I.Врожденные аномалии

А. Среди биологических факторов значительное место занимают так называемые пороки развития мозга, связанные с поражением генетического мате­риала (хромосомные аберрации, генные мутации, на­следственно обусловленные дефекты обмена и др.).

Первая группа врожденных аномалий – наследственные поражения организма. Наследственные болезни – это заболевания, развивающиеся в результате хромосомных и генных мутаций.

Нарушения развития

I.Врожденные (пренатальный период)

II.Приобретенные (натальный и постнатальный период)

А.Наследственные

Б.Ненаследственные

А.Природовые (натальные)

Б.После родовые (постнатальные)

1)Хромосомные

2)Генные

1)Эмбриопатии

2)Фетопатии

Рис.2. Классификация причин дизонтогений

1) Хромосомные болезни составляют своеобразную группу наследственных заболеваний, обусловленных изменениями в хромосомном наборе. Хромосомные болезни разнообразны по своей клинической картине, часто выражаются в нарушениях и психического, и соматического развития. Среди новорожденных хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1 случай на 250, однако, у эмбрионов хромосомные аномалии выявляются гораздо чаще. Хромосомные заболевания можно разделить на две большие группы: заболевания, обусловленные изменением половых хромосом; заболевания, обусловленные изменениями аутосом.

По клиническим признакам хромосомные заболевания можно разделить на 2 группы: образующие определенный синдром и случайные хромосомные изменения.

Первая группа характеризуется наличием в клинической картине более или менее общих признаков, позволяющих заподозрить, а иногда и точно диагностировать то или иное хромосомное заболевание. Это синдром Дауна, Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и др. Вторая группа хромосомных нарушений характеризуется тем, что не имеет определенной клинической картины. Чаще всего можно лишь заподозрить наличие хромосомного нарушения.

2)Вторую группу наследственных заболеваний представляют генные болезни, в основе которых лежат генные мутации (изменения).

Количество генных мутаций значительно превышает число хромосомных нарушений, так как хромосом у человека – 46, а количество генов исчисляется сотнями тысяч. Поэтому именно генные заболевания составляют основу наследственной патологии человека.

Для генных заболеваний характерны следующие особенности: генные заболевания могут проявляться в разном возрасте, причем нередко характеризуется длительным скрытым течением с внезапным проявлением. Большинство генных заболеваний зависит от нарушений согласованной работы множества генов и факторов внешней среды - так называемые полигенные заболевания, к которым относятся широко распостраненные: диабет, шизофрения и др. Но есть и моногенные (глухота, болезни нервной системы и др.), число которых на сегодня достигает 1500. Одни и те же заболевания по-разному и в разной степени проявляются у разных носителей, даже в одной семье – клинический полиморфизм.

С одной стороны, в процессе эволюции патологические гены исключаются естественным отбором (тяжело больные не имеют потомства). С другой стороны, большая доля заболеваний обусловлена вновь возникшими мутациями.

Б) Существуют также врожденные нарушения, обусловленные ненаследственными факторами. Это влияния среды, как внутренние, так и внешние патогенные агенты, негативно действующие на развивающийся плод во внутриутробном развитии.

Врожденные заболевания могут быть обусловлены поражением плода на разных этапах внутриутробного развития. Если поражение происходит в первые 4 месяца беременности, то оно может привести к гибели эмбриона или к образованию грубых пороков развития (эмбриопатии). Если же вредные воздействия приходятся на более поздние стадии развития (вторая половина беременности), то они вызывают более тонкие и менее грубые изменения структуры внутренних органов и нарушения их деятельности в последующем - фетопатии.

Существует прямая связь между временем воздействия на развивающийся плод и негативными последствиями. Чем раньше во внутриутробном развитии повреждается эмбрион, тем более тяжелыми оказываются последствия этих вредоносных явлений.

II. Приобретенные нарушения включают разнообразные отклонения в развитии, вызванные природовыми и послеродовыми поражениями организма.

А) К природовым нарушениям, как правило, относятся механические поражения плода, связанные с неблагоприятным течением родов: длительных, затяжных или быстрых, стремительных. Распространенным осложнением является кровоизлияние в вещество мозга. Сдавливание, деформация головки плода при наложении щипцов в случае затяжных родов может быть причиной разрыва сосудов. Результатов стремительных родов также бывает кровоизлияние из-за быстрой смены внутриматочного давления атмосферным.

К расстройствам кровообращения с тяжелыми последствиями приводит асфиксия (остановка дыхания, кислородное голодание). При длительных родах, вызванных неправильным положением плода, вероятно травматическое повреждение плечевого нервного сплетения, в результате которого наступает периферический паралич руки.

Б) Послеродовые приобретенные нарушения развития являются в основном последствиями перенесенных в детстве заболеваний. К этим заболеваниям, прежде всего, относятся инфекционные заболевания нервной системы, известные под названием «нейроинфекции».

