R R│ брюнет (волосы с глянцем) │

│М+++ М+++ R r│ брюнет (лоснящиеся волосы) │

│М+++ М+++ r r│ брюнет │

│М+++ М++ R R│ темный шатен (волосы с глянцем) │

│М+++ М++ R r│ темный шатен (лоснящиеся волосы)│

│М+++ М++ r r│ темный шатен │

│М+++ М+ R R│ темно-рыжий │

│М++ М++ R R│ темно-рыжий │

│М+++ М+ R r│ каштановый │

│М++ М++ R r│ каштановый │

│М+++ М+ r r│ шатен │

│М++ М++ r r│ шатен │

│М++ М+ R R│ темно-рыжий │

│М++ М+ R r│ шатен с рыжеватым оттенком │

│М++ М+ r r│ светлый шатен │

│М+ М+ R R│ ярко-рыжий │

│М+ М+ R r│ блондин с рыжеватым оттенком │

│М+ М+ r r│ блондин │

В последнее время укрепляется мнение о том, что кроме указанных форм взаимодействия генов имеется зависимость функционального проявления любого гена от генотипа в целом. По-видимому, все гены обладают в той или иной мере способностью влиять на другие гены и сами испытывают аналогичные модулирующие влияния со стороны близких и дальних соседей.

Интегральными показателями зависимости активности гена от генотипа в целом и от влияния среды обитания являются пенетрантность и экспрессивность генов.

Пенетрантность – способность гена обеспечить развитие признака до такого состояния, когда его удается обнаружить с помощью имеющихся методов. Другими словами, это процент проявления в фенотипе носителей гена. Так, при синдроме Дауна 90% больных имеют плоское лицо 80%-монголоидный разрез глаз, 65%-открытый рот, 40%-короткий нос, т.о. пенетрантность лишних генов 21 хромосомы неодинакова.

Экспрессивность – количественное проявление признака у данной особи (степень пенетрантности), например, избыточный вес у больных наследственными формами ожирения может быть 30% и 90%. На данных примерах проявляется полигенное наследование, т.е. формирование признака под влиянием генных комплексов – нескольких неаллельных генов. Различные комбинации этих генов дают почти бесконечное разнообразие фенотипов, которые в значительной мере определяют фундаментальное свойство – изменчивость.





Дата публикования: 2014-11-03; Прочитано: 832 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!



studopedia.org - Студопедия.Орг - 2014-2024 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования (0.009 с)...