Комбинативная изменчивость, являясь результатом перекомбинирования генов родительских особей в генотипах потомков, основывается на трёх основных механизмах

1. Независимое расхождение в дочерние клетки (сперматоциты II, ооцит II и первое редукционное тельце) гомологичных хромосом из каждой пары (имеет место при I делении мейоза в ходе гаметогенеза). Например, даже для 2-х пар хромосом возможны 2 варианта расхождения хромосом в дочерние клетки и 4 типа сперматозоидов (рис. 76).

Рис. 76(слева). Произвольное расхождение гомологичных (отцовской и материнской) хромосом из каждой пары при первом делении мейоза как механизм комбинативной изменчивости Рис. 77(справа). Кроссинговер как один из механизмов комбинативной изменчивости Кроссинговер происходит в начале мейоза, когда гомологичные хромосомы выстраиваются друг против друга. При этом участки гомологичных хромосом перекрещиваются, отрываются, а затем вновь присоединяются, но уже к другой хромосоме. В конечном итоге образуются четыре хромосомы с разными комбинациями генов. Хромосомы, называемые «рекомбинантными», несут новые комбинации генов (Ab и аВ), отсутствовавшие в исходных хромосомах (АВ и ab)

2. Случайное сочетание гамет, а следовательно, гомологичных (отцовской и материнской) хромосом при оплодотворении. Для отмеченных выше 4 типов спермиев сугубо случайным будет участие одного из них в оплодотворении яйцеклетки, и различными будут результаты конкретного сочетания одного из вариантов мужских хромосом с одним (также из 4-х возможных, т.к. три варианта унесены редукционными тельцами и прекратили существование) из вариантов гомологичных им женских хромосом.

3. Обмен отдельными аллелями между гомологичными хромосомами в процессе кроссинговера мейоза. После него комбинации аллелей в хромосомах спермиев характеризуются новыми вариантами, отличающимися от таковых соматических клеток организма (рис. 77).

Комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционно-

Рис. 78. Пример гетерозиса (гибридной мощности): А – две родительские линии кукурузы (слева и справа) и гибридная кукуруза (в середине), полученная в результате скрещивания между ними; Б – початки этих родительских линий (вверху) и гибрида (внизу)

го процесса в связи с тем, что: 1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;
2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.

Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Ярко выражено оно, например, у кукурузы (рис. 78), обусловливая значительный экономический эффект. Противоположный эффект даёт явление инбридинга или близкородственного скрещивания - скрещивания организмов, имеющих общих предков. Общность происхождения скрещиваемых организмов увеличивает у них вероятность наличия одних и тех же аллелей любых генов, а следовательно - вероятность появления гомозиготных организмов. Наибольшая степень инбридинга достигается при самоопылении у растений и самооплодотворении у животных. Гомозиготность увеличивает возможность проявления рецессивных аллельных генов, мутагенные изменения которых приводят к появлению организмов с наследственными аномалиями.

Результаты изучения явления комбинативной изменчивости используются в медико-генетическом консультировании, особенно на его втором и третьем этапах: прогноз потомства, формирование заключения и объяснение смысла генетического риска. В консультировании будущих супружеских пар используется установление вероятности наличия у каждого
из двух индивидуумов аллелей, полученных от общего предка и идентичных по происхождению. Для этого используют коэффициент родства, выражаемый в долях единицы. У монозиготных близнецов он равен 1, у родителей и детей, братьев и сестёр - 1/2, у деда и внука, дяди и племянника -
1/4, у двоюродных сибсов (братьев и сестёр) - 1/8, у троюродных сибсов - 1/32 и т.д.

Для характеристики степени гомозиготизации организма используется коэффициент инбридинга, который отражает долю локусов в генотипе потомка конкретной пары родителей, по которым он гомозиготен:

.

При этом n = n₁ и равно числу поколений, считая от общего предка до родителей индивидуума; F_z - коэффициент инбридинга для общего предка (если предок неинбреден, то F_z = 0).

Неблагоприятные последствия инбридинга высокой степени (с большим значением коэффициента инбридинга) служат генетическим обоснованием нежелательности близкородственных браков у человека. Различают следующие системы браков: 1) случайный подбор брачной пары в определённой группе людей (панмиксия); 2) более частое, чем при панмиксии, вступление в брак индивидуумов, состоящих в родстве (инбридинг); 3) более редкое, чем при панмиксии, вступление в брак индивидуумов, состоящих в родстве (аутбридинг).

Наряду с системами браков выделяют два типа образования брачных пар:

1) положительное ассортативное (избирательное) образование брачных пар, или более частое вступление в брак индивидуумов, сходных по определённым фенотипическими признаками (браки между глухонемыми, или сходными по росту, по умственному развитию и т.п.);

2) отрицательное ассортативное образование брачных пар, или более редкое вступление в брак индивидуумов со сходными определёнными признаками (например, рыжеволосые особи избегают вступать в брак друг с другом).

Как инбридинг, так и положительное ассортативное образование брачных пар повышают (последнее, правда, в меньшей степени) уровень гомозиготности потомков, в том числе и по локусам вредных рецессивных аллелей. Аутбридинг, наоборот, повышает степень гетерозиготности и во многих случаях повышает уровень жизнеспособности. Возможные последствия инбридинга и положительного ассортативного образования брачных пар используются в медико-генетическом консультировании потенциальных брачных партнёров.

С учётом этого во многих странах существуют запретные (инцестные) браки между ближайшими родственниками, например, братом и сестрой, а в более чем в 1/3 штатов США запрещены браки между двоюродными сибсами. Хотя история свидетельствует о допущении в отдельных случаях таких браков (в племени эрнодан, живущем на полуострове Индостан, старшая дочь обычно становится второй женой отца). Более высокая степень близкородственных браков наблюдается в малых по размерам группах людей, изолированных географически, или из-за религиозных и других убеждений.