IV. Основы медицинской генетики

445. У новорожденных детей наблюдаются мутации:

+трисомии по 13,18,21хромосоме

446. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:

+синдром дауна

447. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:

+ синдром тернера шершевского

448. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-). Поставьте диагноз: + синдром кошачьего крика

449. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:

+Синдром Патау

450. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:

+ Клайнфельтера

451. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: +оставания в физическом и умст развитии

452. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:

+характерное лицо,умственная отсталость

453. Причины возникновения хромосомных болезней:

+дупликация участков хромосом

454. Какие из болезней относится к хромосомным:

+синдром крика кошки

455. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:

+множественными пороками развития

456. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются: +отклонениями полового развития

457. Важнейшими признаками наследственных болезней являются:+задержка физического и умственного развития

458. Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам:

+задержке полового развития

459. Причиной генных болезней являются:

+делеция нуклеотидов

460. Этиологией генных болезней являются мутации, сопровождающиеся: +заменной нуклеотидов

461. К наследственным гемоглобинопатиям относятся:

+талассемия

462. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:

+АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ,аутосомно-рецессивные

463. Определите правильный перечень болезней, относящихся к ферментопатиям:

464. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:

+ФКУ

465. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:

+Вильсонна-Коновалова

466. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:

+таласемия

467. Определите правильное сочетание моногенных болезней относятся:

468. Типы наследования наследственных болезней:

+аутосомное

469. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся:

+болезни с АД типом наследования

470. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками:

+СПЕЦИФИЧЕСКОЕ ИЗМЕНЕНИЯ СТРУКТУРЫ ГЕМОГЛОБИНА И ЭРОТРОЦИТОВ

471. У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется:

+высокой чувствительностью к УФ

472. Полигенные признаки (болезни) называются также:

+мультфакторильные

473. Укажите полигенные болезни:

+подагра

474. К мультифакториальным болезням относятся:

+гипертоническая болезнь

475. К болезням с наследственной предрасположенностью относится:

+сахарный диабет

476. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни:

+шизофрения

477. Для полигенных заболеваний характерно:

+наличие семейных случаев болезни

478. Методы исследования медицинской генетики:

+генеалогический, близнецовый,биохимическмй

479. Методы диагностики наследственных болезней:

+цитогенетический, биохимический

480. Методы диагностики хромосомных болезней:

+Fish-метод

481. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:

+биохимического

482. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:

+сибсы

483. Нарушения числа хромосом диагностируются методом:

+цитогенетическим

484. При помощи генеалогического метода можно установить:

+наследственный характер и тип наследования болезни

485. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:

+изменения структуры хромосом

486. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни: +полигенная потология

487. Методы профилактики наследственных болезней:

+амниоцентез

488. Методы лечения хромосомных болезней:

+хирургическое лечение

489. Массовые скринирующие программы направлены на:

+доклиническое выявления болезни у ребенка

490. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:

+относительная высокая частота заболевания в популяции

491. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки:

+НА 4 ДЕНЬ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ

492. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни:

+ФКУ

493. К методам профилактики наследственных болезней относится:

+УЗИ

494. Скрининг–программы делятся на:

+массовые и селективные

495. Скрининг-программы:

+вторичная профилактика наследственной патологии

496. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих:

+хроническую патологию и умственную отсталость

497. Медико-генетическое консультирование – это:

+метод профилактики наследственных болезней

498. Показания для проведения медико-генетического консультирования:

+задержка физического развития или умственная отсталость ребенка

499. Проспективное консультирование:

+осуществляется в семье имеющий повышенный риск рождения больного ребенка

500. Показания для МГК:

+ воздействия тератогенов в перые 3 месяца

501. Ретроспективное консультирование: проводится с целью

+определения повторного рождения больного ребенка

502. Проспективное медико-генетическое консультирование показано:

+беременным старше 35 лет

503. В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития:

+мультифакториальная потология

504. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни:

+больной мальчик-50%

505. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка: +40%.

506. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

аутосомно-рецессивный, 25%.

507. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка:

+спонтанная мутация в половой клетке мужчины

508. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:

+ проспективный,высокий риск рецессивной патологии

509. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант:

+ кариотипирование родителей

510. Врачебную тайну составляет:

+информация о состояния здоровья и диагнозе заболевания

511. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:

+с согласия пациента в интересах обследования и лечения пациента

512. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается:

+без согласия пациента

513. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается:

при угрозе распространения заболевания, предоставляющих опасноть для окружающих

514. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно:

+ при обследований и лечений граждан не способных выразить свою волю

515. Условия соблюдения врачебной тайны:

+ не передавать информацию частного характера о пациенте на базу данных без его соглашения

516. Государство гарантирует гражданам РК право на:

+ гарантированного объема бесплатной медицинской помощи

517. Государство гарантирует гражданам Республики Казахстан право на:

проведения мероприятий по профилактике здоровья

518. Граждане РК имеют право на: получение гарантированного объема бесплатной медицинской помощи

519. Граждане Республики Казахстан имеют право на:

+возмещение вреда,причененному здоровью неправильным назначением лекарственных средств

520. Женщина имеет право:

+на охрану свое здоровья и решения вопроса о материнстве

521. Право на охрану материнства гарантируется:

+проведением бесплатных медицинских осмотров в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи

522. Граждане обязаны:

+ заботиться о своем здоровье и проводить профилактические медицинские осмотры

523. Беременные женщины:

+обязаны встать на учет в срок до 12 недели беременности

524. Пациент имеет право на:

ПОЛУЧЕНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПОСЛЕ УСТНОГО ИЛИ ПИСЬМЕННОГО СОГЛАШЕНИЯ

525. Информация может быть скрыта от пациента:

ЕСЛИ ОНА МОЖЕТ ПРИЧИНИТЬ СЕРЬОЗНЫЙ ВРЕД ПЦИЕНТУ

526. Генетический риск может быть:

ТЕОРИТИЧЕСКИМ И ЭМПИРИЧЕСКИМ

527. Теоретический риск рассчитывается для:

МЕНДЕЛИРУЮЩИХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

528. Эмпирический риск рассчитывается для:

ПОЛИГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

529. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:

40%

530. Амниоцентез - это:

ИССЛЕДОВАНИЕ АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ КЛЕТОК ПЛОДА

531. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики: АМНИОНЦЕНТЕЗ,ХОРИОНЦЕНТЕЗ,КОРДОЦЕНТЕЗ

532. Сроки для проведения амниоцентеза:

15-18 НЕДЕЛИ

533. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

ХОРИОН БИОПСИЯ

534. Проведение медико–генетического консультирования показано:

+состоящим в кровнородственном браке супругам

535. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:

УЗИ

536. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:

15-18 неделе

537. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится:

+определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери

538. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

+УЗИ

539. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется:

+инвазивный метод

540. Предимплантационная диагностика:

+это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)