Схема 1 . Классификация болезней, связанных с наследственностью

Болезни, связанные с наследственностью

Врожденные болезни

Болезни с наследственной предрасположенностью

Нарушения индивидуального развития

Наследственные (генетические) болезни

Болезни с неясными причинами и механизмами развития

Врожденные болезни – это совокупность всех патологических состояний новорожденного ребенка. Врожденные болезни могут быть обусловлены повреждающим влиянием факторов среды обитания на организм ребенка, который формируется из здоровой яйцеклетки. В этом случае говорят о нарушении индивидуального развития (онтогенеза). Примером, в этом случае, является врожденное слабоумие детей алкоголички. Вторая группа врожденных болезней обусловлена дефектами наследственного материала – генов родителей. В этом случае, болезнь будет развиваться даже в самых благоприятных условиях беременности и только эту группу дефектов называют наследственными болезнями. Примером наследственной болезни является галактоземия (неспособность усваивать галактозу молока и молочных продуктов).

Некоторые врожденные дефекты являются заболеваниями, которые имеют неясную или неизвестную причину, например, случаи детской шизофрении.

Болезни с наследственной предрасположенностью также обусловлены генетическими дефектами, но при благоприятных условиях развития они могут не проявиться, например, сахарный диабет.

Основные понятия генетики и антропогенетики.

Ген – это участок молекулы нуклеиновой кислоты, несущий элементарную функционально значимую информацию.

Основные свойства гена: стабильность, дискретность действия, альтернативность проявления, дозированность действия.

Стабильность – способность гена обеспечивать в ряду поколений одинаковые проявления конкретных признаков. Так, при сравнении древних изображений животных и их современных потомков мы не замечаем существенных различий.

Дискретность действия – способность разных генов контролировать разные признаки. Если один ген обеспечивает развитие одного определенного признака, то этот ген действует специфично. Например, в половой Х (икс) хромосоме в локусе Хq28 находятся гены GCP и CBD, кодирующие зеленый пигмент колбочек сетчатки глаза, а в хромосоме № 4 на участке-локусе 4q35 локализован ген F11, отвечающий за синтез XI(одиннадцатого) фактора свертывания крови. Исключением является способность отдельных генов одновременно обеспечивать развитие сразу нескольких признаков – плейотропия. Например, при наследственном заболевании "синдром Марфана" один-единственный дефектный ген проявляется подвывихом хрусталика глаза, аневризмой аорты и изменениями опорно-двигательного аппарата в виде "паучьих пальцев", деформацией грудной клетки, высоким сводом стопы. В данном случае, отсутствие видимой дискретности генов объясняют дефектом кодирования фермента для соединительной ткани, встречающейся в этих поврежденных органах.

Альтернативность – свойство генов проявляться в виде двух или нескольких взаимоисключающих вариантов. Например, способность сворачивать язык в трубочку либо есть, либо нет. Гены, определяющие конкретный вариант одного признака и находящиеся в одном и том же участке (локусе) гомологичных (парных) хромосом, называют аллельными генами или аллелями (см. рис. 1).

Дозированность действия генов проявляется в зависимости от количества аллельных генов. При нормальной "дозировке" генов развивается здоровый организм. У женщин в генотипе должно быть 2 половых–X хромосомы, при утрате одной из них вдвое уменьшается "доза" аллельных генов этой хромосомной пары. Возникает синдром Шерешевского-Тернера (нарушается рост, развитие вторичных половых признаков и репродуктивная функция).

С функциональной точки зрения гены можно классифицировать на структурные (кодируют аминокислотные последовательности белков и полинуклеотидные последовательности рибосомальных-РНК, транспортных-РНК) и функциональные (модуляторы и регуляторы, управляющие процессами считывания информации с ДНК и информационных РНК).

Рисунок 1. Локусы, гомологичные и негомологичные хромосомы, аллельные и неаллельные гены

IX ________ │ │ I, II, III, IV...IX - локусы

VIII________ * * │ │ 1 и 2 гомологичные хромосомы

VII ________ │ │ │ │ # # * и *, @ и @-аллельные гены

VI ________ │ │ │ │ │ │ @ и * не аллельные гены

V ________ │ │ + + │ │ 3 и 4 гомологичные хромосомы

IV ________ │ │ │ │ │ │ + и +-аллельные гены

III ________ │ │ │ │ │ │ 5 и 6 гомологичные хромосомы

II ________ @ @ │ │ │ │ # и #-аллельные гены

I ________ │ │ │ │ │ │ 1 и 3,4,5... не гомологичные