ХХ,del(8)(p11.1)

Пробанд — дівчинка, народилася від 2-ї вагітності. Перша вагітність ма­тері закінчилася народженням дитини із синдромом Дауна.

Характеристика фенотипу

Череп: доліхоцефалія, сплощення та асиметрія потиличної кістки.

Очі: монголоїдний розріз очних щілин, блакитні білкові оболонки очей, асиметрія очних щілин, телеангіектазія на верхній повіці зліва.

Рот: поршнеподібні рухи язиком.

Підборіддя: недорозвинення нижньої щелепи.

Вушні раковини: асиметричні, низько розташовані, вухо сатира зліва, над­мірно загнутий завиток справа.

Рис. 17. Хромосома 8 (по В.П. Пузирьову, 2001)

Шия: коротка.

Живіт: розходження прямих м'язів живота

Кінцівки: широкі, короткі долоні, брахідактилія, клінодактилія 5-х пальців нижніх кінцівок, ізодактилія стоп.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Аналіз отриманих даних засвідчив зовнішню подібність описаного фенотипу до фенотипу синдрому Дауна і потребує проведення цитогенетического дослідження всіх випадків трисомії 21, які передбачаються на підставі клінічних даних.