Моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера, 45, Х0)

Единственная моносомия у новорожденных. Клинически синдром проявляется в трех направлениях:

- гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков

(отсутствие яичников, недоразвитие матки и маточных труб, аменорея, скудное

оволосение лобка, недоразвитие молочных желез)

- врожденные пороки развития

- низкий рост.

Внешний вид достаточно своеобразен. У детей грудного возраста наблюдаются симптомы: короткая шея с избытком кожи (крыловидная складка), отек стоп, кистей рук, предплечий. В школьном возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерны нарушения скелета: остеопороз, изменение формы коленных и локтевых суставов, искривление мизинцев, бочкообразная грудная клетка. Отмечаются такие признаки, как низкий рост волос на шее, изменение ногтей, высокое небо.

Лечение больных комплексное:

- реконструктивная хирургия (врожденные пороки внутренних органов)

- пластическая хирургия (удаление крыловидных складок)

- гормональное (эстрогены, гормон роста)

- психотерапевтическое

Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Классическая форма синдрома – 47, ХХY. Присутствие Y-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, отмечается лишь небольшое отставание в психическом развитии. Генетический дисбаланс проявляется в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных половых признаков.

У больных отмечается высокий рост, женский тип телосложения, гинекомастия, слабое оволосение лица. Семенники уменьшены, наблюдаются различные формы нарушения сперматогенеза. Больные очень внушаемы, эмоционально неустойчивы, отмечается агрессивное и антисоциальное поведение.

При лечении больных используют мужские половые гормоны для коррекции вторичных половых признаков и стимуляции сперматогенеза.