ХРОМОСОМА 20

Невідомість є двигуном науки. Така глиба невідомості була виявлена на хромосомі 20, як про це свідчить (М. Рідлі, 2009).

В XVIII сторіччі Роберт Бейкуелл відзнайшов, що породи овець і великої рогатої худоби можна поліпшити і закріпити позитивні якості, якщо провести близькоспоріднене схрещування між відібраними передовими особами і їх власними нащадками. Але виник несподіваний побічний ефект.

Деякі вівці суффолкської породи страждали дивною формою психозу, який розвивався поступово у зрілих овець. Незабаром хворі вівці гинули. Цю невиліковну хворобу назвали скрепи.

Хвороба, яка спочатку була виявлена тільки у суффолкської породи овець, скоро розповсюдилася на інші породи в Англії, а потім в інших частинах світу. Причини захворювання залишалися невідомими.

Починаючи з 1900 року неврологи стали реєструвати рідкісне деструктивне психічне захворювання у людей. Перший випадок був описаний німецьким доктором Гансом Крейтцфельдом у одинадцятилітньої дівчинки, хвороба у якої поступово прогресувала протягом 10 років. Захворювання згодом стало відоме як хвороба Крейтцфельда-Якоба, або ХКЯ.

В 1982 році генетик Стенлі Прузінер виявив ген, назвав його PRP (protease-resistant protein — стійкий до протеаз білок) і запропонував, що PRP є нормальним геном людини, його білок виконує свої певні корисні функції у всіх організмів. Цей ген не має ніякого відношення до вірусів. Але його продукт, відомий як білок пріон, володіє незвичайними властивостями. Пріон може раптово змінювати свою просторову конформацію, внаслідок чого стає «липким» і стійким до протеаз клітини. Поступово цей неправильний білок накопичується в клітині у вигляді білкових грудок, що порушують роботу клітини, і веде до її загибелі. Дана теорія не могла адекватно пояснити деякі особливості скрепи й інших подібних хвороб, зокрема, чому захворювання, що викликається одним і тим же білком, має такі різні прояви.

Потім стали з'являтися нові факти, підтверджуючі версію Прузінера.

Найбільша таємниця пріонів полягає в тому, що, коли відкинути всі відомі способи зараження, включаючи канібалізм, хірургічне втручання, гормональні ін'єкції і вживання зараженого м'яса корів, в 85% випадків ХКЯ є спорадичним захворюванням, виникнення якого не можна пояснити нічим, окрім як рівноймовірною випадковістю. Це суперечить нашим уявленням про те, що у будь-якої хвороби повинна бути причина.

Дотепер не зрозуміло, яким чином зміни в просторовій структурі білка можуть вести до таких згубних наслідків. «Трагедії людей і їх сімей, етнологічні катастрофи і економічні потрясіння були результатом неправильного згортання однієї маленької молекули» - як каже М. Рідлі.

Маленький метацентрик із групи F.

Рис. 47. Хромосома 20 (за В.П. Пузирьовим, 2001)

Моносомія 20р

Аномалія описана у виді del(20)(p11→pter)(Kalousek,Therіen,1976; Garsіa-Cruz et al,1985; Vіanna-Morgante et al,1987; Kіss, Osztovіcs,1988. Відзначається тенденція до респіраторних інфекцій.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія.

Лице: сплющене.

Очі: епікант.

Ніс: маленький з піднятими догори ніздрями.

Вуха: деформовані низько розташовані вушні раковини.

Вади внутрішніх органів: кардіоваскулярні аномалії.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Моносомія 20q

Аномалія описана Fraіsse зі співавт. у 1981 у виді del(20)(q11.13→qter). Характерна виражена гіпотонія.

Характеристика фенотипу:

Лице: множинні неспецифічні дисморфії.

Кінцівки: біфалангові пальці рук і ніг.

Кільцева хромосома 20

Описана у виді r(20)(20p13 і 20q13) Stewart із співавт.,1979; Pofіrіoіз співавт.,1987. Відзначається епілепсія.

Лице: неспецифічні дисморфії.

Вади внутрішніх органів: вади серця і нирок.

Психіка: девіантна поведінка.

Трисомія 20р

Аномалію описали у вигляді dup(20)(p11→pter) Delіcado із співавт.,1981; Balestrazzі із співавт.,1984; Lucas із співавт.,1985.

Характеристика фенотипу

Череп: брахіцефалія, жорстке волосся.

Лице: плоске, кругле з відстовбурченими щоками.

Очі: монголоїдний розріз очних щілин.

Ніс: середніх розмірів з великими ніздрями.

Фільтр: звичайний.

Підборіддя: не змінене.

Рот: аномалії зубів.

Шия: коротка.

Грудна клітка: аномалії, зумовлені вадами внутрішніх органів.

Кінцівки: клінодактилія V пальців, синдактилія стоп.

Вади внутрішніх органів: вади серця, полікістоз нирок, ектопія нирок, гідро­нефроз, вади травного тракту.

Психіка: затримка психомоторного розвитку, порушення координації.

Трисомія 20q

Аномалію описали у вигляді dup(20)(q11→qter) Pawlowitzki із співавт.,1979.

Характеристика фенотипу

Лице: неспецифічні дисморфії.

Вади внутрішніх органів: вади головного мозку.

Синдром трисомії 20

Аномалію описали Baldіnger зі співавт., 1987, у мозаїчній формі. У більшості випадків — нормальний зріст, розумова відсталість (може бути незначна), гіпо­тонія, погана координація, атаксія, тремор.

Характеристика фенотипу

Череп: брахіцефалія.

Очі: монголоїдний розріз очних щілин, блефарофімоз, гіпо- або гіпертелоризм.

Ніс: сплющене перенісся з вивернутими ніздрями.

Лице: аномалії зубів.

Вуха: великі і погано сформовані.

Хребет: дефекти хребта, незвичайна конфігурація таза, кіфосколіоз.

Живіт: пупкова та/або пахвинна грижі.

Геніталії: гіпоплазія, крипторхізм.

Кінцівки: cubіtіs valgus, маленькі і загострені пальці кисті, клінодактилія V пальців, аномалії положення стопи.

Вади внутрішніх органів: вади серця, в тому числі й дефекти міжшлуночкової перетинки і тетрада Фалло, вади нирок, атрезія зовнішнього слухового проходу, колобома райдужки, міопія, косоокість, катаракта, гідроцефалія.