Мутацією (лат. mutation – зміна) називають зміну, яка зумовлена реорганізацією структур відтворення, перебудовою генетичного апарату

Цим мутації різко відрізняються від модифікацій, які не торкаються генотипу особини. Мутації виникають раптово, що іноді різко відрізняє організм від вихідної форми.

Ученим такі зміни були відомі давно. Мутаційній мінливості присвятили свої роботи С.І. Коржинський (1899) і Г. де Фриз (1901). Останньому належить термін «мутація». Крім того він сформулював основні положення теорії мутацій (1901 – 1903):

1. Мутації виникають раптово, як дискретні зміни ознак.

2. Нові форми є стійкими.

3. На відміну від неспадкової мінливості мутації не утворюють безперервних рядів і не зосереджуються навколо якогось середнього типу. Вони є якісними змінами.

4. Мутації проявляються по-різному. Вони можуть бути і шкідливими, і корисними.

5. Вірогідність виявлення мутацій залежить від числа досліджених особин.

6. Одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.

Тепер відомі мутації в усіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і в людини. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських популяцій: різна пігментація шкіри, волосся, колір очей, форма носа, вух, підборіддя тощо. В результаті мутацій з’являються й успадковуються аномалії в будові тіла, спадкові хвороби людини.

Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. Традиційно їх ділять на фізичні (випромінювання, ультразвук, температура тощо), хімічні (хімічні сполуки різної природи) та біологічні (віруси, токсини).