Заболевание менингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, к глухоте, двигательным нарушениям и пр. Энцефалит (воспаление вещества головного мозга) тоже может стать причиной глубоких нарушений психического и физического развития. При менингоэнцефалите в болезненный процесс захватывает области спинного и головного мозга. К последствиям менингоэнцефалита относятся многочисленные патологические симптомы: двигательные расстройства, речевые нарушения и пр. Особенно страдает интеллект.

Полиомиелит (острое инфекционное заболевание нервной системы) приводит к резкому ограничению двигательных возможностей ребенка.

К причинам приобретенных нарушений относятся также различные травматические повреждения, особенно черепно-мозговые травмы.

В ряде случаев причиной нарушений могут оказаться интоксикации, от которых страдает весь организм, но отдельные вещества особенно активно действуют на нервную систему (алкоголь, наркотики, соли свинца, ртуть и пр.). Различные заболевания носоглотки, органов зрения могут вызвать тяжелые осложнения и поражения соответствующих анализаторов с последствиями – нарушениями развития ребенка. Поэтому так важно своевременное лечение острых заболеваний.

Вопросы для самоконтроля:

1. Перечислите основные факторы, определяющие основные специфические особенности психического дизонтогенеза.

2. Что мы подразумеваем под наследственными болезнями?

3. Дайте определение понятиям «ген», «хромосома».

4. На какие группы делятся хромосомные заболевания?

5. Объясните, почему количество генных мутаций значительно превышает число хромосомных нарушений.

6. Дайте определение терминам: «фетопатии», «эмбриопатии».

7. Расскажите о причинах приобретенных нарушений

.

Список литературы

1. Астапов В.М., Лебединская О.И. Теоретико-методологические аспекты подготовки специалистов социально-педагогической сферы для работы с детьми, имеющими отклонения в развитии.— М., 1995.

2. Всемирная программа действий ООН в отношении инвалидов.— Нью-Йорк, 1983.

3. Выготский Л.С. Собрание сочинений: в 6 томах—М., 1983.—Т.5.

4. Государственный стандарт общего образования лиц с ограниченными возможностями здоровья (по отдельным направлениям).— М.,1999 (Проект).

5. Дети с отклонениями в развитии: Методическое пособие /Составитель Н.Д. Шматко.— М.,1997.

6. Дефектологический словарь.— М., 1970.

7. Дефектология. Словарь-справочник / Под ред. Б.П. Пузанова.— М., 1996.

8. Закон «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации».

9. Замский Х.С. Умственно отсталые дети: история их изучения, воспитания и обучения с древних времен и до середины ХХ века.— М., 1995.

10. Занятость и профессиональная реабилитация инвалидов / Под ред. С.Н.Кавокина.— М., 1995.— №2, №4.

11. Инновации в российском образовании. Специальное (коррекционное) образование.— М., 2000.

12. Интегрированное обучение: проблемы и перспективы.— СПб., 1996.

13. Информационный бюллетень по реализации федеральной целевой программы «Дети России».— М., 1995.

14. Лебединская К.С., Никольская О.С. Диагностика раннего аутизма.— М., 1991.

15. Малофеев Н.Н. Современный этап в развитии системы специального образования в России: результаты исследования как основа для построения программы развития //Дефектология.—1997.—№4.

16. Международная статистическая классификация болезней, травм и причин смерти (9 и 10 пересмотра), адаптированная для использования в СССР // Психолого-медико-педагогическая консультация. Методические рекомендации.— СПб., 1999.

17. Мещеряков А.И. Слепоглухонемые дети.— М., 1974.

18. Никольская О.С., Баенская Е.Р., Либлинг М.М. Аутичный ребенок. Пути помощи.— М., 1997.

19. Основы олигофренопедагогики: учеб.пособие для студ. сред.учебн. заведений / В.М.Мозговой, И.М.Яковлева, А.А.Еремина. – М.: Издательский центр «Академия», 2006.

20. Проблемы младенчества: Нейро-психолого-педагогическая оценка развития и ранняя коррекция отклонений.— М., 1999.

21. Психолого-медико-педагогическая консультация: методические рекомендации / Науч. ред. Л.М. Шипицина.— СПб., 1999.

22. Стандартные правила обеспечения равных возможностей для инвалидов, принятые Генеральной Ассамблеей ООН 20 декабря 1993 г.

23. Катаева А.А., Стребелева Е.А. Дошкольная олигофренопедагогика. М., Дрофа, 2000.

24. Ульенкова У.В. Дети с задержкой психического развития.— Н.Новгород, 1994.

25. Федеральный закон «Об образовании лиц с ограниченными возможностями здоровья (специальном образовании)». (Проект).

26. Шипицина Л.М. Старое и новое: социальная защита в России.— СПб., 1997.

27. Шипицина Л.М., Рейсвейк ван К. Навстречу друг другу: пути интеграции.— СПб., 1998.

28. Шматко Н.Д. Интегрированный подход к обучению детей с нарушениями слуха в России // Интегрированное обучение: проблемы и перспективы.— СПб., 1996.