Медико-генетическое консультирование

Это один из видов специализированной медицинской помощи населению. В консультации работают врачи-генетики, а также другие специалисты (акушеры, педиатры, эндокринологи, невропатологи). Основные задачи консультации:

- оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственного заболевания

- определение вероятности рождения ребенка с наследственной патологией

- объяснения родителям смысла генетического риска

Этапы консультирования:

1.Обследование больного и постановка диагноза наследственного заболевания. Для этого используются различные методы: цитогенетический, биохимический, ДНК-диагностики. Показаниями для консультирования являются:

- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье

- рождение ребенка с пороками развития

- повторные спонтанные аборты, мертворождения, бесплодие

- отставание детей в психическом и физическом развитии

- нарушение полового развития

- кровнородственные браки

- возможное воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

2. Определение риска рождения больного ребенка. При определении риска возможны следующие ситуации:

а) при моногенно наследуемых заболеваниях расчет риска основывается на законах Г.Менделя. При этом учитываются генотип родителей и особенности проявление гена (пенентрантность и экспрессивность).

б) при полигенно наследуемых заболеваниях (болезни с наследственной предрасположенностью) для расчета риска используют специальные таблицы и при этом учитываются следующие особенности:

- чем реже встречается болезнь в популяции, тем выше риск для родственников пробанда

- чем сильнее выражена болезнь у пробанда, тем выше риск заболевания у его родственников

- риск для родственников пробанда будет выше, если имеется другой больной кровный родственник

в) спорадические случаи заболевания: у фенотипически здоровых родителей рождается больной ребенок, при этом отсутствуют данные в сходной патологии у родственников. Причины:

- генеративные мутации у кого-то из родителей или соматические мутации на ранних стадиях эмбрионального развития

- переход рецессивного гена в гомозиготное состояние

- сокрытие одним из родителей семейной патологии.

3. Заключение консультации и советы родителям. Генетический риск до 5% рассматривается как низкий и не является противопоказанием для деторождения. Риск от 6 до 20 % - определяется как средний и расценивается как противопоказание к зачатию или как показание к прерыванию беременности. Независимо от степени риска целесообразно проведение пренатальной диагностики.