ХРОМОСОМА 1

Р.В. Богатирьова

На довгому плечі хромосоми 1 поруч з центромерою по свідоцтву М.Рідлі (2008) можна побачити множинні повтори із 120 букв генетичного алфавіту. Таких повторів біля 100 і кожен з них відділений від іншого дільницями інших (випадково підібраних букв). За думкою автору, ці повтори є залишками самого першого Слова, за допомогою якого і виникло усе живе на Землі. Це -найменший і найактивніший ген. Він копіюється в маленьку молекулу 5S РНК, яка поєднується з декількома білками і молекулами РНК і відтворює РИБОСОМУ. М.Рідлі називає рибосому – машиною трансляції генів у білки, а білки – це засіб копіювання генів у нові гени, а гени - засіб копіювання білків у нові білки.

РНК передувала білкам, це хімічна субстанція, яка пов’язує між собою білки та ДНК. Доведеться повірити Рідлі, що першим було Слово і це слово - РНК. РНК була найпершим геном, вона стала використовувати речовини із навколишнього середовища для копіювання себе. Ці відкриття змусили звернути увагу на себе у пошуку причин «чуми ХХ1 віку остеопороза» (В.В,Поворознюк) на хромосоми. І почали з першої хромосоми, «головної» за величиною та числу «білих плям». РНК – каталізатор хімічних реакцій, а тому її роль в остео- і хондрогенезі дуже значуща. Секвенування геному дозволило прочитати текст генів на хромосомах і виявити мутації, які приводять до багато чисельних спадкових захворювань (рис.10).

Фено- і генотипні співставлення при хромосомних поломках дозволили співставити клінічні портрети, які поєднані у визначенні синдрому.

Уважний аналіз клінічних ознак усіх описаних ХБ свідчить про патологію обміну коллагена, порушення щільності костей, маніфест яких залежить від тривалості життя хворого.

Рис. 1. Хромосома 1 (за В.П. Пузирьовим, 2001)

Кільцева хромосома 1

Вперше описана Бобровим M. з співавт. в 1973 р.

Характеристика фенотипу

Череп: мікробрахіцефалія.

Очі: гіпертелоризм, епікант.

Ніс: запале перенісся, широкий кінчик носа.

Фільтр: довгий.

Рот: розколина піднебіння.

Вуха: деформовані, низько розташовані, великі, відстовбурчені.

Шия: коротка.

Хребет: сколіоз.

Кінцівки: короткі, стопи маленькі.

Геніталії: гіпоспадія.

Вади розвитку внутрішніх органів: вроджена вада серця.

Прогноз: залежить від характеру ушкодження внутрішніх органів.

Трисомія 1р

Трисомія 1р —dup(1)(р22.1;р31.2).

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія.

Шия: коротка.

Геніталії: крипторхізм.

Вади внутрішніх органів: пупкова грижа.

Трисомія 1q

Трисомія 1q зустрічається у двох формах: інтерстиціальної та дистальної. Дистальна дуплікація - dup(1)(q32->qter).

Характеристика фенотипу

Череп: макроцефалія з виступаючим чолом.

Підборіддя: мікрогнатія.

Ніс: пласка спинка носа. Фільтр: довгий.

Рот: високе дугоподібне піднебіння. Вуха: ротовані дозаду вушні раковини.

Шия: коротка.

Грудна клітка: широка апертура, деформація груднини.

Кінцівки: синдактилія II—III пальців стопи.

Геніталії: крипторхізм.

Вади внутрішніх органів: вроджені вади серця (загальний артеріальний сто­вбур), стеноз та атрезія кишківника, пілоростеноз, грижі.

Прогноз: сприятливий за відсутності вад внутрішніх органів.

Інтерстиціальна дуплікація dup (1)(q 25->q32).

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія.

Очі: мікрофтальмія.

Ніс: широка спинка, кінчик піднятий вгору (задертий).

Фільтр: довгий.

Рот: розколина верхньої губи і піднебіння, мікростомія.

Підборіддя: ретрогнатія, мікрогенія.

Вуха: вушні раковини низько розташовані, великі, ротовані дозаду.

Шия: коротка.

Грудна клітка: широка, гіпертелоризм сосків.

Кінцівки: флексорне установлення стоп, контрактури.

Геніталії: крипторхізм.

Вади внутрішніх органів: вади центральної нервової системи (аріненцефалія, аплазія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка), гіпоплазія тимуса, кістозна дисшіазія нирок, стеноз дванадцятипалої кишки.

Прогноз: сприятливий.